爱耳防聋从基因检测开始

听力残疾占全部残疾人的比例新生儿听力筛查的流程

阳阳(化名)刚上小学一年级，在一次感冒发热治愈后，他老觉得自己坐在后边听不清老师讲课，要坐在第一排才行。在济南市妇幼保健院做了基因检测后，家长才知道，阳阳携带有药物敏感性耳聋基因，他听力严重下降正是前一段时间用了耳毒性药物导致的。阳阳的父母百思不得其解，父母的听力都正常，怎么孩子的耳朵就不行呢？再说，以前孩子一直好好的呀。

致聋基因筛查高度预警耳聋

我国残疾人有8296万，其中听力残疾有2780万，占全部残疾人的33%，居各类残疾之首。每年有3万新生儿患重度或极重度耳聋。另有相当比例的婴幼儿患迟发性听力下降，每年新发耳聋患儿6万～8万名。

据济南市妇幼保健院儿童医疗保健中心主任、主任医师聂文英介绍，目前，耳聋相关的热点基因主要包括：1.“隐形杀手基因”(耳聋基因GJB2)。没有诱因，导致孩子生下来就听力丧失，只要是纯合突变，几乎100%发病，只要携带，就高度预警耳聋。2.大前庭水管综合征基因(PDS)，也称“一巴掌打聋”基因。对震荡高度敏感。一旦患者头部受到撞击，或感冒、发烧，都将诱发耳聋。举个例子，在幼儿时期被大人高高抛起，或被打一巴掌、受到大分贝声音刺激，这类人都可能耳聋。3.药物敏感性耳聋基因，被称为“一针致聋性基因”。对某些耳毒性药物极度敏感。很多听障人士就是因为在青少年时期，打了一针这样的氨基糖苷类抗生素针，直接致聋。邰丽华，这个因《千手观音》被大家喜爱的残疾人舞蹈演员就是2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力。

聂文英主任进一步解释说，在正常人中，约有5%携带先天性耳聋基因，有的会终生不发病，像正常人一样生活。但是，如果夫妻俩都携带耳聋基因，后代发生耳聋的几率将大大增加。这种情况下，即使父母都是健全人，孩子仍有25%的可能是听力残疾人。

先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一，发病率为1‰～3‰，是引起儿童听力障碍的主要原因。多数是由于耳蜗听觉细胞发育不良，不能将声波转换为听神经生物电信号，无法刺激大脑产生听力所致。按发病时间，耳聋可分为两类：先天性聋(出生时即有耳聋)和后天迟发性耳聋(出生后逐渐出现耳聋)；按耳 聋致病原因可分为：环境性聋(噪声、病毒感染和外伤等)和遗传性耳聋。遗传性耳聋是由于父母的基因异常，造成子女的听觉器官发育缺陷所致。根据临床基因检测结果，约50%的先天性耳聋患儿是因为父母的相关基因异常所致。不过，除一部分患儿的父母有感音神经性耳聋外，大部分患儿父母的听力是正常的。这主要是因为，父母传递给后代的是耳聋相关的遗传基因，而不是耳聋本身。这种疾病通过常染色体隐性、显性、线粒体遗传等方式遗传给下一代。通过对基因突变的识别可以预防先天性耳聋出生缺陷，控制药物致聋风险，预防或延缓耳聋的发生发展。