软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
软骨发育不全饮食宜忌
饮食适宜：1.饮食食物多样化，避免偏食，保证营养均衡。2.多吃含钙丰富的食物，如奶及奶制品、大豆及其制品、虾、海带等，多吃新鲜的水果蔬菜，适当补充动物肝脏，维生素和铁可以促进钙的吸收。3.如果饮食量少，可以适当吃一些钙的营养补充品。宜吃食物宜吃理由食用建议牛奶含钙量丰富，营养结构利于营养素被人体吸收。一般人群均适合食用，可每天早晚各一杯，餐后饮用。缺铁性贫血、乳糖酸缺乏症、胆囊炎、胰腺炎患者忌食；脾胃虚寒作泻、痰湿积饮者慎食。虾皮虾皮中的钙磷含量非常丰富，营养价值高，钙磷互相促进吸收。可以与鸡蛋煮虾皮鸡蛋羹，与冬瓜做虾皮冬瓜汤，也可以与米煮虾皮粥，一般人群均适合食用，多补钙的好食品。宿疾者、正值上火之时；患过敏性鼻炎、支气管炎、反复发作性过敏性皮炎的老年人；患有皮肤疥癣者忌食。石榴石榴是含有钙、维生素C、维生素E等营养素比较丰富的水果。一般人群均适合食用，每天吃1个为宜。不适宜便秘者、尿道炎患者、糖尿病者、实热积滞者。饮食禁忌：1.忌吃辛辣刺激性食物。2.少吃可乐、汽水等碳酸饮料。3.少吃油炸类食品。忌吃食物忌吃理由忌吃建议腌酱菜韭菜中的草酸会影响钙的吸收。避免食用。可乐碳酸饮料会阻碍钙铁吸收。少饮用，避免和富含钙铁的食物一起食用。大肥肉脂肪含量高，营养成分已被破坏，进食过多会影响正常食欲，容易导致营养不良。少吃或不吃。软骨发育不全常见检查
| Ⅰ级产前超声检查, | 子宫 | 妇产 | 对于评价胎儿... |
| MRI, | 全身 | 放射科 肿瘤 | 核磁共振成像... |
1.影像学检查
(1)X线检查 其表现主要有以下几点：
①颅盖大，前额突出，顶骨及枕骨亦较隆突，但颅底短小，枕大孔变小而呈漏斗型，其直径可能只有正常人的1/2。如伴发脑积水侧脑室扩张。
②长骨变短，骨干厚，髓腔变小，骨骺可呈碎裂或不齐整。在膝关节部位，常见骨端呈“V”形分开，而骨骺的骨化中心正好嵌入这V形切迹之中。由于骨化中心靠近骨干，使关节间隙有增宽的感觉。下肢弓形，腓骨长于胫骨，上肢尺骨长于桡骨。
③椎体厚度减少，但脊柱全长的减少要比四肢长度的减少相对少很多。自第一腰椎至第五腰椎，椎弓间距离逐渐变小。脊髓造影可见椎管狭小，有多处椎间盘后突。
④骨盆狭窄，骼骨扁而圆，各个径均小，髋臼向后移，接近坐骨切迹，有髋内翻，髋臼与股骨头大小不对称。肋骨短，胸骨宽而厚。肩胛角不锐利，肩胛盂浅而小。
(2)磁共振检查：对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
2.超声检查 产前监测股骨发育有一定意义。
软骨发育不全就诊指南针对软骨发育不全患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：软骨发育不全挂什么科室的号？软骨发育不全检查前的注意事项？医生一般会问什么？软骨发育不全要做哪些检查？软骨发育不全检查结果怎么看？等等。软骨发育不全就诊指南旨在方便软骨发育不全患者就医，解决软骨发育不全患者就诊时的疑惑问题。
软骨发育不全诊疗知识
就诊科室：骨科,儿科,治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：暂无,一、鉴别诊断
本病的诊断一般不难，不典型的病例则需与其他原因所引起的侏儒区别。
①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显，头颅正常。
②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia)，即Ellis Van-Creveld综合征，为短肢型侏儒，伴有胸部畸形和心脏病变，併指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。
③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒，常有近端大关节的破坏，颅骨正常，脊椎椎体变扁，椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。
④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现，容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
⑤维生素D缺乏病的骨骺表现为轮廓模糊和骨化迟缓。
软骨发育不全预防
对于本病，目前还没有什么有效的防止措施，因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育。另外早诊断早治疗是本病的防治关键。婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。
软骨发育不全并发症
常见并发症：脑积水,
关于本病的并发症，少数病人由于枕大孔变小而发生脑积水。椎管狭窄的发生率可达40%，大部分在腰椎。偶有在颈椎或胸椎，造成对神经根或脊髓产生压迫作用，需作椎板切除术减压，或做椎间孔扩大术。偶有因下肢畸形而作截骨者。还可并发桡骨头脱位、肘关节挛缩及胸椎后凸畸形。
软骨发育不全病因主要病因：常染色体显性遗传，自发性基因突变
一、病因
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
二、发病机制
在所有骨的干骺端，特别是在长管状骨的干骺端，软骨呈明显的黏液样变性。软骨内骨化障碍，但膜内化骨不受影响，软骨细胞丧失正常排列和生长的功能，致使长骨的生长速度缓慢，而由于膜内化骨正常，骨干的直径发育并不受影响。颅底部蝶骨、枕骨的软骨结合处亦有类似的发育障碍。由于骨骺本身并无发育不良，在早期也不会出现关节的退行性改变。
软骨发育不全症状
早期症状：躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。
晚期症状：逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。
相关症状：肢体短缩畸形,肘关节畸形,颈部怕前屈，怕仰伸,颈部可前屈，怕仰伸,下颌前突,
一、症状
本病的主要临床表现：
出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手(trident hand)。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。患者智力一般不受影响。
二、诊断
根据患者的典型身材、面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。
就诊科室：骨科,儿科,
治疗费用：不同医院收费标准不一致，市三甲医院约（500—— 1000元）
治愈率：30%
治疗周期：3个月
治疗方法：暂无,
相关检查：Ⅰ级产前超声检查,MRI,
常用药品：小儿复方四维亚铁散,小儿复方四维亚铁散,葡萄糖酸钙锌口服溶液,