腓骨肌萎缩症(peronial myoatrophy)又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一组最常见的家族性周围神经病,约占全部遗传性神经病的90%。本组疾病的共同特点为儿童或青少年发病,慢性进行性腓骨肌萎缩,症状和体征比较对称,多数患者有家族史。本病由Charcot,Marie和Tooth于1886年首先报道,故又称Charcot-Marie-Tooth(CMT)病。由于以腓骨肌萎缩为主要临床特征,故又称腓骨肌萎缩症(peroneal myoatrophy)。尽管Dyck提出采用遗传性运动感觉神经病(HMSN)作为本组疾病的正式名称,但多数文献仍习惯使用CMT。根据神经电生理,神经病理所见,将CMT分为Ⅰ型及Ⅱ型,CMTⅠ型称肥大型(hypertrophic type),CMTⅡ型称轴索型(neuronal type)。
小儿腓骨肌萎缩症饮食原则
每天的蛋白质摄入量应较健康儿童有所增加,尤其是身体较为虚弱的儿童,更要充足些。饭菜的品种也要多样化,注意色、香、味、形的搭配,以促进患儿的食欲,有利于早日康复。要多吃些虾皮、白米虾、银鱼、蛤蜊、牛奶及奶制品、鸡蛋、芝麻酱、豆与豆制品、海带、发菜等食物也比较好。维生素D能增加钙的吸收和利用。它与维生素C一起能促进胶原纤维形成,有利于恢复的情况。脂肪酸可以与钙相结合而影响钙的吸收和利用,故饮食中脂肪量宜少而不宜多。
小儿腓骨肌萎缩症一般护理
一、护理
1、在饮食中禁忌食用辛辣、肥腻、剌激性食物,忌食虾、螃蟹、蚌、螺等海鲜腥味产品。
2、禁忌食用含有谷氨酸的味精、鸡精、王守义十三香、十五香等各式各样的调味品。忌食用含有谷氨酸的方便面、饼干等食品及其它食品添加剂。忌食刺激性强的食物,如辣椒等。
3、宜多吃含维生素B、维生素E的食物。应选用高蛋白、高维生素及容易消化的食物经过合理的营养搭配及适当的烹调,尽可能提高患者食欲,使患者饮食中的营养及能量能满足机体的需要。
小儿腓骨肌萎缩症常见检查
肌肉活检, | 肌肉 | 外科 | 是肌肉病诊断... |
脑脊液蛋白, | 颅脑 | 血液 保健科 康复医学科 营养科 | 脑脊液(Cerebros... |
肱三头肌反射, | 肌肉 上臂 | 神经 手外科 保健科 | 肱三头肌反射... |
神经系统细胞学检查, | 周围神经系统 | 神经 脑外科 | 神经系统细胞... |
肌电图, | 周围神经系统 | 骨科 | 通过肌电图检... |
一、检查:
1、脑脊液检查 CMTⅠ型半数患儿脑脊液蛋白含量增高。
2.肌活检检查 肌活检显示为神经源性肌萎缩。神经活检CMTⅠ型的周围神经改变主要是脱髓和Schwann细胞增生形成“洋葱头”样改变;CMTⅡ型主要是轴突变性。
X染色体连锁显性遗传患者脑干听觉诱发电位和视觉诱发电位异常,躯体感觉诱发电位中枢和周围传导速度减慢。
神经电生理检查示运动和感觉神经传导速度减慢,是本病重要电生理特征。婴儿周围神经传导速度(NCV)低于正常值60%以上,大于3岁患儿NCV低于38m/s。CMTⅡ型的周围神经动作电位波幅<正常低限的80%,神经传导速度在正常值低限或轻度减慢。
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小儿腓骨肌萎缩症诊疗知识
就诊科室:神经内科,儿科,治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:病因治疗、对症治疗,小儿腓骨肌萎缩症一般治疗
一、治疗
目前无特殊疗法,可对症处理,如外科手术矫形、穿矫形鞋,强调支持疗法。可进行康复训练改善肌肉功能。患儿进入青春期,为了减轻弓形足及足下垂,可进行踝关节融合术。
二、预后
本病预后一般较好,病程进展极其缓慢,发病后仍能存活数十年。本病可因心脏损害引起急性心衰而导致猝死。
一、鉴别:
本病主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP),远端型脊肌萎缩症和远端型进行性肌营养不良相鉴别。
1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。
2.慢性吉兰-巴雷综合征(chronic Guillain-Barré syndrome) 进展相对较快,大部分肌萎缩较轻,CSF可见蛋白-细胞分离,泼尼松治疗效果较好。
3.远端型肌营养不良症(distal myodystrophy) 临床表现与CMTⅡ型相似,但肌电图显示肌源性损害可资鉴别。
