遗传代谢病

遗传代谢病饮食宜忌

遗传代谢病饮食原则

遗传代谢病饮食保健

1、保持理想体重，超重或肥胖就应该减轻体重。不过，减轻体重应循序渐进，否则容易导致酮症或痛风,急性发作。

2、碳水化合物可促进尿酸排出，患者可食用富含碳水化合物的米饭、馒头、面食等。

3、蛋白质可根据体重，按照比例来摄取，1公斤体重应摄取0.8克至1克的蛋白质，并以牛奶、鸡蛋为主。如果是瘦肉、鸡鸭肉等，应该煮沸后去汤食用，避免吃炖肉或卤肉。

4、少吃脂肪，因脂肪可减少尿酸排出。痛风并发高脂血症,者，脂肪摄取应控制在总热量的20%至25%以内。

5、大量喝水，每日应该喝水2000ml至3000ml，促进尿酸排除。

6、 少吃盐，每天应该限制在2克至5克以内。

7、 禁酒！酒精容易使体内乳酸堆积，对尿酸排出有抑制作用，易诱发痛风。

8、少用强烈刺激的调味品或香料。

遗传代谢病常见检查

遗传代谢病检查

1.尿液的检查

1)尿的色泽与气味

有些代谢产物从尿液中大量排出，可使尿液呈现特殊的颜色和气味。如尿蓝母使尿呈蓝色;而尿黑酸呈蓝—棕色;卟啉则呈红色。如前所述，尿液的特殊嗅味更有提示作用(表8—2)。

2)尿液中还原物试验

尿液中的半乳糖、果糖、葡萄糖、草酸、4—羟基苯丙酮酸等还原物质均可检出，为进一步选择检查提供帮助。

3)尿液筛查试验

常用的有：三氯化铁试验，二硝基苯肼(DNPH)试验，硝普盐试验，甲苯胺蓝试验。

2.血液生化检测

如血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、血气分析等项检查。

3.氨基酸分析

可进行血、尿液氨基酸分析，指征是：

(1)家族中已有确诊为遗传性代谢病患者或类似症状疾病患者;

(2)高度怀疑为氨基酸、有机酸代谢缺陷者(有代谢性酸中毒,、酮尿症、高氨血症,、低血糖,、血及尿肌酐含量降低、尿路结石等);

(3)不明原因的脑病,(昏睡、惊厥、智能障碍,等);

(4)疾病饮食治疗监测。

4.有机酸分析

人体内的有机酸来源于碳水化合物;脂肪酸、氨基酸代谢以及饮食、药物等，可通过尿液、血浆、脑脊液等进行有机酸分析，以尿液最为常用。

遗传代谢病就诊指南针对遗传代谢病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：遗传代谢病挂什么科室的号？遗传代谢病检查前的注意事项？医生一般会问什么？遗传代谢病要做哪些检查？遗传代谢病检查结果怎么看？等等。遗传代谢病就诊指南旨在方便遗传代谢病患者就医，解决遗传代谢病患者就诊时的疑惑问题。

遗传代谢病诊疗知识

遗传代谢病预防

遗传代谢病预防

1、很多痛风,患者都比较胖，伴有高血脂,，这时要预防痛风就需要注意减肥，但要平稳的减，不能减的太快，否则容易引起痛风的急性发作。

2、多喝水，这样尿酸会随着尿液排泄出去，同时也可避免结石的形成。预防遗传代谢病要注意喝水不是越多越好，每天喝2-3升水，既能稀释一部分尿酸排出体外，又不会加重肾脏的负担。

3、预防遗传代谢病多吃新鲜的水果蔬菜，补充维生素C，这样对尿酸有好处。有效的遗传代谢病的预防措施包括多食用蔬菜、水果、坚果、牛奶等碱性食物。急性发作期每日可食用蔬菜1~1.5公斤，或者水果适量。可采用周期性植物性饮食，如黄瓜日、西瓜日、苹果日等，每周2次间隔3天。

4、平时多活动关节，如手指和脚趾，这样可以赶走尿酸在关节处的结晶。预防痛风要注意痛风不能做剧烈的运动。

5、晚上临睡前预防遗传代谢病可以坚持用热水泡脚20分钟以上，促进血液循环。但是在痛风发作期要注意，不能用热水，热水会加重疼痛感，可以用温水洗脚。

遗传代谢病并发症

遗传代谢病并发症

1.肝脏损害

肝脏是最常见的受累器官，多表现为慢性肝炎,、肝硬化,，反复出现疲乏、食欲差，呕吐,、黄疸,、浮肿或腹水等。有少数表现为急性肝炎，甚至迅速发展至急性肝功能衰竭。轻者仅见肝脾大而无临床症状。约15%的患儿在出现肝病症状前后同时发生溶血,性贫血,，一般是一过性的，但亦可发生严重溶血合并爆发性肝功能衰竭，甚至死亡。溶血原因是由于大量铜由肝脏释放入血循环。直接损伤红细胞膜所致，此时患儿童常无K—F环出现，因此对凡是非球形红细胞明显增高，血清铜蓝蛋白低下。

