软骨发育不全胎儿病因

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑，Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。

胎儿在发育的时候，孕妇饮食上一定要注意，这个时候孕妇食物选择都是不能随意进行，否则对自身身体没有任何好处的，而且要注意的是，孕妇怀孕过程中，情绪要保持稳定，这样对胎儿发育有帮助，对胎儿软骨发育不全病因是什么呢，也是很多人不清楚的，下面就详细介绍下。

软骨发育不全有哪些典型症状

软骨发育不全患者出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常，肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫，腓骨，肱骨较尺，桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形，面部特征为鼻梁塌陷，下颌突出及前额宽大，中指与环指不能并拢，称三叉戟手，可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿，脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形，婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行，患者智力一般不受影响。

根据患者的典型身材，面貌，肢体缩小，以及手指呈三叉戟状，不难作出诊断。

胎儿软骨发育不全病因

胎儿软骨发育不全：

病因

软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。

临床表现

出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例，头颅大而四肢短小，躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端，如股骨较胫、腓骨，肱骨较尺、桡骨更为短缩，这一特征随年龄增长更加明显，逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢，称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位，下肢短而弯曲呈弓形，肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常，但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见，主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。

在对胎儿软骨发育不全病因认识后，缓解胎儿这样问题，一定根据自身进行，不过在治疗胎儿软骨发育不全的时候，都是要积极配合医生做法，同时在进行身体检查的时候，对不懂的地方，也是可以进行咨询，使得做的时候可以放心选择。

软骨发育不全是什么

软骨发育不全是什么?什么叫软骨发育不全?对此，股骨头专家解释说，软骨发育不全(achondropl&sis)又称软骨营养障碍、软骨营养性侏儒，是一种全身性对称性软骨发育障碍。属常染色体显性遗传，有家族性，亦可散发。短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手为本病特征性改变。

一、软骨发育不全的病理改变

软骨发育不全的主要病理改变是在长骨干骺端的骨骺软骨板不能孕育发生足量的柱形软骨细胞，软骨内化骨障碍.长骨纵向生长速度慢，而膜内化骨过程不受影响，故骨粗细正常，但困长度缩短而相对变粗。

二、软骨发育不全的临床症状

股骨头专家指出，软骨发育不全男性患者较多，患者一般在2～3岁发病而显露症状。全身呈典型的短肢犁侏儒，四肢粗短、弯曲，尤以四肢近端更为明显。躯干相对较长，站立时手不过髋。

手指宽度短粗等长且瓦相分开呈车轮状。头颅相对较大，前额突出，鼻根塌陷.下颌大，出牙迟，呈锥形齿。腰椎的突增大，胸腰段后突明显，下肢常呈O形腿。髋部主要表示为髋内翻或髋外翻。一般患者智力不受影响。

以上就是股骨头专家关于“软骨发育不全是什么?”的介绍，相信看了本文的患者对于软骨发育不良已经有所了解，在今后的股骨头治疗中可以更好的配合专业进行对症的治疗。

软骨发育不全的治疗措施

软骨发育不全是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，软骨发育不全为先天性发育异常，本病有明显的遗传性及家族史，为常染色体显性遗传。如父母一方有病，子女中1/2可以得病;如父母均为患者，则子女几乎都要受累。那么该病该如何治疗呢?下面咱们详细做个介绍。

目前，还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。少数医疗中心正在评估人类生长激素对这类患儿的作用。到现在为止，一些患病小孩的生长已经取得中等水平的提高，然而，还不知道这些治疗措施是否能显著提高他们成年的最终高度。腿部增长手术能使一些患者的身高增加。然而，这类手术需要一个较长的治疗时间，并且会可能有许多并发症。这类手术通常只在一些有经验的中心开展。

1.医生会对软骨发育不全患儿的骨骼异常做一全面的评价，并采用专门的头部和身体生长发育情况表跟踪患儿的生长情况。如果头部开始变得过大，医生应该检查患儿是否有脑积水，如果必要，神经外科医生将给大脑植入分流管以分流过量的脑积液以减轻对大脑的压力。也应监测患儿的骨异常，因为它引起的脊束受压可能导致呼吸困难、腿部疼痛和麻痹。患儿开始走路以后，驼背还没有消退的话，可能就要依*外科手术进行矫正。弯腿，尤其是变得越来越严重或已引起疼痛的弯腿也可以用外科手术进行矫正。

