基因突变是癫痫病因吗

BY：大叔18岁 2024-08-16 07:37:40 799 ℃

现代医学从分子生物学的角度探究癫痫的发病机制。研究结果证实癫痫的发病机制是：仅有一小部分癫痫和癫痫综合征以单基因突变的方式遗传;癫痫患者染色体异常，表现形式有染色体三体、染色体缺失、易位、倒位、重组等;患者线粒体基因的点突变常通过母亲遗传，部分患者可表现为癫痫发作。

基因突变：

单基因突变很少，仅有一小部分癫痫和癫痫综合征以单基因突变的方式遗传。

目前发现的有良性家族性新生儿惊厥和常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫。许多原发性癫痫呈现出复杂的多基因遗传，即由许多微效累加基因和某些环境因素共同作用而引起的遗传病，如儿童和青少年失神癫痫、青少年肌阵挛癫痫、原发性全身强直阵挛性癫痫、原发性部分性癫痫等。在多基因遗传中研究多的是青少年肌阵挛癫痫。许多研究发现其连锁位点在6p，而另一些研究则发现其家系中除6p外，还有15qa。

染色体异常：

表现形式有染色体三体、染色体缺失、易位、倒位、重组等，这些畸变均有可能导致癫痫的发生。如Downs综合征，是由于染色体21三体所致，其中5%～10%患者出现癫痫发作。染色体13、18或22三体的患者，25%～50%将会出现癫痫发作。染色体4p部分缺失（Wolf-Hirschhorn综合征）将导致70%左右的患者出现癫痫发作，但染色体5P缺失很少伴有癫痫发作。

线粒体突变：

线粒体基因的点突变常通过母亲遗传，部分患者可表现为癫痫发作，如肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维是一种性连母系遗传病，线粒体基因组的tRNAlys基因中A8844G突变是MERRF常见的原因。线粒体脑肌病是由于线粒体tRNA（UCN）基因的T7512C突变所致。

人们一直在寻找癫痫的发病机制，也取得了显著的成果，但至今仍无统一定论。