Kohn(1975)研究了5例犹太病人,发现一种黏脂病的变异型。同年,Merin将这种变异型,确定为黏脂贮积症Ⅳ型,其特征为角膜浑浊,智力低下,精神异常,但无骨骼改变及面容粗笨。
黏脂贮积症Ⅳ型饮食宜忌
饮食适宜:1宜吃活血止痛的食物;2宜吃富含维生素的食物;3宜吃富含优质蛋白质的食物。宜吃食物宜吃理由食用建议腌酱菜韭菜的辛辣气味有散瘀活血,行气导滞作用,适用于跌打损伤、对关节脱位的患者可以起到止痛的作用,有利于患者的恢复。每天100-300克为宜。柠檬柠檬富含有大量的维生素,犹如天然的抗生素,具有清热解毒,抗菌消炎的作用,有利于患者的恢复。每天泡水喝300-500毫升为宜。牛奶牛奶富含有大量的优质蛋白质营养物质,具有增强人体免疫力,提高抗病能力的作用,有利于患者的恢复。每天300-500毫升为宜,热饮为佳。饮食禁忌:1忌吃腌制的食物;如咸肉、咸鱼;2忌吃辛辣刺激的食物;如辣椒、花椒、生蒜;3忌吃不容易消化的食物;如粽子,糯米粉、糯米饭。忌吃食物忌吃理由忌吃建议咸肉咸肉富含有大量的盐分,容易导致水肿,水钠储溜、加重病情,不利于患者身体的恢复。宜吃低盐的食物。生蒜生蒜是属于刺激性的食物,容易导致充血肿胀,加重病情,不利于患者的恢复。宜吃清淡的食物。糯米饭糯米粉是属于比较难消化的食物,容易导致肠道蠕动减慢,腹部胀满,不利于患者身体的恢复。宜吃容易消化吸收的食物。黏脂贮积症Ⅳ型饮食原则
一、不适宜食物
禁食奶制品。(以上资料仅供参考,详情请咨询医生。)
黏脂贮积症Ⅳ型一般护理
护理:
注意保持充足的睡眠。饮食宜清淡为主,注意卫生,合理搭配膳食。
黏脂贮积症Ⅳ型常见检查
钼靶X线检查, | 乳房 | 妇科 核医学 | 用于早期发现... |
1.实验室检查
培养皮肤的成纤维细胞内充以富有脂质的包涵体,其大小为1~3cm,包涵体所含的内容物为多形性。电子显微镜检查可见有电子半透明空泡,有些空泡含有较致密的无定形物质,有些空泡是由膜性成层结构组成。组织化学染色证明空泡内含有中性糖蛋白、脂质及少量酸性黏多糖。
2.其他辅助检查
X线检查无任何骨骼改变。
黏脂贮积症Ⅳ型就诊指南针对黏脂贮积症Ⅳ型患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答,例如:黏脂贮积症Ⅳ型挂什么科室的号?黏脂贮积症Ⅳ型检查前的注意事项?医生一般会问什么?黏脂贮积症Ⅳ型要做哪些检查?黏脂贮积症Ⅳ型检查结果怎么看?等等。黏脂贮积症Ⅳ型就诊指南旨在方便黏脂贮积症Ⅳ型患者就医,解决黏脂贮积症Ⅳ型患者就诊时的疑惑问题。
黏脂贮积症Ⅳ型诊疗知识
就诊科室:内分泌科,儿科,治疗费用:市三甲医院约(500 —— 1000元)治愈率:治疗周期:治疗方法:遗传咨询和优生,黏脂贮积症Ⅳ型一般治疗
一、治疗
无特效疗法。积极进行抗感染和并发症治疗。
二、预后
较好,存活时间不清。
此型黏脂贮积症无骨骼异常,可与其他几型黏脂贮积症进行鉴别。
黏脂贮积症Ⅳ型预防
一、预防
除了从整个人群的角度做好流行病学调查、携带者检出、进行人群遗传监护和环境监护、开展婚姻和生育指导、努力降低人群中遗传病发生率,提高人口素质之外,针对个体,必须采取有效的预防措施,避免遗传病后代的出生(即实行优生)和遗传变异的发生,采取通常的措施包括:婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传病的早期治疗。
