小儿雄激素不敏感综合征有哪些症状?
小儿雄激素不敏感综合征症状
典型症状:表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经就诊而发现,少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。
相关症状:阴唇融合,继发性闭经,
一、症状
根据雄激素受体的完全或不完全异常,可再分为完全型(complete AIS,CAIS)和不完全型或部分型(incomplete或partial,IAIS或PAIS)两大类。临床表现多种多样,可介于表型女性与几乎正常的男性之间。表型为正常女性的CAIS常因原发性闭经,就诊而发现,少数则因疝手术在疝囊或腹股沟管中意外发现睾丸而得以诊断。
在完全型AIS患者中,表现为原发闭经,女性体态,青春期有乳房发育但乳头发育不成熟,无阴腋毛或稀少,女性外阴,阴道呈盲端,无宫颈和子宫,多以原发闭经就诊。性腺可位于大阴唇、腹股沟或腹腔内。在IAIS患者中,临床表现差异很大,可伴有尿道下裂,、小阴茎,、小睾丸,男性第二性征发育不完善。有病例报道:患者染色体核型46XY,生殖腺为睾丸,男性的第二性征发育不完善,外阴似女性,阴毛呈倒三角形,阴囊缺如,阴茎短小,无阴道,尿道下裂呈会阴型,无子宫及附件,雄激素接近正常成年男性水平,符合IAIS的诊断。
二、诊断标准
1、根据上述临床表现。
2、染色体检查,核型均为正常男性46,XY。
3、体内LH和E2升高,但无明显T和FSH水平的变化。
4、确诊须依靠雄激素测定和细胞中雄激素受体的测定。