黏脂贮积症Ⅳ型

黏脂贮积症Ⅳ型饮食宜忌

黏脂贮积症Ⅳ型饮食原则

一、不适宜食物

禁食奶制品。(以上资料仅供参考，详情请咨询医生。)

黏脂贮积症Ⅳ型一般护理

护理：

注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主，注意卫生，合理搭配膳食。

黏脂贮积症Ⅳ型常见检查

1.实验室检查

培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体，其大小为1～3cm，包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡，有些空泡含有较致密的无定形物质，有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。

2.其他辅助检查

X线检查无任何骨骼改变。

黏脂贮积症Ⅳ型就诊指南针对黏脂贮积症Ⅳ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：黏脂贮积症Ⅳ型挂什么科室的号？黏脂贮积症Ⅳ型检查前的注意事项？医生一般会问什么？黏脂贮积症Ⅳ型要做哪些检查？黏脂贮积症Ⅳ型检查结果怎么看？等等。黏脂贮积症Ⅳ型就诊指南旨在方便黏脂贮积症Ⅳ型患者就医，解决黏脂贮积症Ⅳ型患者就诊时的疑惑问题。

黏脂贮积症Ⅳ型诊疗知识

黏脂贮积症Ⅳ型一般治疗

一、治疗

无特效疗法。积极进行抗感染和并发症治疗。

二、预后

较好，存活时间不清。

此型黏脂贮积症无骨骼异常，可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。

黏脂贮积症Ⅳ型预防

一、预防

除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率，提高人口素质之外，针对个体，必须采取有效的预防措施，避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生，采取通常的措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。

(1)婚前检查：婚前检查(即婚姻保健)，它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是：①遗传病方面的调查，包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况，既往病史及医治情况，尤其是有无先天畸形，遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断，以检出携带者;②全面的体格检查，主要是对急性传染病，结核病，或严重的心、肝、肾疾病，泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病，以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出，并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查，检出性器官畸形，两性畸形等疾患，以便及早采取措施。

(2)遗传咨询：遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答，遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题，估计患者的子女再患某病的概率，并提出建议及指导，以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于：①减轻患者身体和精神上的痛苦，减轻患者及其亲属的心理压力，帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率，采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率，降低有害基因的频率，及减少传递机会。

黏脂贮积症Ⅳ型并发症

常见并发症：踝关节软骨损伤,

本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。

黏脂贮积症Ⅳ型病因

一、发病原因

黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。

二、发病机制

这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累，并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。

病理：肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样，有些空泡含有纤维颗粒性物质，另一些空泡含有膜性成层包涵体。电子显微镜检查显示有包以膜的空泡，其中有些空泡含有透明内容物，而有些空泡含有膜性小体，这些小体是由同心性或平等成层结构组成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体，并含有大量的成层结构小体，小体内的物质大多为亲水性。

黏脂贮积症Ⅳ型症状

典型症状： 角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、

相关症状：角膜混浊,踝阵挛,腱反射亢进,

一、症状

在出生后6～12个月内发育正常，以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊，角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨，无肝脾肿大或有轻度肿大，同其他几型黏脂贮积症一样，也无黏多糖尿。

二、诊断

根据临床特征，角膜活检示有特殊包涵体，培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体，以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果，即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。

就诊科室：内分泌科,儿科,

治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）

治愈率：30%

治疗周期：3个月

治疗方法：遗传咨询和优生,

相关检查：钼靶X线检查,

常用药品：头孢呋辛酯胶囊,头孢地嗪钠,