2.神经精神损害

神经系统损害仅次于肝损害，其症状出现亦多晚于肝损害。早期主要是构语困难(纳吃)、动作笨拙或震颤、不自主运动、表情呆板、肌张力改变等，到晚期精神症状更为明显，常有行为异常和智能障碍,，颅脑CT和MRI可显示基底节目低密度灶，严重时可累及丘脑、脑干和小脑 。

3.肾脏损害

大都继发于肝损害，少数可作为首发症状，主要表现为肾小管重吸收功能障碍，如蛋白尿、糖尿、氨基酸尿和肾小管酸中毒表现，少数患儿可有Fanconi综合征症状。少数患者可并发甲状旁腺功能减低，葡萄糖不耐受、胰酶分泌不足、体液或细胞免疫功能低下等。

遗传代谢病病因

遗传代谢病病因

1.重男轻女

遗传代谢病患者男女发病比例为20比1，女性遗传代谢病发病率低的主要原因是：女性体内雌性激素能促进尿酸排泄，并有抑制关节炎发作的作用。在临床上，95%的痛风,患者是男性，30岁以上为高发年龄段。如今许多年轻人爱吃生猛海鲜，喝啤酒，因此极易招惹痛风上身。这是常见的痛风的病因之一。

2.遗传因素

遗传代谢病是一种遗传代谢性疾病，具有遗传倾向，有痛风病家族史的人，若不注意吃喝，就容易得痛风，也是常见的痛风的病因。这是因为体内缺乏一种酶，不能将蛋白质完全分解，嘌呤在体内聚集过多，血中尿酸也增多而结成晶体，沉积在关节内，引起炎症因而产生剧痛。

3.生活无规律

有些年轻人生活毫无规律，常常是通宵达旦。这种无规律的生活方式，都会打乱人体“生物钟”的节律，代谢失常，加重体质酸性化，成为痛风“青睐”的对象。这是痛风的病因中比较常见的一种遗传代谢病的病因。

遗传代谢病症状

典型症状：神经系统异常、代谢性酸中毒和酮症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等，多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

遗传代谢病诊断

1.尿液

异常气味、酮体屡次阳性等提示有代谢缺陷病的可能性;尿液中的α-酮酸可用2，4-二硝基苯肼法(DNPH)测试，判断有无有机酸尿的可能。

2.低血糖,

新生儿低血糖可以是由摄人食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者由于两种因素的共同作用。当新生儿低血糖发生于进食以后、补给葡萄糖的效果不显;或伴有明显的重症酮中毒和其它代谢紊乱;或经常发作时，均提示遗传性代谢缺陷的可能性，应考虑以下情况：

1)内分泌缺乏

如胰高糖素缺乏、多种垂体激素缺乏(垂体发育不全)、原发性肾上腺皮质或髓质功能减低等，内分泌过多如BEckwith-Wiedemann综合征、胰岛细胞增多症;

2)遗传性碳水化合物代谢缺陷

如 I型糖原累积病、果糖不耐症、半乳糖血症,、糖原合成酶缺乏、果糖l，6-二磷酸酶缺乏;

3)遗传性氨基酸代谢缺陷

如枫糖尿症、丙酸血症,;甲基丙二酸血症、酪氨酸血症等。低血糖发生急骤者，临床呈现高音调哭闹、紫绀、肌张力减低、体温不升、呼吸不规则、呕吐,、惊厥、昏迷等症状;起病隐匿者则以反应差、嗜睡、拒食等为主。

3.高氨血症

除新生儿败血症,和肝炎,等所引致的肝功能衰竭以外，新生儿期的高氨血症常常是遗传代谢病所造成，且起病大都急骤。患儿出生时正常而在喂食奶类数日后逐渐出现嗜睡、拒食、呕吐、肌力减退、呻吟呼吸、惊厥和昏迷，甚至死亡。有时可见到交替性肢体强直和不正常动作等。许多代谢缺陷可导致高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒;而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒,。

拒食、呕吐、腹泻等颇为常见，这些症状常在进食后不久发生;持续黄疸,伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病(慢性神经型)、Byler病等;脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状;肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示(Ⅰ或Ⅲ型)糖原累积病和高胰岛素血症等;肝功能衰竭症状(黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等)出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病;各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况，必须注意鉴别。

就诊科室：内分泌科,

治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）

治愈率：40%

治疗方法：药物治疗,

常用药品：血样标本采集卡,新生儿遗传代谢病筛查血样采集卡,