应注意与Fanconi贫血,，儿童一过性原始红细胞缺乏症(TEC)，慢性溶血性贫血,并发B19微小病毒感染,，Pearson综合征及软骨毛发发育不良综合征相鉴别，其中先天性纯红细胞再生障碍性贫血,与FA鉴别诊断尤为重要。