小儿假肥大型肌营养不良

小儿假肥大型肌营养不良饮食原则

小儿假肥大型肌营养不良,饮食

适当运动，防止肌肉萎缩。

小儿假肥大型肌营养不良常见检查

小儿假肥大型肌营养不良,检查

1.神经系统：

四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。

2.实验室检查：

(1)血清生化检查

 肌酸磷酸激酶(CK)明显升高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。血清CK升高可出现于出生时，疾病后期略有降低。

(2)肌肉活体组织检查

 特征性的病理改变有散在的退行性变和坏死肌纤维。随着时间的延长，出现肌内膜结缔组织增加以及肌纤维的丧失，脂肪组织的替代。

(3)基因诊断 

20世纪90年代后国内各大医院应用核素DNA印迹法杂交、缺失热点外显子的聚合酶链反应(PCR)分析进行基因诊断，缺失检出率为56.7%～63.0%，应用DMD基因缺失热点9对引物PCR分析，缺失型大宗病例的检出率为47.5%～49.6%。国内已应用定量PCR测定、短串联重复序列连锁分析检出DMD基因携带者。基因检查是诊断该病的金标准。

3.X线检查：

腰椎骨密度降低，甚至有骨折,线。

4.肌电图：

为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。

5.脑电图：

异常脑电波。

还可出现异常心电图等。

小儿假肥大型肌营养不良就诊指南针对小儿假肥大型肌营养不良患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿假肥大型肌营养不良挂什么科室的号？小儿假肥大型肌营养不良检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿假肥大型肌营养不良要做哪些检查？小儿假肥大型肌营养不良检查结果怎么看？等等。小儿假肥大型肌营养不良就诊指南旨在方便小儿假肥大型肌营养不良患者就医，解决小儿假肥大型肌营养不良患者就诊时的疑惑问题。

小儿假肥大型肌营养不良诊疗知识

小儿假肥大型肌营养不良一般治疗

一、小儿假肥大型肌营养不良,治疗

本病无特殊有效治疗药物，只能对症支持治疗以延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。

1.对症治疗

(1)常用的药物：维生素E、肌苷、三磷腺苷等。

(2)降低血清酶水平：利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等。

(3)增强患者的肌力：有人提出早期给予乳酸钠，以防止代谢性酸中毒,。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。

2.支持治疗 

为保持肌肉功能及预防挛缩，进行适度运动非常重要，不宜久卧床上。

3.外科治疗

 DMD患者常发展为进行性脊柱侧弯，常需行脊柱后融合术。

4.基因治疗 

一个是“转基因治疗”，目前尚不能应用于临床。另一项治疗方法即“肌母细胞移植手术”。具体方法是：提取健康的骨骼肌细胞进行人工体外培养，培养成肌母细胞，然后将细胞点状移植入患者的四肢及躯干骨骼肌内，让其成活后手术成功。

小儿假肥大型肌营养不良辨证论治

二、小儿假肥大型肌营养不良,治疗

1. 中医认为肾为先天之本，主藏精、主骨生髓。小儿假肥大型肌营养不良,属中医痿症范畴，其与肾的关系最为密切，先天禀赋不足，精血亏虚不能濡养肌肉和筋骨，则逐渐出现肌肉无力、萎缩。同时，脾胃为后天之本，气血生化之源，脾胃健旺，则气血充足，四肢百骸得以充养;脾胃虚弱，气血生化不足，四肢肌肉无以充养则肌肉营养不良。治疗上以补益脾、肾为根本。此外，肝主筋，筋健则运动灵活，且肝肾为子母之脏，故以滋补肝肾，健脾益气，生肌起痿，强筋壮骨为主要治则。

2.对肌肉、关节进行被动运动、按摩或针灸，注意并防止并发症。

小儿假肥大型肌营养不良,鉴别

主要鉴别BMD和DMD两型。二者临床症状相似，主要不同点如下：

1.发病年龄：

BMD发病年龄稍晚，多于10岁后起病，而DMD多于2~8岁发病。

2. 发展速度：

前者进展缓慢，后者发展较为迅速。

3. 病情：

前者病情较轻，预后较好，存活时间较长，出现临床症状后25年或25年以上才不能行走，多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,，预后较好。后者多于10岁后不能行走，瘫痪在床而于20岁前死亡。

小儿假肥大型肌营养不良预防

小儿假肥大型肌营养不良,预防

本病以预防为主，应强调采取有效的措施降低本病在人群中的遗传负荷，减少本病的发生。

1.检出携带者

检出携带者的方法有多种，如家系调查、血清酶活性测定、肌电图检查和肌活检等。其中以测定血清CPK及CPK-MB活性最为简便、实用。上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者，应做好产前诊断。

