遗传病认识的三误区保障优生质量

随着环境污染加剧和生育年龄的延迟，遗传性疾病呈上升趋势，大家要从认识误区上做好预防遗传病的工作，实施优生。

阿彪和小丽是大学毕业的一对高材生，来深圳创业后，在今年“五一”就结婚了。在结婚前，社区工作人员送来祝福的同时，也送来了遗传优生的宣传资料，并邀请他们参加免费的优生筛查。随意翻看了一下宣传资料，阿彪和小丽异口同声地说，“哈哈，谢谢你们的关心，我们身体健康，家族也没有遗传病史，不会得遗传病，更不会传给下一代，优生筛查就免了。”不过，提醒大家，随着环境污染加剧和生育年龄的延迟，遗传性疾病呈上升趋势，大家要从认识误区上做好预防遗传病的工作，实施优生。

误区1

身体健康的人不会生出有遗传病的孩子

身体健康的人生出的孩子一定不会得遗传病吗?其实不然。外表正常的人也可能是遗传病的携带者，并传给后一代。遗传学认为普通人身上至少都带有20种致病的隐性致病基因，但由于与之对应染色体上的等位基因往往是正常的，致病基因被正常基因掩盖，因而仍然表现正常，成为遗传病隐性携带者。

当夫妇双方具有相同的致病基因时，就会生出遗传病患儿。比如，研究生小徐和大学生美珠，同样是一对郎才女貌令人羡慕的恩爱夫妻，却生了一个重型地中海贫血患儿，经检查发现夫妇均为同型地中海贫血基因的携带者。他们后悔当初缺乏优生意识，没有做优生筛查。

误区2

家族没有遗传病史就不会有遗传病

在遗传咨询工作中，经常有一些遗传病患儿的家长百思不得其解，“自己没有病怎么会把病遗传给孩子?”、“家族中也没有遗传病孩子怎么会得遗传病?“他们认为只有受父母遗传因素决定的疾病才是遗传病，其实这一认识不够全面。遗传病并不都是从上一辈遗传而来，也有可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中发生的遗传物质改变而来，比如绝大部分21-三体综合症(也称先天愚型或唐氏症)患儿都不是从上辈遗传而来，其父母以及前辈都是正常人，常常是夫妇双方的一方生殖细胞生成或受精卵分裂时，21号染色体不分离所造成的。

误区3

遗传病一定会代代相传

现实生活中有些人认为只要家族有遗传病就会代代相传，或悲观绝望，或逃避歧视，这些观念都是不正确的。随着现代科技的发展，越来越多的遗传病是可以预防的，“尤其是通过一些优生干预措施，可以预防遗传病的发生。”比如，上面提到的地中海贫血和21-三体综合症均可通过产前筛查与诊断加以预防。深圳市已常规开展先天性甲状腺功能低下(简称”甲低“)、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G-6PD缺乏症(蚕豆病)新生儿筛查项目，仅2003年和2004年，成功查出患有先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、半乳糖血症、G-6PD缺乏症并干预治疗患儿943例。