4.家族性淀粉样多神经病(familial amyloid polyneuropathy) 临床与CMT难区分,需借助神经活检或DNA分析。
小儿腓骨肌萎缩症预防
产前检查,先确定父母的基因型,然后用胎儿绒毛、羊水或脐带血分析胎儿基因型,做出产前诊断,以便及时终止妊娠。
小儿腓骨肌萎缩症并发症
常见并发症:腓骨肌萎缩症,
可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾。可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性,脊柱后侧突畸形。
小儿腓骨肌萎缩症病因主要病因:多为常染色体显性遗传
一、发病原因
CMT多为常染色体显性遗传,少部分是常染色体隐性遗传,X染色体连锁显性遗传和X染色体连锁隐性遗传。
二、发病机制
1.遗传方式
(1)CMTⅠ型:可呈常染色体显性,隐性和X性连锁显性或隐性遗传两种方式。近年研究表明,CMTⅠ型又分为ⅠA型、ⅠB型及ⅠC型。CMTⅠA型最常见(56%~60%),由常染色体17P11.2-12上PMP-22基因突变所致。CMTⅠB型少见(30%),病理基因在Ⅰq21-23,与髓鞘蛋白P0(MPZ)基因突变有关。ⅠC型的病理基因至今不明。X连锁的病理基因在Xq13-1。 (2)CMTⅡ型:遗传方式有3种,通常为常染色体显性、隐性及X性连锁遗传。本病常染色显性病理基因在Ⅰp35-36。常隐及X连锁病理基因不明。
2.病理改变
(1)CMTⅠ型:CMTⅠ型腓肠神经活检结果是主要大、中等直径纤维数量明显减少,束内胶原增生。随年龄增长,有髓鞘纤维密度进行性减少,脱髓鞘加重。由于返复节段性脱髓鞘及髓鞘再生过程增强,施万细胞增生与神经内膜成分围绕轴索形成同心圆样“洋葱球”状结构。脊髓后索变性,其中薄束较楔束明显。
(2)CMTⅡ型:CMTⅡ型腓肠神经病理以轴索变性为主,脱髓鞘不显著者,施万细胞增生呈“洋葱球”改变且很少见。
小儿腓骨肌萎缩症症状
早期症状:早期双下肢远端开始,双下肢无力,行走及跑步渐感困难,肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始,然后胫前肌萎缩渐向上发展。
晚期症状:晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精细动作难以完成,而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢,部分患儿可有感觉障碍,深感觉受累常表现为天黑时步态不稳。
相关症状:无力,腓肠肌拉伤,步态不稳,闭目难立征,肌肉萎缩,发绀,感觉障碍,猿手畸形,
一、症状:
1、腓骨肌萎缩症Ⅰ型 发病在儿童期或青春期,约有2/3病例在10岁前发生,但也曾报道1岁以下或生后发病者,经常表现运动发育落后。男性比女性多见。本病在同一家族患病的个体发病年龄及病情严重程度均有较大变异。女性症状较轻。曾见一家5个孩子中,第1胎(女)、第3胎(女)、第5胎(男)均于4~5岁发病,其余2个孩子未患病。早期症状均表现双下肢远端开始,双下肢无力,行走及跑步渐感困难,肌肉萎缩常由腓骨伸趾总肌及足部小肌肉开始,然后胫前肌萎缩,渐向上发展。肌萎缩一般不超过大腿下1/3,故大腿和小腿形成鲜明对比。由于足部肌萎缩,可出现高足弓,足下垂,锤状或爪形趾。患者可有跨越步态。一般在晚期方累及手部及前臂肌肉,手指不能伸直,精细动作难以完成,而上臂发育正常。肌萎缩进展非常缓慢,部分患儿可有感觉障碍,深感觉受累常表现黑天时步态不稳或闭目难立征阳性。有些患者肢端较冷,少汗或发绀,早期反射消失,随后其他腱反射相继减弱或消失。脊柱后侧突畸形约见10%病例。
2.腓骨肌肌萎缩症Ⅱ型 发病较晚,约2/3病例在10岁后发病。进展较慢,肌肉萎缩和无力较CMTⅡ型轻,且感觉障碍不如Ⅰ型明显。
二、诊断:
遗传性运动感觉周围神经病的诊断主要依靠遗传家族史、临床特征、神经电生理检查和神经活检。在条件具备的情况下,分子遗传学分析也可以用于诊断。
发生在儿童或青少年的慢性运动感觉神经病应考虑有本病的可能,根据青少年隐袭起病,进行性下肢远端肌萎缩,且有特殊的分布形式(以大腿下1/3为限,呈“鹤腿”),但肌力相对较好,腱反射常减弱或消失,套式感觉障碍等特点,诊断不难,有阳性家族史者可助确诊。
就诊科室:神经内科,儿科,
治疗费用:不同医院收费标准不一致,市三甲医院约(1000-5000元)
治愈率:30-50%(以康复训练为主)
治疗周期:3-5年
治疗方法:病因治疗、对症治疗,
相关检查:肌肉活检,脑脊液蛋白,肱三头肌反射,神经系统细胞学检查,肌电图,