更新时间:2024-07-18 21:28:57

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眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征,是一种罕见的隐性遗传病。临床上以先天性白内障、智能低下以及肾小管酸中毒为特点,男性多见,出生时缺陷即存在,但症状多出现在婴儿期或更晚。眼、脑、肾病变也可分别出现在不同年龄,导致诊断困难。

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一、小儿眼-脑-肾综合征的症状患儿绝大多数为男性,出生后数月或儿童期出现症状,眼、脑、肾表现可先后出现。1.主要表现有眼、脑、肾表现:(1)脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低下,腱反射减弱或消失,但无麻痹。有的病儿常持续痛哭叫喊。(2)眼症状:先天性双侧白内障,伴有

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一、小儿眼-脑-肾综合征的症状都是什么呢(1)婴儿期:此期以各种眼部异常以及头颅畸形为显著特点,眼部以先天性白内障及先天性青光眼常见,可伴眼震、眼球飘浮样运动、失明,且常因失明而就诊,可出现各种头颅畸形如长卡头、前额高突、马鞍鼻、高腭弓等,

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一、小儿眼-脑-肾综合征的护理方法是什么现已知本病是一种X染色体隐性遗传,少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性疾病的预防措施做好本征的预防工作。遗传性疾病是影响婴儿和儿童健康的重要原因,影响出生人口的素质。为降低和扭转遗传性疾病的发生率,预防应从孕前贯穿至产前:1.婚前体检在预防遗传性

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四、小儿眼-脑-肾综合征的检查方法是什么呢实验室检查:1.尿液检查有红细胞,白细胞颗粒管型、有肾小管性蛋白尿、尿糖、氨基酸尿,尿磷增多。肾小球滤过率下降。

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一、小儿眼-脑-肾综合症的预防护理有什么方法1、婚前体检在预防遗传性疾病中起到积极的作用作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查、生殖系统检查、普通体检以及询问疾病家族史、个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。现已知本病是一种X染色体隐性遗传,少数女性携带者可发生白内障。参照遗传性

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一、小儿眼-脑-肾综合征应该做哪些检查1、尿液检查(1)、标本的采集:用清洁容器随时留取新鲜尿液100~200毫升,最好以清晨第一次尿液。不能立即送检则应先贮存于冰箱中。(2)、正常尿液呈现弱酸性,尿糖及尿蛋白定性均为阴性。(3)、尿沉渣显微镜检,包括细胞成分(红细胞、白细胞)、