小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征检查，小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征诊断
小儿共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
| 结核菌素皮内试验, | 血液血管 | 皮肤病 传染科 保健科 | 结核菌素皮内... |
| 共济失调的检查, | 颅脑 | 神经 脑外科 病理科 保健科 | 共济失调的检... |
| PPD试验, | 肺 | 风湿 保健科 | 结核菌素试验... |
| 心电图, | 心脏 | 保健科 | 目的是通过心... |
| 血清免疫球蛋白, | 血液血管 全身 | —— | 血清免疫球蛋... |
| 胸部平片, | 胸部 | —— | 胸部摄片适应... |
| 血清免疫球蛋白A, | 免疫系统 | 保健科 传染科 | 免疫球蛋白A... |
| 血清免疫球蛋白G, | 免疫系统 | 保健科 传染科 | 免疫球蛋白G... |
| 血清甲胎蛋白, | 肝 卵巢 | 产科 | AFP检查对肝癌... |
一、检查
免疫检查：免疫球蛋白减少，约70%患儿IgA、IgE减少或缺乏，约70%～80%的病儿有IgA减低。IgG2和IgG4也减低。儿IgGl、IgG3、IgM则有增高倾向。IgE减低或消失见于80%～90%的病人。有时表现全部免疫球蛋白低下，有人发现患儿周围血中淋巴细胞减少，另外有人认为这类患儿的血循环中带IgA的β淋巴细胞数和T淋巴细胞绝对数均正常，因此血液中的淋巴细胞数目可不受影响。
α胎蛋白检查：95%的病儿血清α胎蛋白增高。
结核菌素试验、二硝基氯苯(DNCB)斑试验、皮肤移植片：有抗拒反应，延迟型过敏反应降低，淋巴细胞转化率降低等。
病理解剖：可发现胸腺小并有组织学改变。
皮肤病理检查：可见小血管明显扩张。
气脑造影：见小脑萎缩，有时可见脑干萎缩。
心电图：常见T波倒置、心律失常和传导阻滞，超声心动图示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
X线胸片：见胸腺小，肺部感染时可见炎性浸润影，可见支气管扩张。