小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病检查，小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病诊断
小儿X-连锁严重联合免疫缺陷病常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
| 混合淋巴细胞培养试验, | 免疫系统 | 内分泌 血液 保健科 | 混合淋巴细胞... |
| NK细胞活性, | 血液血管 | 肿瘤 保健科 | 发现增强NK细... |
| 淋巴细胞计数, | 血液血管 淋巴 咽喉 | 血液 | 淋巴细胞计数... |
| 颅脑CT, | 颅脑 | 脑外科 肿瘤 | 颅脑CT检查能... |
| 脑电图, | 颅脑 | 保健科 | 脑电图检查对... |
| 血清免疫球蛋白, | 血液血管 全身 | —— | 血清免疫球蛋... |
| C-myc基因, | 全身 | 病理科 | C-myc基因（C-my... |
一、检查
淋巴细胞减少(CD3 /CD4 或CD3 /CD8 细胞)，增殖反应低下和NK细胞消失。B细胞数往往正常，但B细胞功能严重损害，3种Ig浓度均低下，甚至缺如。证实γc基因突变可确诊XL-SCID。
常规做胸片、B超检查，有脑病表现者做脑电图和脑CT检查等。