马方综合征

马方综合征饮食宜忌

饮食适宜：1.宜吃维生素C含量高的食物；2.宜吃钙质丰富的食物；3.宜吃蛋白质含量高的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议豆浆含有丰富的纤维素，以及不溶性的蛋白质，能够增加机体的免疫功能，促进原有的贫血以及骨骼软化等症状的缓解。500毫升直接食用。西红柿含有丰富的维生素C，具有很好的营养肌细胞的作用，减少本病患者出现的肌肉痉挛的发生。100g与鸡蛋同炒食用。莴笋含有丰富的纤维素，可增加胃肠道的蠕动，其次莴笋内含有的维生素也非常丰富，种类繁多，有利于改善机体的免疫功能。150g清炒食用。饮食禁忌：1.孕期应该忌吃对胎儿有刺激性的食物；2.孕期忌吃有活血化瘀的食物；3.忌吃燥性的食物。忌吃食物忌吃理由忌吃建议辣椒属于辛辣性食物，如果已经患有本病的患者，食用本品，可造成原油的皮肤肿胀加重，甚至诱发皮肤的溃烂。宜吃太空椒，无刺激性，维生素含量也很高。红花属于活血化瘀的食物，对于已经怀孕的妇女是绝对的禁忌本品的，避免发生流产以及诱发马凡氏综合征发生的风险。宜吃南瓜花。营养丰富，对机体无影响。麝香属于中药，有的人喜欢用来做香包，具有增加免疫力的作用，但是也可诱发流产，诱发马凡氏综合征几率的增高。应该绝对的避免与其接触。

马方综合征常见检查

检查名称检查部位检查科室检查作用

胸部CT,	胸部	——	胸部CT检查可...
裂隙灯,	眼	五官	裂隙灯检查可...
胸部磁共振,	胸部	——	胸部MRI检查对...
多普勒超声心动图,	其他	——	多普勒超声心...

基础代谢,率低，血清黏蛋白低于正常，尿排羟基脯氨酸,增加、黏多糖增加，特别是硫酸胶质A或C增多，尿中透明质酸,过多。

关于24h尿羟脯酸的测定有些学者建议作为一项诊断指标，国内同济医科大学的资料24h尿羟脯酸正常成人和小儿的结果为(24.41±17.02)mg，患者(包括成人、小儿)为(44.84±36.12)mg两者差异非常显著。本试验虽特异性较差、敏感性较低，但在除外可影响尿羟脯氨酸,检查值的疾病和其他因素的前提下，若其值明显增高对诊断有意义。

1.X线检查

(1)指骨细长。

(2)掌骨指数测定，即右手第2～5掌骨长宽之比。正常为5.5～8.0;8.1～8.3提示(可能)诊断，≥8.4确诊本病。

(3)指骨指数测定，即右手环指近端指骨长宽之比，女>4.6、男>5.6，可以诊断本病。

(4)主动脉,根部宽度明显扩张。主动脉逆行造影示升主动脉呈花瓶样扩张、左室增大。

2.超声心动图 国内报道诊断符合率92.3%。

(1)主动脉根部扩张：按Brown等的标准：①主动脉宽度>22mm/m2体表面积;②实测主动脉内径>37mm;③左房主动脉内径<0.7cm;具备3项中的2项者可诊断本病。

(2)主动脉瓣关闭不全,征象。

(3)二尖瓣脱垂,征象及二尖瓣闭锁不全征象。

(4)有主动脉夹层,分离者可发现相应征象。

(5)其他心血管畸形,。

3.CT和或MRI检查 可以明确发现有无主动脉病变、血管壁厚度、主动脉夹层分离及撕裂、管腔内闭塞等。

4.裂隙灯,检查 可以发现晶状体,脱,位。

马方综合征就诊指南针对马方综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：马方综合征挂什么科室的号？马方综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？马方综合征要做哪些检查？马方综合征检查结果怎么看？等等。马方综合征就诊指南旨在方便马方综合征患者就医，解决马方综合征患者就诊时的疑惑问题。