2.产前诊断 

有性连锁隐性遗传史或携带者或已生一患儿的女性，在妊娠时，如为男婴，受累者约占半数，此时可抽取胎盘血清做CPK测定，如升高明显，或PCR检测病理基因阳性，应做人工流产,。阴性或为女婴，则可让其出生。

3.新生儿筛选 

目的是尽早发现患儿及携带者。以生后6～10周后测定CPK活性为首选。

小儿假肥大型肌营养不良并发症

小儿假肥大型肌营养不良,并发症

1.神经系统：

四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。

2.实验室检查：

(1)血清生化检查 

肌酸磷酸激酶(CK)是人体组织中的一种氧化酶。CK增高是诊断本病重要而敏感的指标，可在出生后或出现临床症状之前已有增高，达1.5万～2万U/L，甚至更高。随病程迁延，活力逐渐下降。

(2)肌肉活体组织检查 

出现有特征性的散在的退行性变和坏死肌纤维。随着患病时间的延长，会出现肌内膜结缔组织增加和肌纤维的丧失，大量脂肪侵润。

(3)基因诊断 

确诊可根据多重 PCR 技术、 Southern 杂交、点突变检查等方法。对于突变未明确的家系，可用 STR 位点进行连锁分析，用于携带者的检出或产前诊断。

3.肌电图：

为肌源性改变，病变肌肉呈低电位，波形持续时间缩短，而多相波增高。

4.X线检查：

腰椎骨密度降低，渐至骨质疏松,，甚至有骨折,线。

5.其他：

可出现异常脑电图和心电图。

小儿假肥大型肌营养不良病因

小儿假肥大型肌营养不良,病因

该病是遗传性疾病，在不同的类型中会以不同的方式进行，多属X连锁隐性遗传，即由位于X染色体上的隐性基因突变造成。由于男性只有一条X染色体(半合子)，若此基因上有该病的隐性基因，则表现出疾病。故大多数患者为男性。女性因为有两条X染色体，只要任何一条基因上有不带该病的显性基因，则不发病。故较少女性患病。因此，若父母双方均带有此隐性基因，且后代为男性，那么得该病的机会将大大增加。但是遗传因素如何导致肌肉变性,，则始终未明。

小儿假肥大型肌营养不良症状

早期症状：走路易跌，奔跑困难

晚期症状：走路和上楼困难，下蹲站起困难，心力衰竭和心律失常，严重便秘

小儿假肥大型肌营养不良,症状

1.好发年龄：

DMD患者多于儿童期的男孩，一般在4～6岁时出现较典型的症状。BMD患者多在10岁之后发病。

2. 主要症状体征：

肌肉发育异常和肌肉萎缩无力，主要选择性侵犯四肢近端肌、盆带肌、腰带肌等。

(1)患者发病初时走路笨拙，容易摔倒，奔跑困难，之后逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。

(2)严重者出现典型的鸭步，站立时背部前凸，肚子向前挺，两脚向外撇开，走路缓慢摇摆，状如鸭子。躺着至起床站立非常困难，必须先翻身俯卧，再双手扶着两膝，逐渐向上支撑起立(即特征性的Gower征)。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 ) ，举手不过肩。

(3)绝大多数患儿有小腿部(腓肠肌)假性肥大，少部分可见舌肌或肩部(三角肌)等假性肥大。此时多数患儿瘫痪,在床。

(4)继续发展可致腰椎骨密度下降，发生骨折,后则不能再行走。

3.消化道 

部分患儿可累及胃肠道平滑肌。若胃的纵行肌外层有退行性改变引发急性胃扩张,，则可导致死亡。部分患儿可有严重便秘,。

4.心脏 

大多数DMD患儿没有心血管症状，只有在疾病晚期和反复感染的情况下才出现心律失常,和心力衰竭,。

5.神经系统    

 (1)DMD和BMD患儿均可出现中枢神经系统功能障碍，尤其智能发育迟缓，患儿平均智力在正常值的1个标准差以下。

(2)有研究报道小儿假肥大型肌营养不良,患儿癫痫,的发病率增高，尤其是BMD型。DMD患者则易出现情感、行为问题，认知能力下降及学习困难。

就诊科室：儿科,

治疗费用：市三甲医院约（500-1000元）

治愈率：30%

治疗周期：30天

治疗方法：支持治疗、中医药物治疗、西医药物治疗、基因治疗,