(1)婚前检查:婚前检查(即婚姻保健),它是保证男女双方婚后生活幸福、后代健康的重要环节。婚前检查的重点是:①遗传病方面的调查,包括详细询问男女双方及其家庭成员的健康状况,既往病史及医治情况,尤其是有无先天畸形,遗传病史和近亲婚配史。必要时应进行家系调查、血型检查、染色体检查或基因诊断,以检出携带者;②全面的体格检查,主要是对急性传染病,结核病,或严重的心、肝、肾疾病,泌尿道慢性炎症等可严重威胁个人或配偶健康的疾病,以及女方的严重贫血、糖尿病等可对胎儿造成影响的疾病的检出,并动员经治愈后才可结婚;③对男女生殖器官的检查,检出性器官畸形,两性畸形等疾患,以便及早采取措施。
(2)遗传咨询:遗传咨询(genetic counselling)是由临床医生和遗传学上作肯定解答,遗传病患者及其亲属提出的有关遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、治疗及预后等问题,估计患者的子女再患某病的概率,并提出建议及指导,以供患者及其亲属参考。遗传咨询的意义在于:①减轻患者身体和精神上的痛苦,减轻患者及其亲属的心理压力,帮助他们正确对待遗传病、了解发病概率,采取正确的预防、治疗措施;②降低人群遗传病的发生率,降低有害基因的频率,及减少传递机会。
黏脂贮积症Ⅳ型并发症
常见并发症:踝关节软骨损伤,
本病可并发腱反射亢进及踝阵挛。
黏脂贮积症Ⅳ型病因
一、发病原因
黏脂贮积症的病因是常染色体隐性遗传。
二、发病机制
这型黏脂贮积症的基本生化缺陷为神经节苷脂唾液酸酶缺乏。该酶缺乏可导致GM3和GD3神经节苷脂异常分布。这两种神经节苷脂可使组织细胞功能受累,并通过某种不清的机制而致病。这两种脂质是包涵体内脂质样物质的主要成分。
病理:肝活检显示肝实质细胞及库普弗细胞内有包涵体。库普弗细胞呈泡沫样,有些空泡含有纤维颗粒性物质,另一些空泡含有膜性成层包涵体。电子显微镜检查显示有包以膜的空泡,其中有些空泡含有透明内容物,而有些空泡含有膜性小体,这些小体是由同心性或平等成层结构组成的。结膜活检显示在上皮细胞和成纤维细胞内有粗大的溶酶体,并含有大量的成层结构小体,小体内的物质大多为亲水性。
黏脂贮积症Ⅳ型症状
典型症状: 角膜浑浊、智力低下、四肢肌张力低下、精神异常、
相关症状:角膜混浊,踝阵挛,腱反射亢进,
一、症状
在出生后6~12个月内发育正常,以后则出现较轻的运动迟钝。本型病人最早的体征为角膜浑浊,角膜上皮层和基质均可受累。可出现四肢肌张力低下、腱反射亢进及踝阵挛。无面容粗笨,无肝脾肿大或有轻度肿大,同其他几型黏脂贮积症一样,也无黏多糖尿。
二、诊断
根据临床特征,角膜活检示有特殊包涵体,培养的成纤维细胞内充有脂质包涵体,以及电子显微镜检查所见和组织化学染色结果,即可诊断黏脂贮积症Ⅳ型。
就诊科室:内分泌科,儿科,
治疗费用:市三甲医院约(500 —— 1000元)
治愈率:30%
治疗周期:3个月
治疗方法:遗传咨询和优生,
相关检查:钼靶X线检查,
常用药品:头孢呋辛酯胶囊,头孢地嗪钠,