什么是遗传性疾病,有哪些遗传会遗传

一、遗传性疾病是什么

　　人的23对染色体上约有5万对基因，在如此庞大的队伍中产生几个“异己分子”是不足为奇的事情。因此，我们每个人都不同程度地带有几个有缺陷的基因。换句话说，我们每个人几乎都可能至少是一种或几种遗传病基因的携带者。只是在受孕时父母一方的某个异常基因往往被另一个正常基因所掩盖。

　　例如，父亲的某一个基因出了毛病，而母亲相应的基因完全正常，这样结合起来，不正常基因往往被正常基因所掩盖，没有表现的机会。所以，绝大多的数孩子的体内尽管存在着潜在的有缺陷的基因，但却不发生遗传病。而当父母带有同样缺陷的基因时，两个致病基因在孩子体内相遇，便无法再被掩盖，这个孩子就难以避免遗传疾病的厄运。这种概率虽然很小，但是总会出现。

　　由多基因以及环境因子的相互作用引起的疾病，如兔唇（唇裂）、腭裂、脊柱裂等，其子女不患病的概率很高。还有一些遗传病仅由夫妻一方的一个缺陷基因即可发生，也就是显性遗传病。如镰状细胞贫血是一种直接危及生命的血液病，子女发病的可能性为25％。

二、怎样的疾病会遗传

　　常染色体显性遗传 这类遗传病男女机会近似均等，每代都受影响。女性的可传给子女，男性的也可传给子女。常见的疾病有慢性进行性舞蹈病、成年人的多囊肾和家族性高胆固醇血症等。

　　常染色体隐性遗传 父母双方均为基因携带者时，平均1/4的后代正常，1/2属隐性携带者（不发病），1/4发病。常见的疾病有白化病、先天性聋哑、地中海贫血和纤维囊肿等。

　　x伴性隐性遗传 典型特征是明显的性比例差异，只有男性发病。女性携带者传给第二代。若女性携带者与正常男性婚配，1/2的女儿将成为携带者，1/2的儿子发病，其他儿女正常。常见的疾病有血友病、假性肥大性肌营养不良。

　　染色体片断异位 基因物质总量不变称“平衡”，平时很少发病。但此类型人考虑生育时，应进行遗传病学咨询，因为其后代“不平衡”的机会增加，其中多数与严重的躯体残疾或精神异常有关。

　　染色体畸变 染色体畸变大约影响7.5%的受孕过程，占自然流产率的60%。除了单体和三体以外，自然流产中最常见的是三倍体和四倍体（额外多1套或2套完整的染色体）。

　　6%～7%的死产或新生儿死亡与染色体异常有关。1%以上是性染色体异常；3%是常染色体三体性（如21三体综合征）。因此染色体异常的胎儿只有少数能活到出生。

三、遗传性疾病你了解多少

　　遗传性疾病，是指父母的生殖细胞，也就是精子和卵子里携带有病基因，然后传给子女并引起发病，而且这些子女结婚后还会把病传给下一代。这种代代相传的疾病，医学上称之为遗传病。

　　我们知道，在众多的遗传病中，其中有一些病是伴性遗传病，其遗传规律是：带有致病基因但自己不发病的母亲，只把疾病传给男孩，而女孩是健康的（但可像母亲一样带的致病基因）。这样的妇女，在其家庭中往往有男性（如兄弟、舅父）病人，而女性（如姐妹、姨母）都健康。

　　血友病就是只传给男孩的一种疾病，得了这种病，由于缺乏一种凝血物质，使血液不易凝固。因此，轻微损伤就出血不止，甚至无伤也有皮下及关节内出血，如发生脑出血，就有致命危险。

　　色盲也是母亲只传给男孩的遗传病。其他还有假性肥大性肌营养不良症，肾性糖尿病等，也只有男孩得。因此，为了得到健康的孩子，当女方家庭中患有这些疾病的男性病人时，则不宜生男孩，在怀孕期到医院用产前诊断，男胎做流产术，女胎则保留。

　　预防遗传病儿的发生:一就是要做基因检查,二是要注意生育保健，特别是在孕期，应尽量避免接触致畸、致突变的有害因素

四、什么遗传性疾病只遗传给男性

　　（１）血友病。前面讲到行“割礼”时因出血不止而死亡的男孩即为血友病患者，病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白，如由各种原因造成创伤出血时，血液不能凝固，最终因出血过多而死亡。目前，这种蛋白质已可大量供应，从而大大减少了死亡率。

　　（２）假肥大型进行性肌营养不良症。多在４岁左右发病，一般不超过７岁。大腿肌肉萎缩，小腿变粗而无力，走路姿态似鸭子，几年后逐渐瘫痪。多数病人在２０岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

　　（３）蚕豆病。是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖－６－磷酸脱氢酶，红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄，但９岁以下儿童多见。一般食蚕豆后１－２天发病，轻者只要不再吃蚕豆，１周内即可自愈；重者严重贫血，皮肤变黄，肝脾肿大，尿呈酱油色；更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中９０％为男性，有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等，出现溶血性贫血病，是同蚕豆病原因一样的遗传病。

　　（４）红绿色盲。由于这种病不会危及生命，故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样，下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的ｘ染色体的可能性，因而可表现出症状。但根据统计资料，男性发病率是女性的１４倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

　　（５）先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等，也都是ｘ－连锁隐性遗传病。