遗传性凝血因子Ⅶ缺乏有哪些症状？

遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症状

典型症状：鼻出血、肺栓塞、肌肉出血、颅内出血、血尿、牙龈出血、皮肤瘀斑、月经量多

相关症状：颅内出血,拔牙后出血不止,皮肤瘀斑,肌肉出血,

    一、症状

凝血因子,Ⅶ缺乏为常染色体隐性遗传病,，杂合子一般无出血表现，纯合子或双重杂合子可有威胁生命的大出血。最常见的出血症,状为鼻出血,、皮肤,淤斑，创伤,后出血难止，关节出血，月经过多，血尿,、消化道出血,、牙龈出血,和腹膜后血肿,等。难以控制的经血过多及致命的颅内出血,等虽然不如血友病,甲和血友病乙,中发生率高，但有时也可能发生。

因子Ⅶ缺乏患者临床表现的轻重有很大的差异性，并且出血的严重程度并不总跟FⅦ水平相对应，一般认为，与血浆中FⅦ水平并没有很好的相关性。部分患者即使在需要较强止血功能进行止血的情况，如外伤、手术等情况下，仍然没有出血发生，部分纯合性突变的患者即使FⅦ水平在正常的10%以下，仍然可能只有轻微的临床表现。但是，当FⅦ水平低于1%时，出血症状可能与血友病A或血友病B的情况相仿，在非常严重的患者中可以发生反复的关节出血，并导致慢性致残性的血友病性关节病和危险的血肿。偶有在因子Ⅶ缺乏患者中发生血栓,的报道，有些遗传性凝血因子Ⅶ缺乏,患者的死亡原因还与肺栓塞,和下腔静脉,的血栓形成,有关。在文献报道的病例中，发生致命或致残性出血的患者并不多，最为常见的出血表现是鼻,出血和月经过多。对于因子Ⅶ缺乏患者是否发生致命性的中枢神经系统,出血或致残性的关节肌肉出血,，目前的病例报道并不一致，可能在不同人种中有所不同。Ragni等人的研究发现在75名有因子Ⅶ缺乏婴儿中，有12例发生颅内出血,，而对伊朗人中因子Ⅶ缺乏的研究并没有发现如此高的颅内出血比率。

     二、诊断

根据出血史、临床表现和实验室检查，诊断并不困难。FⅦ测定具诊断意义。