常染色体显性遗传病有什么_常染色体显性遗传病有哪些

常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。常见的亚型包括：①完全显性；②不完全显性；③不规则显性；④共显性（⑤延迟显性；⑥从性显性等。

常染色体显性遗传病有哪些

常染色体显性遗传病比较容易发现，那么常染色体显性遗传病有哪些呢？

一般临床比较常见的常染色体显性遗传病一般包括家族性高脂蛋白血症、马尔芬氏综合征、威尔逊氏综合征、亨丁顿氏舞蹈病、结肠息肉、阵发性心动过速、体质性低血压、椭圆形红细胞增多症、肌强直性营养不良、先天性肌强直、周期性麻痹、胱氨酸尿症、遗传性球形细胞增多症等疾病。

如果常染色体显性遗传病是高脂蛋白血症有原发性和继发性两类，原发性患者多为遗传的，黄色瘤常为最早发现的症状，电泳分析显示低密度脂蛋白增多。多有明显的家族史，父或母中至少一人有高胆固醇血症。

常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病

常染色体显性遗传病很多，那么常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病怎么回事呢？

常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病具有常染色体显性遗传特点，致病基因为位于19号染色体上的Notch3基因。表现为脑白质病、多发性脑梗死和痴呆，可伴有头痛、假性延髄性麻痹和抑郁。功能性磁共振检查可以发现颞极的长信号。电镜检查可以发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇酸物质。

其中的白质脑病指是因为大脑动脉粥样硬化导致患者的脑白质出现脱髓鞘改变，白质脑病的患者主要表现为血管性痴呆、假性球麻痹和步态障碍的症状。白质脑病是显性遗传的疾病，由于广泛的半球白质变性、脱髓鞘会使双侧的皮质脊髓束、锥体束受到破坏，导致患者出现假性球麻痹的症状。患者会表现为记忆力减退，同时会有认知功能下降并且逐渐进展。

常染色体显性遗传病特点

遗传病可以是常染色体显性遗传病，那么常染色体显性遗传病特点有哪些呢？

常染色体显性遗传特点是如果父母有患遗传性疾病的子女，就会出现患病的可能，而且不受性别的影响，男女患病的几率是相等的，常染色体显性遗传疾病的种类是有很多的，比如多指畸形或者青光眼以及卵巢囊肿或者肌肉萎缩等等，如果父母是有遗传性疾病，而子女并没有疾病，与正常人结婚以后一般不会出现遗传状况。

具体来说如果父母患病，所生的儿子和女儿患病的几率是相同的，与性别没有关系。如果父母有一方患病，另一方是正常的，子女患病的几率通常为50%。如果父母都是患者，子女患病的几率通常是75%。子女患病，父母必然有一方患病。如果父母有人患病，而子女正常，说明子女没有携带致病基因，也不会把致病基因向自己的后代再传递。

常染色体显性遗传病有哪几种类型

常染色体显性遗传病类型不少，具体常染色体显性遗传病有哪几种类型呢？

常染色体显性遗传分为：完全显性遗传、不完全显性遗传、不规则显性遗传、共显性遗传和延迟显性遗传五种类型。

1、完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

2、不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。

3、不规则显性：指带有显性基因的杂合体由于某种原因不表现出相应的性状，可在系谱中出现隔代遗传现象。

4、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

5、延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体，并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。

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常染色体显性遗传病有哪些

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