拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
拉福拉病饮食宜忌
饮食适宜：1.宜吃高蛋白有营养的食物2.宜吃维生素和矿物质含量丰富食物 3.宜吃高热量易消化食物宜吃食物宜吃理由食用建议水果丰富的维生素含量使其深受大家青睐，富含锌元素和硒元素，堪称最大众化的水果每日食用，最好在两餐之间，最好不要削皮，洗净即可鸡蛋属于富含蛋白质的食物 ，对身体大有裨益，可以补充优质蛋白，是价廉物美的营养食品每日一个到两个即可，可以煮食或者与其他蔬菜炒食，还可以煲汤精肉富含优质蛋白和人体必需的维生素，属于高热量食物每日食用，炒食，煮食均可，切忌过多食用饮食禁忌：1.忌吃油腻难消化食物2.忌吃油炸、熏制、烧烤、生冷、刺激食物 3.忌吃高盐高脂肪食物忌吃食物忌吃理由忌吃建议腌制蔬菜属于高盐食物，不宜过多食用，对身体有很大的危害建议每人日摄入食盐量4克以下，其他严重疾病尤其注意小麻椒属于特别油腻的食物，肥甘厚味，多食无益，加重胃肠道的负担尽量少的服用大肥肉属于特别油腻的食物，而且加工此种食物的油都属于质量比较差的油，对人体极为有害建议适当的少食用一些拉福拉病饮食原则
拉福拉病饮食保健
在饮食上注意适当的多吃一些新鲜的蔬菜水果，注意多吃一些富含蛋白质和维生素的食物。避免吃辛辣刺激性的食物，避免抽烟喝酒。避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断，早期发现对预防本病具有重要意义。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行人工流产,，以避免疾病患儿出生。
拉福拉病一般护理
拉福拉病护理
1.注意适当休息，勿过劳掌握动静结合，休息好，有利于疲劳的恢复；运动可以增强体力，增强抗病能力，两者相结合，可更好的恢复。
2.保持良好的心态非常重要，保持心情舒畅，有乐观、豁达的精神、坚强战胜疾病的信心。不要恐惧，只有这样，才能调动人的主观能动性，提高机体的免疫功能。
3.适当的营养供给，在如今的生活条件下，不宜过多强调高糖、高蛋白、高维生素及低脂肪饮食。但营养的搭配要平衡，荤素搭配，多吃蔬菜、水果、肉类、蛋奶类等，其摄入量依人的胖瘦来决定，严禁烟酒。
拉福拉病常见检查
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拉福拉病检查
一、检查
血常规、生化、脑脊液检查常无异常发现。
1.脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。
2.脑组织活检查Lafora小体。
拉福拉病就诊指南针对拉福拉病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：拉福拉病挂什么科室的号？拉福拉病检查前的注意事项？医生一般会问什么？拉福拉病要做哪些检查？拉福拉病检查结果怎么看？等等。拉福拉病就诊指南旨在方便拉福拉病患者就医，解决拉福拉病患者就诊时的疑惑问题。
拉福拉病诊疗知识
就诊科室：神经内科,治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 3000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：药物治疗,拉福拉病一般治疗
拉福拉病西医治疗
一、治疗
本症目前尚无特效治疗，多采用抗癫痫,药物控制肌阵挛及癫痫发作。常用的药物为丙戊酸钠、卡马西平(酰胺咪嗪)及地西泮(安定)等。
二、预后
多数难以生存至25岁。患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。对症治疗可提高患者生活质量。
拉福拉病鉴别诊断
注意和其他常染色体隐性遗传性疾病、肌阵挛性癫痫,等鉴别。
拉福拉病预防
拉福拉病预防
遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。
拉福拉病并发症
常见并发症：褥疮,老年褥疮,
拉福拉病并发症
随病情发展，除共济失调及肌阵挛外，可以出现不同症状体征，如语言障碍、构音不清、眼球震颤,等。后期应注意长期卧床导致的肺部感染、褥疮,等。
拉福拉病病因主要病因：染色体隐性遗传
拉福拉病疾病病因
一、发病原因
拉福拉病属常染色体隐性遗传性疾病。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
二、发病机制
发病机制尚不清。1911年Lafora根据尸检资料，发现患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内含有嗜碱性包涵体，以后的研究发现(如Yoki等)证实这些嗜碱性包涵体是由在生化上与糖原有关，而结构上又无关的多聚糖所构成。电镜下呈无定型的电子致密颗粒和不规则的细丝，后者直径约6µm。
国内有报道采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内查见Lafora小体。该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应。
拉福拉病症状
典型症状：抽搐、共济失调、幻觉、肌阵挛、卧床不起、易激惹、意识丧失、进行性认知功能衰退
相关症状：抽搐,幻觉,意识丧失,共济失调,
拉福拉病症状诊断
一、症状
1989年马赛国际会议将拉福拉病作为一种单独的疾病实体。
1.本病好发于儿童晚期和青春期。
2.患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫,。在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身。发作可因噪声、惊吓、激动、意外的触觉刺激以及某种持久的活动而诱发或加剧，甚至发展为一连串的肌阵挛，并转呈伴有意识丧失的全身性抽搐。
3.随疾病的恶化，肌阵挛越来越多地干扰患者活动，直到功能严重受损，语言受累。神经检查可发现肌张力改变和轻微的小脑性共济失调。有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。
4.少数患者失聪为早期体征。肌张力低下、腱反射受损以及罕见的锥体束征是疾病的后期表现。
5.多数难以生存至25岁。对于有一些40岁以后发病，50多岁死亡的拉福拉病患者，可能有着不同的遗传基础。
6.患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病,理诊断。采用脑组织活检方法在大脑皮质神经细胞内可查见Lafora小体，该小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，进行电镜观察有助确诊。
二、诊断
本症尚无特效治疗，患者最终多因卧床不起及反复发生感染而死亡。
依据本病临床表现，好发于儿童晚期和青春期;在数月内可进行性发展出现肌阵挛发作，并且逐渐布及全身;患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电等;可考虑本病。确诊须靠神经病理诊断。
就诊科室：神经内科,
治疗费用：市三甲医院约（1000 —— 3000元）
治愈率：70%
治疗周期：2-4月
治疗方法：药物治疗,
相关检查：脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查,血液生化六项,脑电图,
常用药品：丙戊酸钠,