典型症状

震颤、晶状体脱位或半脱位、关节松弛

建议就诊科室

心血管内科

最佳就诊时间

无特殊，尽快就诊

就诊时长

初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/诊疗周期

门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期关节正常后，不适随诊。严重者需入院治疗待 震颤减少后转门诊治疗。

就诊前准备

无特殊要求，注意休息。

常见问诊内容

1、描述就诊原因（从什么时候开始，有什么不舒服？）2、不适的感觉是否由明显的因素引起？3、有肌张力低等伴随症状？4、是否到过医院就诊，做过那些检查，检查结果是什么？5、治疗情况如何？6、有无药物过敏史？

重点检查项目

1.多普勒超声心动图多普勒超声心动图：血液内有很多红细胞，它能反射和散射超声，可以认为是微小的声源。探头置于肋间隙不动而发射超声波，红细胞在心脏或大血管流动时，红细胞散射的声频发生改变。红细胞朝向探头运动时，反射的声频增加，反之则降低。这种红细胞与探头作相对运动时所产生声频的差值称为多普勒频移。它可以显示血流的速度、方向和血流的性质。多普勒超声心动图又分为脉冲多普勒超声心动图、连续波多普勒超声心动图、彩色多普勒超声心动图。应用最多的是脉冲多普勒超声心动图，它可以在二维图像监视定位情况下，描记出心内任何一点血流的实时多普勒频谱图。2.裂隙灯全称“裂隙灯显微镜”，是眼科使用最频繁的一种光学设备。通过裂隙灯显微镜可以清楚地观察眼睑、结膜、巩膜、角膜、前房、虹膜、瞳孔、晶状体及玻璃体前1/3，可确定病变的位置、性质、大小及其深度。若配以附件，其检查范围将更加广泛。因而裂隙灯不仅是眼科医生检查的重要设备，也成为配镜验光人员的必备和必须掌握的仪器。裂隙灯检查是检查各种眼部疾病的重要手段。3.胸部MRI胸部MRI也叫核磁共振，MRI诊断被广泛应用于临床，并日趋完善，时间虽短，也已显出其优越性。纵隔在MRI像上，可观察隔肿瘤及其与周围血管解剖关系，可清楚显示肿留对腋下，臂丛及椎管的侵犯。对肺门淋巴结肿大与中心型肺癌的诊断帮助较大。心脏大血管MRI检查具有快速、省时及病人痛苦小的优点，可显示房室，血管的大小，内腔，并可观察血液动力学改变，有利于功能诊断，也可识别异常组织。

诊断标准

马方综合征的主要危害是心血管病变，特别是合并的主动脉瘤，应早期发现，早期治疗。根据临床表现骨骼、眼、心血管改变三主征和家族史即可诊断。临床上分为两型：三主征俱全者称完全型；仅二项者称不完全型。诊断此病的最简单手段是超声心动图，有怀疑者均可行此检查，进一步确诊则需要通过MRI（磁共振显像）。

马方综合征诊疗知识

就诊科室：心血管内科,治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 50000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：饮食、药物治疗,

本病须与以下疾病相鉴别：①同型胱氨酸尿症,;②风湿性主动脉瓣关闭不全,;③家族性二尖瓣脱垂,或主动脉,瓣脱,垂;④家族性主动脉瓣环扩张;⑤先天性挛缩性蜘蛛样指(趾)等鉴别。

