嘧啶5′-核苷酸缺乏症检查，嘧啶5′-核苷酸缺乏症诊断

嘧啶5′-核苷酸缺乏症常见检查

检查名称检查部位检查科室检查作用

肝功能,

血液血管肝

肝病

肝功能是反映...

P5′N缺乏症杂合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活性仅为正常的5%～10%，有伴脾肿大,和间断黄疸,的终身性溶血,性贫血,。感染、应激和妊娠,可以使贫血加重。某些患者还可有发育迟缓。

1.外周血血红蛋白,浓度80～100g/L，网织红细胞约10%;嗜碱点彩红细胞呈持续性存在，为4%～5%(正常<3%)，提示本病的诊断。

2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。

3.筛选试验胞嘧啶核苷酸升高。

4.P5′N活性定量试验：诊断本病依赖于此试验。P5′N活性正常范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法);本病P5′N活性低于正常值。