这个世界千奇百怪,各种各样的疾病围绕在我们的生活当中,有些病甚至都没听说过,但是一旦得上这些毛病将会是痛苦不堪,比如说戈谢病,很多人都不知道这是个啥吧,这也是属于重大疾病中的一种,典型症状就是会导致脾脏肿大,怎么回事呢?来一起看看。>>>肝不好的人身体这物特别多
49岁女子肚子大得像怀双胞胎,其实是巨大脾脏,原因在于患了一种罕见病。
近日,王女士住进病房。在她如孕40周的肚子里,孕育的不是一个新生命,而是肿大的脾脏。原来她患的是一种罕见病——“戈谢病”,目前浙江省确诊仅14例,全国确诊患者仅300余例。
王女士49岁,是宁波人。8年前,她发现腹部开始隆起。难道怀孕了?检查结果却是空欢喜一场。
然而,肚子越来越大,四肢却更纤细,人总是没力气,同时还伴有严重的贫血。王女士先后到宁波、上海等多家医院就诊。
检查结果发现,隆起的肚子里装的是肿大的脾脏,并且在骨髓中找到了大量戈谢细胞,葡萄糖脑苷酯酶严重降低,王女士被诊断为“戈谢病”。
2014年,王女士经人介绍到浙大一院就诊,因为浙大一院是浙江省罕见病指定医院,设有罕见病专科。接诊她的是血液科、骨髓移植中心郑伟燕副主任医师。
郑伟燕医生告诉记者:“戈谢病是一种非常罕见的脂质贮积症,因体内缺乏一种酶,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织蓄积,导致受累脏器肿大,功能异常。”
对于王女士病情来说,最有效的方法是酶替代疗法,而这种疗法的特效药非常昂贵,一年的药费在200万元左右。
这对于不够富裕的王女士一家简直就是天文数字,因此,8年来,她只是输输血、止止痛,腹部越来越肿胀。
到了今年4月,王女士已病入膏肓,全身疼痛。巨大的脾脏顶到了胸腔里,使她根本躺不下来,彻夜坐在椅子上。用她丈夫的话说:“再等下去,就是死路一条了。”
走投无路时,浙大一院骨髓移植中心黄河教授、蔡真教授综合评估后表示,能最快改善症状的是脾脏切除。但此时王女士的心肺功能欠佳,手术风险极大。郑伟燕医生申请了浙大一院MDT中心,协调多科专家一起为她进行会诊。
不久前,王女士接受了“脾切除术”,切除的脾脏重达10公斤,相当于两个刚出生的正常宝宝。脾脏切除后,王女士的体重从52公斤一下降到了37公斤。
术后,王女士胸闷、腹胀等症状得到极大的缓解,她终于能够平卧休息,像正常人一样生活了。
王女士挺过了手术关,但接下来的治疗还有很长的道路。不过,得益于精准扶贫政策,2016年戈谢病纳入了浙江省医保,她已经能用上2万元一支的特效药。
戈谢病(GD)即葡糖脑苷脂病,是一种家族性糖脂代谢疾病,为染色体隐性遗传,是溶酶体沉积病中最常见的一种。
葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质,是细胞的组成成分之一,在人体内广泛存在。
由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病,产生相应的临床表现。
戈谢病在世界各地均有发病。犹太人群发病率较高。我国在1948年首次报道以来,各地均有报告,尤其河北、山东、河南及辽宁病例报告较多。
戈谢病为常染色体隐性遗传,致病基因位于1号染色体。目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。
GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等,导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降,使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积,形成典型的戈谢细胞。
