澳大利亚阿德莱德大学、比利时鲁汶大学及英国剑桥大学所属维康信托桑格研究所研究人员共同研究发现,人类性染色体中的一个重要片段的突变,可能会引起智力发育障碍。相关研究报告将刊登在2月份美国人类遗传学》期刊上。
澳大利亚遗传学家格茨表示,在针对心理健康进行的全球调查中,研究人员发现,在550多个家庭中有6个家庭成员的X染色体小部分发生了DNA重复的变化,另外3个家庭则在同一段染色体上出现基因丢失现象,这些人都患有智力发育低下的疾病。
研究人员称,虽然这个数字听起来相当低,但由于染色体变化情况的复杂性,这个数字实际上“相当高”。调查显示,大约有30名男孩或成年男性受到影响,他们看似和常人没什么异样,但出现了微妙的缺陷症状,即学习和记忆功能无法正常工作,从而影响到他们的正常生活。
X染色体是决定性别的2对染色体之一,女性通常拥有2个X染色体,男性则拥有1个X染色体,外加1个体积较小的Y染色体。因此,男性X染色体发生问题的情况要比女性更频繁,但女性也可能成为隐性携带者,将缺陷基因遗传给自己的儿子。男性出现弱智的几率要比女性高30%%左右。
此一发现也对有关X染色体对人类大脑功能起着关键作用的争议增添了砝码。研究发现的DNA重复部分包含两种已知的基因,HSD17B10和HUWE1,后者称为“肿瘤抑制基因”,其作用是调节神经细胞的重建。
目前,研究人员已开发出一种测试手段,可使女性在怀孕前发现是否携带有这种缺陷基因,以便未来找到可能的治疗方法。
研究人员称,染色体上有大约800个基因,目前已在X染色体上发现有大约85个基因和各种形式的智力缺陷相关。
染色体异常性不孕是什么病染色体异常也是可能导致不孕的,这是一种病症,那么染色体异常性不孕是什么病呢?染色体是人类遗传的基因载体,大部分遗传性不育都与染色体异常有关,如染色体断裂、缺失、倒位、易位,以及Y染色体微缺失等。通过染色体检查可以明确诊断染色体异常不孕。如果男性出现少精或者无精,应该考虑是不是
染色体异常对于身体的伤害是非常大的,女性朋友如果怀孕就容易出现流产的现象,而且还有很大的几率会生出一个唐氏综合症的孩子,所以染色体异常的关键就是做好预防的工作。对于男性朋友来说,染色体异常也是非常严重的,下面小编就来给大家介绍一下男性染色体
一、男性染色体异常怎么办一、染色体异常西医治疗染色体发育不全治疗困难,疗效不满意,所以预防显得尤为重要。预防措施包括推行婚检、遗传咨询、染色体检测、产前诊断,如果有生出患儿的危险,可选择性人工流产等措施,防止患儿出生。合并严重畸形的21-三
Hash:c10a4f864602aab90cfbfdc24f2152b636aca905
【声明】本文由用户Gitana发表,版权归原作者所有,如侵犯到您的合法权益,请联系我们。