遗传性疾病有哪些注意事项？
BY：Rosalia 2024-08-15 06:51:30 40 ℃
问：一对夫妻，妻子婚后才知道丈夫有癫痫，请问下一代出现癫痫儿的可能性有多大？
答：癫痫的病因较复杂，可以由环境因素如产伤、脑外伤、感染等后遗症引起，也可以由遗传因素所致。需经神经科医生会诊，如果是原发性癫痫，则要了解一下患者的家族史。如果是常染色体显性遗传，则生育患儿的风险是50%。
问：生了一个严重先天性聋哑患儿，这个孩子除了单纯聋哑并没有其他异常表现，再生育会不会再出现聋哑儿
答：聋哑是非常复杂的症候群。有遗传性的，也有环境因素引起的；有先天性的，也有迟发的；有单纯性的，也有合并其他畸形的；有完全性的，也有不完全性的；可以耳鼻喉科专家做一个初步诊断。据估计，耳聋发病率为0.1%，与遗传因素有关的病因有100多种，有高度的遗传异质性。先天性耳聋包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也有部分原因不明者中相当一部分为多基因遗传。
问：生育过一个先天愚型的患儿，又一次妊娠了，会不会再生同病的孩子？
答：先要核实患儿的核型。然后会考虑到孕妇的年龄，如果超过32岁则再发的风险会较大。如果发现孕妇是易位型携带者，则风险率大大增高，可以捉绒毛、羊水细胞的产前诊断。
问：一位妇女几年来一直在某化工厂工作，非常担心孩子出现畸形，应该注意点什么？
答：首先应该告诉医生自己的具体情况，比如经常接触哪种物质，接触时间的长短，接触程度如何，是密切接触还是一般接触？在妊娠的哪个时期接触过。因为妊娠的20-60天是高度敏感期，胎儿易受累，但2个月后胎儿的敏感性迅速降低。如果是射线接触，可做外周血染色体检查等，确定是否照射过量的证据。到妊娠14周就可以通过B超检查，发现胎儿的真实情况了。
常见的遗传性疾病有哪些,如何预防遗传性疾病
一、常见的5大遗传性疾病遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。比较常见的遗传性疾病有：(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因
遗传性疾病有哪些,遗传性病如何治疗
一、常见的5种家族遗传病▲▲结直肠癌在全球范围内，结直肠癌新发病例高达93万，在我国每年新发病例高达13~16万人，已经成为中国五大癌症之一。我国结直肠癌发病有一个明显的特点：结直肠癌多发生在中年以上的男性，发病年龄以40~60岁之间居多，30岁以下的结直肠癌患者比欧美更为多见。在结直肠癌患者中，约
先天性疾病就是遗传性疾病吗
人体细胞中有23对常染色体（46条），其中22对（44条）为常染色体，男女都一样，另一对为性染色体，男性为XY，女性为XX。遗传的基本单位是基因，它是存在与细胞内位于染色体上的、以脱氧核糖核酸（DNA）为化学物质基础的遗传因子。人体细胞的4
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