血卟啉病性周围神经病的饮食禁忌该怎么诊断这个病呢

卟啉病(porphyria)又名血紫质病，属色素代谢异常，为血红素生物合成过程中，因某些与卟啉代谢有关的酶发生基因缺陷，而导致酶的活性降低，使卟啉及卟啉前体在体内聚积。根据不同酶缺陷，临床上将本病分为数种类型，其中有的类型可引起神经系统损害，并主要以周围神经损害为特征。

一、血卟啉病性周围神经病的病因及症状

血卟啉病性周围神经病的病因

卟啉（porphyrin）是合成血红素（heme）的主要物质，血红素与蛋白质结合不但可以合成血红蛋白，也可合成肌红蛋白，细胞色素以及过氧化物酶等体内代谢不可缺少的物质，卟啉主要在红骨髓和肝内合成，虽然合成的部位不同，但其合成步骤是一致的，并各自受到独立的调节。

血色素合成过程共有8个酶，不同酶缺陷可导致不同临床类型的卟啉病，目前这些酶的基因定位已基本明确。

血卟啉病性周围神经病的症状

周围神经受累时，约半数患者有感觉减退或疼痛，影响单肢或多肢，多在1周内迅速出现肌肉萎缩并发展为弛缓性瘫痪，后者以近端和下肢为重，少数病人肢体远端感觉缺失，腱反射减弱或消失，在几天内病情可有好转，但严重肌无力可持续数月或数年，特别是延误诊治时。

脑神经常受累以第Ⅶ，Ⅹ对最为常见，第Ⅴ，Ⅺ，Ⅻ对也可受累，主要表现为构音，吞咽障碍和面肌瘫痪，此外，可出现震颤和癫痫，其他中枢神经系统症状包括精神障碍，如易激动，幻觉，还可出现抑郁及躁狂等症状。

二、血卟啉病性周围神经病的检查

1.24h尿卟啉、粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

2.大多数AIP病人红细胞PBG脱氨酶活性约是正常人50%。这对伴有血浆或尿PBG升高病人的确诊有帮助。

家族中如有PBG脱氨酶活性下降时，测定红细胞PBG脱氨酶对家属进行筛查是有用的。与伴有新发症状的病人不同，无症状但红细胞PBG脱氨酶活性低下的家属，其尿PBG不会升高。

在对家属进行筛查时，应同时测定红细胞PBG脱氨酶和尿PBG，因为任何一个试验也不能完全检测出所有该病的携带者。对有AIP遗传性基因突变的家属，DNA检测是最敏感和最特异的方法，但只适用于在基因突变已明确的情况下。

3.其他血液检查：包括血清铁、肝功、肾功、血沉常规检查；风湿系列、免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查。

4.血清重金属（铅、汞、砷、铊等）浓度检测。

5.肌电图和神经电生理检查。

6.必要时组织活检（包括皮肤、腓肠神经、肌肉和肾脏），与其他感觉性周围神经病进行鉴别。

三、血卟啉病性周围神经病的诊断

本病无特异性临床表现，诊断比较困难，尿液经太阳光照射后颜色变暗，呈咖啡色或葡萄酒红色提示有本病的可能，确诊要依靠24h尿卟啉，粪卟啉总量及血浆卟啉总量的测定，尿中卟啉前体ALA和PBG检测也有助于诊断。

急性间歇性卟啉病的周围神经病表现与吉兰-巴雷综合征相似，容易误诊，前者有腹痛，肾区腰痛，精神异常，明显的心律失常以及脑脊液蛋白正常或仅轻微升高可资鉴别，铅中毒和卟啉病均可有肢体瘫痪，腹痛，心律失常，高血压和脑病，且铅中毒也可有卟啉代谢障碍，二者易混淆，但铅中毒时尿中粪卟啉和ALA的排除量明显增加，而尿中尿卟啉和卟吩胆红素原仅有轻度升高，此点与卟啉病不同，铅中毒时血铅水平升高可资二者进行鉴别，此外，急性间歇性卟啉病的腹痛易被误诊为急腹症而行手术探查；精神症状易误诊为精神分裂症或脑炎；皮肤改变易误诊为冻疮，临床应注意鉴别。

四、血卟啉病性周围神经病的保健

血卟啉病性周围神经病的保健

护理

1、应避免禁食，甚至短时间饥饿（如术后或疾病间歇），在卟啉病临床缓解期的肥胖病人饮食疗法应逐渐使体重减轻。

2、血红素治疗可预防频繁复发，但没有标准治疗方案；现在研究主张每周1次或2次血红素治疗。

3、对经常在月经前发作病人，促性腺激素释放激素类似物及小剂量雌激素替代治疗可以预防，但尚待研究，口服避孕药有时有效，但孕酮有加重卟啉病的危险。

饮食

1、血卟啉病性周围神经病吃那些食物对身体好：

饮食清淡，以素食为主。

2、血卟啉病性周围神经病最好不要吃哪些食物：

禁止喝酒，吸烟，接触有毒物质，或对神经有损伤的药物。

血卟啉病性周围神经病的并发症

接触光部位的皮损有慢性水疱，瘢痕形成是PCT的特征；心动过速、高血压、出汗、烦躁不安常见；可出现震颤、癫痫和精神症状。

健康