骨硬化病有哪些症状？

骨硬化病症状

典型症状：贫血、出血、肝脾增大，脑水肿、视力下降或失明、眼球震颤等

相关症状：骨硬化,单纯骨折,听力下降,脱髓,视力障碍,颅内压增高,

一、症状

1.轻型 又称良性型，多见于青少年及成年人，预后较好。患者早期可有不同程度的贫血,和脑神经受压症状或无明显症状，到成年后常因X线检查才被发现。可有血酸性磷酸酶,升高。

2.重型 又称恶性型，常见于婴幼儿。病人发病早，进展快，多有血源关系，且神经系统,与血液系统常受累。表现为贫血、出血、肝脾,增大，这是因为全身性骨髓腔缩小或闭塞引起造血障碍所致。神经系统表现为脑水肿,、视力,下降或失明,、眼球震颤,、巨头症、斜视,、面神经麻痹,、耳聋,、脑积水,、颅内出血,、精神迟钝、癫痫,及三叉神经,受损、视神经萎缩,等。关于视力障碍,及视神经萎缩,，常解释为视神经管狭窄导致视神经受压所致。也有人认为是原发性视神经脱髓,鞘，继发于视网膜静脉,受压发生视盘水肿,及视神经萎缩或原发性颅内压增高,与脑积水等原因。

二、诊断

重症石骨症,容易诊断，轻型者有时诊断困难，确诊有赖于放射学检查及家族史。对于有视神经萎缩者，清晰的视神经管断层摄片或采用冠状加矢状CT扫描则能清楚地显示病变的部位及程度。石骨症的诊断依据为：

1.常在幼年发病，发育迟缓，因颅骨,硬化,而出现脑积水和慢性压迫性症状，如面神经麻痹,、听力下降,、视神经萎缩等，颅骨硬而脆，易发生骨折,，骨折常呈横形，骨折后难以愈合，术中用刀切颅骨犹如削粉笔状。

2.病人可因造血障碍出现贫血、肝、脾及淋巴,结增大，血清酸性磷酸酶,升高。

3.身体其他部位的骨质的干骺端也存在相同的病变。

4.X线颅骨平片 显示颅骨异常致密及增厚，内外板及板障合为一体，难以分辨。颅骨高度钙化,，密度显著增高，颅窝变浅，垂体窝变小，额窦缩小，鞍背增生,等。