小儿甲基丙二酸血症介绍
甲基丙二酸血症(methylmaloni cacidemia)也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症候。早婴期起病。
毛肚介绍
毛肚也称百叶肚,俗称牛百叶,其实就是牛的瓣胃。牛是反刍动物,与其他的家畜不同,最大的特点是有四个胃,分别是瘤胃、网胃(蜂巢胃)、瓣胃(百叶胃,俗称牛百叶)和皱胃。前3个胃里面没有胃腺,不分泌胃液,统称为前胃。第四个胃有胃腺,能分泌消化液,与猪和人的胃类似,所以也叫真胃。 牛百叶还分两种,吃饲料长大的牛百叶发黑,吃粮食庄稼长大的牛百叶发黄。毛肚不是植物,是指新鲜的牛百叶,表面是黑色的;白色的牛百叶是漂过的,是冷冻食品。
患者虽有显著高甘氨酸血症,但甘氨酸生成和利用均无明显异常。病人血浆缬氨酸、异亮氨酸和亮氨酸水平增高,而酮症酸中毒发作均继发于进食支链氨基酸饮食后。患者细胞提取物中丙酰辅酶A羧化酶活性明显降低,为正常的1%~5%。多种羧化酶缺乏症为生物素代谢缺陷以往称为生物素有效型丙酸血症,尿中可测出丙酰辅酶A缺乏和-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏的共同产物。
一、小儿高磷酸酶血症的症状及诊断生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时
一、小儿高磷酸酶血症的症状及诊断生长缓慢,一般在2~3岁发病。骨疼为最常见的症状。由于疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等,有时发生骨折。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。可出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累时,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,常伴有头痛。病变
一、小儿高磷酸酶血症有哪些症状典型症状:主要临床的症状是骨疼。疼痛造成肢体行走困难,如跛行或步态不稳等。四肢骨骼畸形,如X形腿或O形腿,以及其他不规则畸形。出现自发性或因轻微外伤引起骨折。若颅骨受累,颅骨变厚,头围不断增大,颅骨变形,可伴有
在孩子的身边小儿高磷酸酶血症不能忽视,一旦发病的话会给患儿的健康带来严重的伤害,还会诱发严重的骨疼出现,从而给患儿带来了伤害和痛苦,家长朋友们需要关注孩子的身体变化,清楚的了解该病的症状表现,病发后要注重治疗的工作,了解一下小儿高磷酸霉血症
主要为对症治疗。小儿高磷酸酶血症的诊断临床表现特点骨疼,骨骼畸形,实验室检查碱性磷酸酶增高,而钙,磷正常,及X线检查骨骼改变特点可助诊断。
二、小儿高磷酸酶血症的检查小儿高磷酸酶血症的检查血清碱性磷酸酶明显升高,血清钙,磷正常,尿亮氨酸,羟脯胺酸排泄增多。