血红蛋白M病的病因，血红蛋白M病有哪些原因

血红蛋白M病病因

一、发病原因

本病因珠蛋白基因突变引起，系常染色体显性遗传病,，故又名为“家族性紫绀,症”。临床上所见均为杂合子状态。

二、发病机制

血红蛋白,传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁)，当铁氧化为高铁状态(三价铁)，血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下。当高铁血红蛋白含量>0.01时，出现发绀,;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡。本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上，例如与血红素邻近的组氨酸,被酪氨酸替代，酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态，对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗，结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M)。除血红蛋白M外，临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物、化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制与本病不同。