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半糖主义 半乳糖血症是什么？半乳糖血症与乳糖不耐受症的区别
半乳糖在患儿脑内积聚，可导致颅内压升高，导致惊厥症状，主要表现为四肢、面部肌肉阵发性抽搐伴眼球翻动、斜视，神志清伴口吐白沫，可阵发性发作或持续性发作。那么，半乳糖血症是什么？半乳糖血症与乳糖不耐受症的区别有哪些？下面，和小编一起了解一下吧！
1、半乳糖血症是什么
2、半乳糖血症与乳糖不耐受症的区别
3、半乳糖血症的并发症
半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中的三种相关酶先天缺陷，导致半乳糖不能转化为葡萄糖被机体利用，体内半乳糖蓄积引起的遗传代谢性疾病。经典的半乳糖血症常表现为拒乳、恶心、呕吐、肝功能损害、蛋白尿，甚至白内障和智力障碍，轻者可无症状。发病人群为出生数天的婴儿，中国人发病率约为1/50000。
不同类型的半乳糖血症有不同的临床表现，如拒乳、腹泻、呕吐，轻者可无临床症状，若治疗不及时可能发生肝功能受损、氨基酸尿、蛋白尿、白内障，甚至并发智力障碍、运动障碍、肝功能衰竭、神经性耳聋、大肠埃希菌败血症等。
乳糖消化吸收后产生的大量半乳糖，在人体内需经过酶促转化为葡萄糖的衍生物才能被进一步代谢利用。极少数婴儿先天缺失有关的酶，导致半乳糖不能转化为葡萄糖的衍生物在体内大量积累造成危害，称为半乳糖血症，表现出生长停顿，智力呆滞等症状。患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食，也可正常长大成人。
人肠道中有乳糖酶，可将乳糖分解为葡萄糖和半乳糖而吸收利用。一般说来，初生婴儿肠道中乳糖酶活性甚高，2~5岁后酶活性逐渐降低，成年时已降到很低。欧洲人种的成年人具有较高乳糖酶活性。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症，在婴儿则称为乳糖不耐受症。患者不能消化吸收乳汁中的乳糖，表现出不同程度的腹泻。如果从食物中除去乳糖可使症状消失。
半乳糖在脑部积聚，可影响患儿的智力发育，引起智力障碍。
半乳糖血症多伴有神经性耳聋，多出现在儿童期，少数患者可发生视网膜和玻璃体出血。
半乳糖在肝内聚集，导致肝细胞广泛严重受损，治疗不及时可出现肝功能异常甚至功能衰竭，表现为低蛋白血症、黄疸等。
半乳糖血症是什么？半乳糖血症与乳糖不耐受症的区别
患有半乳糖血症的婴儿如果喂以去乳糖膳食，也可正常长大成人。成年人肠道中乳糖酶的缺失称乳糖酶缺失症，在婴儿则称为乳糖不耐受症。
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