马方综合征预防

1.马方综合征,的药物治疗，主要目的是减缓或推迟心血管病变的发生，防治室性心律失常,。

2.定期的随访复查，终身应用β受体阻滞药。

3.限制大运动量的体育活动可以减缓和延迟心血管病变的发生和发展。

马方综合征并发症

常见并发症：胸主动脉夹层动脉瘤,

1.心血管最可能并发主动脉,特发性扩张、主动脉瓣狭窄,，主动脉夹层,动脉瘤,和二尖瓣异常等。

2.眼,部病变可并发晶体脱位,或半脱,位，高度近视、青光眼,、视网膜剥离、虹膜,炎等。

3.神经系统,病变可并发蛛网膜下腔出血,和颈内动脉瘤，癫痫,大发作。此外，马方综合征,病人还可发生脊柱裂,、脊柱脊髓,膨出、脊髓空洞症,。

马方综合征病因

一、发病原因

本病呈常染色体,显性遗传，Dietz等(1991)通过家族的连锁分析，将本病基因定位于15q15～q21.3。在人体很多组织如心内膜、心瓣膜、大血管、骨骼等处，均有硫酸软骨素A或C等黏多糖堆积，从而影响了弹力纤维和其他结缔组织纤维的结构和功能，使相应的器官发育不良及出现功能异常。Abraham等(1982)提出，主动脉,弹性蛋白有异常，桥粒蛋白和异桥粒蛋白减少，而赖氨酰残基相应增加，是该病的主要改变。病人尿中羟脯氨酸,排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。

二、发病机制

通过家族的连锁基因定位显性遗传，可以从病人尿中羟脯氨酸,排泄量增多来证明，本病为弹力纤维缺损，亦即胶原代谢异常。结缔组织纤维是机体组织结构中很重要的成分，因此，当它发生异常时，便会影响全身的脏器(中胚层组织)，尤以骨骼和心血管系统更为显著。在蜘蛛指,以及凹陷的胸部或舟状胸部都表示了四肢管状骨、手指和肋骨纵轴过度增长，可能是由于骨膜纤维成分缺陷的结果。在主动脉和肺,动脉中层有酸性黏多糖沉积。本病有家族倾向，呈常染色体显性遗传。

病理：肉眼,改变有眼的异常，升主动脉扩张，慢性主动脉夹层,瘤形成，心脏,瓣膜呈黏液性水肿,性改变，瓣膜呈气球形，腱索增粗，心脏肥大,和二尖瓣钙化,以及皮纹异常等。本综合征的病理改变以心血管系统最显著，并具有代表性。显微镜下可见有主动脉中层弹力组织稀疏和碎裂，伴平滑肌,呈不规则的螺纹状改变，胶原量增加，并可见有异染性物质呈囊状空泡散在分布于中层。主动脉夹层瘤形成者，显示为囊状中层坏死,和弹力纤维中度变性,，伴以平滑肌束紊乱。主动脉瓣的组织病理改变为正常结构破坏和丧失，囊状变性和组织纤维细胞丧失。皮肤,的病理改变表现为有空泡状退行性变及弹力纤维排列紊乱。关节滑膜改变也是弹力纤维变性、胶原增多及异染性物质呈散在性囊状分布。

马方综合征症状

早期症状：主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。

晚期症状：皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸

相关症状：震颤,晶状体脱位或半脱位,关节松弛,囊肿,二尖瓣脱垂,硬脊膜膨出,

　   一、症状

     1.骨骼病变 是主要的病变，而且是易提示诊断的表现，发生率80%～97.2%。

(1)身材瘦高，四肢细长，尤其是前臂和大腿：①身高多>180cm;②指距>身高(双手平伸，两中指距离-身高>7.6cm，有诊断价值);③下半身(从耻骨联合到足底)>上半身(从头顶至耻骨联合)，其比值>0.92(正常人&le;0.92)。

(2)蜘蛛指,/趾样改变：①指(趾)特别长，呈典型蜘蛛样改变，手与身高之比>11%、足与身高之比>15%;②拇指征(thumb sign)：拇指内收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下侧缘，占一半左右本病病人具有此征;③腕征,(wrist sign)：用一只手握住另一只手的桡骨茎突下方，拇指与小指在不加压条件下可接触，具有此征者占82%;④掌骨指数及指骨指数均增大,，正常人掌骨指数(metacarpal index)<8，本病患者掌骨指数>8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)异常：可有杵状指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足,。