不同的人种基因型的变异不同。少数患者可能为激活蛋白缺陷。
根据戈谢病发病的急缓、内脏受累程度及有无神经系统症状将其分为三种类型:慢性型(非神经型、成人型、Ⅰ型)、急性型(Ⅱ型、神经型)、亚急性型(Ⅲ型、神经型)和亚急性型(Ⅲ型、神经型)。
同时根据亚急性型临床表现又分为Ⅲa、Ⅲb、Ⅲc。由于葡糖脑苷脂酶缺乏的程度不同,临床表现会较大的差异。
①生长发育落后于同龄人,甚至倒退。
②肝脾进行性肿大,尤以脾大更明显,出现脾功能亢进、门脉高压。
③骨和关节受累,可见病理性骨折。
⑤中枢神经系统受侵犯出现意识改变、语言障碍、行走困难、惊厥发作等。
多为轻至中度,正细胞正色素性贫血,血小板可轻度减少,淋巴细胞比值相对增多。
骨髓细胞涂片的尾部找到戈谢细胞。戈谢细胞体积大,直径约20~80μm,多呈卵圆形,含有一或数个偏心胞核,核染色质粗糙,胞浆量多,呈淡蓝色,充满交织成网状或洋葱皮样的条纹结构。
细胞做糖原和酸性磷酸酶染色呈阳性。电镜检查可见细胞胞浆中有特异性的管状的脑苷脂包涵体。在肝、脾及淋巴结中也可找到戈谢细胞。
测定白细胞或培养的皮肤成纤维细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性。
Ⅰ型酶活性相当于正常人12%~45%;Ⅱ型酶活性极低,几乎测不出;Ⅲ型酶相当于正常人13%~20%。酶活性测定最好同时与患儿的双亲一起检测更有意义。
典型的X线征象:长骨骨髓腔增宽,普遍有骨质疏松,股骨远端膨大,犹如烧瓶样。常有股骨颈骨折或脊柱压缩性骨折,肺部可见浸润性病变。
通过基因突变型的分析可助诊断。6.生化检查血清酸性磷酸酶增高。
适用于巨脾,伴脾功能亢进者,年龄在4~5岁或5岁以上,可以改善临床症状。对于Ⅰ型和Ⅲ型部分患者建议脾切除术。
Ceredase基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂,对于延长患者寿命、提高生存质量有显着效果。绝大多数临床症状改善,脏器不再继续受累。主要用于戈谢病Ⅰ型治疗。对Ⅲ型患者不是酶替代疗法的适应证。
应用造血祖细胞,成肌细胞移植,将GBA基因导入患者体内,并通过其增生特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞,产生具有生物活性的β-葡糖脑苷脂酶,起到持久治疗作用。
包括支持、营养、输血等。对Ⅱ型患者还需止痛、解痉等。
女性生殖器官创伤是怎么回事有些女性生殖器官会有创伤,那么女性生殖器官创伤是怎么回事呢?女性生殖器官损伤性疾病是指维持女性生殖器官在盆腔内正常位置的盆底肌肉、筋膜及子宫韧带,由于损伤、松弛导致支撑功能薄弱,引起子宫及其相邻的膀胱、直肠发生向下移位。如果病情不重,可采用局部压迫、止血、消炎、休息等保守治
我们在吃饭的时候会依据自己的口味来选择美食,专家介绍,我们不能完全凭口味去选择食物,也要听听身体器官的意见,这样才能更利于身体的健康,下面我们就为大家介绍一份“器官食谱”,给大家参考!1.眼睛--鸡蛋。蛋黄中含类胡萝卜素、叶黄素、玉米黄素等
每天加班像只狗,感觉身体被掏空。感觉身体被掏空,这句话直白地表露了身体被透支的辛酸。而今天,小编要从医学的角度来扒一扒人被掏空哪些器官后还能活下去。扁桃体和脾脏都是身体的免疫器官,都有抵抗外界的细菌、病毒,防止机体生病的功能。袁捷表示,这种情况在节假日发生的较多,初步征兆是急性腹痛。蛋白质构成大量酶类,帮助身体成长。
Hash:23a6074b26b10a36f25f521b0fcec649a6c22581
标签: 器官
【声明】本文由用户Tania发表,版权归原作者所有,如侵犯到您的合法权益,请联系我们。