苯丙酮尿症筛查

苯丙酮尿症筛查就诊指南针对苯丙酮尿症筛查患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：苯丙酮尿症筛查检查挂什么科室的号？哪些人不适宜做苯丙酮尿症筛查检查？苯丙酮尿症筛查检查前要准备什么？苯丙酮尿症筛查检查中要注意事项？等等。苯丙酮尿症筛查就诊指南旨在方便苯丙酮尿症筛查检查患者就医，解决苯丙酮尿症筛查患者就诊时的疑惑问题。

建议就诊科室

内科、外科、妇产科、儿科、中西医结合科

检查的作用

苯丙酮尿症(PKU)筛查是新生儿筛查的一项重要检查。苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素减少。</p>

检查不适宜人群

无特殊禁忌或不适宜人群

需检查人群

父母由此病征和其新生儿有以上病征的人群。

检查前准备

不要服用雌激素或者含类似激素的药物食物。

检查中注意事项

检查放松心情，检查可能会对身体及心理造成负担，应该积极面对，并积极配合检查。需要连续服用。</p>

检查方式

抽血

指标结果解读

正常情况：苯丙氨酸含量为0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。异常情况：1、神经系统 　　早期可有神经行为异常，如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力增高，腱反射亢进，出现惊厥(约25%)，继之智能发育落后日渐明显，80%有脑电图异常。BH4缺乏型的神经系统症状出现较早且较严重，常见肌张力减低、嗜睡、惊厥，如不经治疗，常在幼儿期死亡。 　　2、外貌 　　因黑色素合成不足，在生后数月毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥，有的常伴湿疹。 　　3、其他 　　由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。。