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产前诊断适应症的选择原则,一是有高风险而危害较大的
遗传病;二是目前已有归该病进行产前诊断的手段。几种主要的产前诊断方法如下:1、X
射线检查主要用于检查18周以后
胎儿骨骼
先天畸形,但因为X线对胎儿有一定影响,现在已经极少使用了。2、超
声波检查是一项简便的对母体无痛无损伤的产前诊断方法。B型超声波应用最广,利用超声波能作出的产前诊断或排除性诊断。此外,还可以直接对
胎心和
胎动进行
动态观察,还可以作摄象记录分析,亦可作
胎盘定位,选择羊膜
穿刺部位,可以引导态儿镜操作,采集绒毛和
脐带血标本供实验室检查。3、
胎儿镜胎儿镜又称羊膜腔镜或
宫腔镜,能直接观察胎儿,一般在
怀孕15-21周进行操作。主要用于胎儿血的取样、活检和产前诊断。利用皮肤活检可以诊断8种以上
遗传性
皮肤病。4、
羊膜穿刺术又称羊
水取样。抽取
羊水的最佳时间是16-20周。羊水中有胎儿脱落细胞,经体外培养后,可以进行
染色体分析和提取DNA作
基因分析。5、绒毛吸取术绒毛可经
宫颈部取样,最好在B超监视下进行。6、脐带穿刺术经母体抽取胎儿脐静脉血,在B超引导下进行。在一些情况下可以代替基因分析。7、
孕妇外周血分离胎儿细胞这是一项非
创伤性产前诊断技术。8、植入前诊断植入前诊断是利用微操作技术和DNA扩增技术对胚泡植入前进行检测。目前,这一方法的成功先例仅有数个,操作难度大,但前景诱人。
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