(3)头颅骨病变,：①头长、面窄、凸腭,;②头颅指数>75.9;③双眼,距过宽或过窄、下颌长;④齿列不齐、缺智齿,等;⑤双耳,前伸或下垂，耳轮菲薄，形似老人。

(4)胸、脊椎畸形改变：①鸡胸,、扁平胸、漏斗胸,;②驼背,、脊椎侧突或脊椎裂。

2.眼部病变 其发生率在63.8%～68.3%。

(1)双侧晶状体脱位或半脱位,，其发生率占眼部病变83%～86.8%，全脱,位者伴高度近视。

(2)视网膜剥离、虹膜,震颤,、白内障,(发生于病变晚期)、斜视,、瞳孔,缩小、继发性青光眼,等。

3.心血管病变 是本病主要临床特征之一。可早至5岁、迟至60岁发病，呈进行性。临床发生率38.5%～60%;病理检查发现的发生率为95%～100%，主要病变为主动脉,中层坏死,、囊样扩张。

(1)主动脉病变：按其发生率依次为主动脉根部扩张伴主动脉瓣闭锁不全、升主动脉瘤,、主动脉夹层,分离等。Bowers认为，伴或不伴有主动脉瓣反流的升主动脉扩张是诊断马方综合征,的特征之一;而有主动脉瓣关闭不全,者，多为男性，其舒张期杂音与风湿性主动脉瓣关闭不全者的部位不同，多位于胸骨右缘第2～4肋间。近年有学者指出，妊娠,妇女夹层分离多为马方综合征。

(2)二尖瓣脱垂,：由于二尖瓣黏液样变性,，使瓣叶变薄、过长或腱索伸长致二尖瓣脱垂。严重者并发二尖瓣闭锁不全。

(3)冠状动脉受累：造成心绞痛,或心肌梗死,。

(4)其他先天性心血管畸形,：如房间隔缺损,、室间隔缺损,、动脉导管未闭,、肺,动脐狭窄及扩张等。

(5)心脏增大,、心律失常,等。

心血管病变是马方综合征主要死亡原因，占本病死因70%～90%。

4.中枢神经系统,病变

(1)硬脊膜膨出,：是本病特征之一，以腰骶部硬脊膜膨出为多见，其特点为：①发病率高(63%～66.7%);②与其他三征(骨骼畸形、晶状体,脱位、主动脉病变)的严重程度无一定关系;③多无症状;④需靠X线照片、CT/MRI等检查方可发现;⑤同时可合并脑膜瘤,，系细胞外基质缺陷所致。

(2)蛛网膜下腔囊肿,。

(3)盆腔脊膜膨出,。

5.其他部位

(1)皮下脂肪稀少，肌肉发育不良,。

(2)� �节松弛,、膨胀性萎缩纹,或皱纹。

(3)腹股沟疝,、脐疝,、横膈疝,等。

    二、诊断

1.本综合征的诊断依据为

(1)特殊骨骼变化，即管状骨细长，尤以指、掌骨为著。骨皮质变薄,、纤细，呈蜘蛛指样改变。

(2)先天性心血管异常。

(3)眼部症状。

(4)家族史。

以上临床4项标准中有3项者即可确诊，在前3项中仅出现2项改变即可诊断为不完全型马方综合征。

2.Mckusick(1995)将马方综合征的心血管异常列为

(1)主动脉扩张(升主动脉、降主动脉)，主动脉夹层瘤，主动脉瓣狭窄,，动脉导管未闭。

(2)肺动脉异常(肺动脉扩张、肺动脉瘤)。

(3)间隔缺损(房间隔缺损、室间隔缺损)。

(4)瓣膜异常和伴有亚急性细菌性心内膜炎,。

最佳就诊时间：无特殊，尽快就诊

就诊时长：初诊预留1天，复诊每次预留半天

复诊频率/治疗周期：门诊治疗：每周复诊至逐步拉长复诊周期关节正常后，不适随诊。严重者需入院治疗待 震颤减少后转门诊治疗。

就诊前准备：无特殊要求，注意休息。

就诊科室：心血管内科,

治疗费用：市三甲医院约（10000 —— 50000元）

治愈率：25%-40%

治疗周期：终身间歇性治疗

治疗方法：饮食、药物治疗,

相关检查：胸部CT,裂隙灯,胸部磁共振,多普勒超声心动图,

常用药品：盐酸普萘洛尔缓释片,盐酸普萘洛尔片,