2.软骨发育不全患儿通常需要安放中耳导水管，这有助于预防由于频繁的耳部感染所引起的听力丧失。由于牙齿排列拥挤引起的牙科问题可能需要格外护理，安矫正器和拔掉一颗或更多的牙齿。患儿也常常在幼儿期就开始超重。因为超重可能进一步加重骨骼问题，因此应该得到营养指导以便预防肥胖症的发生。

3.易因腰椎椎管狭窄或椎间盘突出引起腰痛，甚至下肢瘫痪，需做椎板切除减压术或腰椎间盘摘除术。

4.对枕骨大孔狭窄并有脑干及脊髓受压者，应行后路枕骨大孔减压以防发生猝死。如存在Chiari畸形或脑积水，也应根据病情给予相应处理，如减压或分流手术等。

胸腰骶支具对预防和治疗胸、腰椎后凸畸形的发生有一定作用，一些学者主张在小儿开始能坐时即应穿戴TLSO直至2岁，如支具治疗无效，后凸畸形加重或5岁时后凸超过40°。则应行脊柱融合术。

软骨发育不全的产前预防

软骨发育不全是一种可遗传的疾病，一旦发病很难治愈。为了尽可能的避免此病的发生，孕妇在产前可做如下检查进行预防。

产前检查预防软骨发育不全

1.超声引导下经皮脐静脉穿刺

超声引导下经皮脐静脉穿刺获取纯胎儿血标本，再从胎儿血中提取DNA，其灵敏度和准确性是其他方法无法比拟的，但因系有创性的产前诊断方法，故不宜作疾病筛查用，一般对有家族史或经影象学检查高度怀疑软骨发育不全而需基因诊断确诊的胎儿采用此方法较能为孕妇及家属所接受。提高脐静脉穿刺的成功率及安全性，是此项技术的关键。

2.绒毛活检术

多数学者主张在妊娠8周后进行，过早胎盘绒毛太薄，超声下难以与包绕它的蜕膜组织区分开，且不易取得绒毛组织，有报道认为过早绒毛活检有导致胎儿肢端发育障碍的风险。采取5mg绒毛即可用来进行DNA分析，活检有经腹和经宫颈两种方式。Antoniadi等用此方法对包括软骨发育不全在内的多种遗传病进行了基因诊断，并认为如果操作规范这是避免来源母体DNA污染标本较好的方法。

3.母体血中富集胎儿DNA

从1997年学者们在怀男胎的母体血浆或血清中发现存在胎儿DNA以来，从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病非创伤性产前诊断的主要思路与探索途径。Hiroshi等用此方法尝试对软骨发育不全进行基因诊断取得了成功。然而胎儿细胞的富集效率低和母体背景过高影响了胎儿特异等位基因的检测，使其难以成为临床实用的非创伤性产前诊断的检测方法。

4.胚外体腔穿刺术

是指于孕早期，在超声引导下，用穿刺针刺入孕囊内的胚外体腔，抽吸液体用作产前诊断的一项新技术。由于此项技术最早可在孕6周进行，是目前可以开展的较早的产前诊断取材技术。自1993年，Jurkovic首次尝试用于产前诊断以来，此项技术引起了国内外众多研究者的关注。对于有家族史的孕妇应尽早进行基因诊断，胚外体腔穿刺应是采集胎儿DNA最好的方式。孙路明等对这项技术进行研究后认为，胚外体腔穿刺术是安全的，但若要正式用于临床，其远期安全性尚需进一步探讨。

对于本病，目前还没有什么有效的防止措施。因为大多数病例是由未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的。遗传咨询可以帮助患病成人进行选择性生育，另外早诊断早治疗，是本病的防治关键，婴儿如未夭折，成年后可以胜任各种工作，预后良好。