更新时间:2024-05-06 09:22:01

黏多糖贮积症Ⅲ型检查,黏多糖贮积症Ⅲ型诊断

黏多糖贮积症Ⅲ型常见检查

检查名称检查部位检查科室检查作用
尿液粘多糖检测,其他肾 保健科阳性者用醋酸...

尿中排泄的大量黏多糖是硫酸乙酰肝素,MPSⅢ-B病人血清中酶的活性为正常者的2%~16%,而杂合子的酶活性在正常者的35%以下。血液中淋巴细胞、中性粒细胞和骨髓细胞可发现有异染性包涵体。

X线检查:X线表现与黏多糖贮积症Ⅰ、Ⅱ型相似,约半数病人可出现Ⅰ型改变,但程度较轻,其中仅1/4的病人发生侏儒。另外半数病人可出现长骨和肋骨增大畸形。部分病人腰椎椎体呈双凸形,顶骨后部密度增高、增厚。