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遗传病是指由于遗传物质改变而造成的疾病。遗传病在上、下代之间按一定方式传递,同时,遗传病的发病也需要一定的环境因素。现在已被认识的遗传病有5000多种,包括镰刀型细胞贫血症、囊性纤维化病、血友病、白化病等等。遗传病对人类健康有很大危害,也严重影响人口素质。
随着医学的发展,一些遗传病已经能够治疗,特别是1953年DNA双螺旋结构的发现,促使了分子医学的诞生,开始应用基因疗法治疗遗传病。预防遗传病患儿的生出,是极为重要的。现在应用羊膜穿刺等胚胎检测技术,在怀孕的初期,就可以确定胚胎是否有遗传缺陷。如果有缺陷,就采取堕胎。禁止近亲结婚,是减少遗传病的一项重要措施。
遗传病主要特点
遗传病是因遗传基因或遗传物质的改变导致的疾病。遗传物质只能在有血缘关系的成员中传递,并且受累个体可能在受精卵时期即已获得了致病基因,保持到终身。因此遗传病通常有以下几个特点:
①家族聚集性。即家族中有多个成员患病,或者一对夫妇反复生育患同样病的病孩。
②垂直传递性。遗传病只在血缘亲属中自上代往下代传递,无血缘的家族成员不受影响。血缘亲属中也不能横向传递,如哥哥不能传给弟弟。
③先天性。这些基因大多可能在胚胎期已经发挥了致畸的作用。遗传病患者大多在母体内即已患病,很多遗传病患者在出生前或出生之时就有明显症状或畸型。
④终身性。终身性意味着两点:
其一,对大多数遗传病还缺乏有效的临床治疗措施,一旦病情发生,很难彻底纠正或根治;
其二,主要是指无法改正患者的致病基因。患者通过饮食控制、内外科技术及当今发展起来的基因治疗技术,在某种程序上可以改善甚至完全纠正临床症状,但是其致病基因仍保持终身,并通过生殖传给子女。
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