专家呼吁关注地中海贫血症

BY：Hasana 2024-07-01 01:16:56 761 ℃

杜绝地中海贫血重症患儿的出生，多年致力于地中海贫血症研究的广西医科大学教授、博士生导师龙桂芳呼吁，建立地中海贫血症的婚前和产前检查制度，从而提高我国新生儿的素质。

多发于地中海沿岸、因基因变异而导致先天性造血机能缺失的“地中海贫血”在我国南方地区也不罕见。龙桂芳教授通过对广西39个县市的小学和幼儿园儿童的普查发现，广西人群中有不少地中海贫血的基因携带者，此外，我国南方地区如广东、贵州、湖南、湖北等地，也发现了许多地中海贫血基因携带者。

目前广西已在一些试点县份增加了婚前、产前检测地中海贫血基因的项目，为杜绝地中海贫血重症儿的出生创造了条件。

龙桂芳介绍说，地中海贫血的基因携带者并不发病，外表和身体机能与常人无异，许多基因携带者可能终生也不知道自己的基因缺失，只有重症患者才会显露症状，治愈的可能性极微。

她说，这种疾病只有通过将来的基因修补技术才有可能得到治愈，目前用脐带血干细胞置换术达到临床治愈的成功例子也已出现，然而对绝大部分重症患者来说，只有通过日益频密的输血才能维持生命。

医学研究表明，夫妇双方如有一方为地中海贫血的基因携带者，那么他们的孩子有50%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者；如夫妇双方都是基因携带者，那么他们的孩子则有25%的可能为正常人，50%的可能为基因携带者，25%的可能为重症患者。产前检查的目的就是杜绝重症患儿的出生。

龙桂芳介绍，产前检查十分简便，无痛苦，只需在孕妇怀孕56天左右，用一条细塑料管通过阴道进入子宫口提取一点绒毛便可检验出结果。

婚前地中海贫血筛查，避免轻型地中海贫血患者联婚，可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。

一、地中海贫血面容特征重度地中海贫血都是一些刚出生没有几个月的小婴儿，这些小婴儿在发病之后面容上就会慢慢的出现改变，首先患儿的头比正常人就会大一些，面色因为贫血看起来也比较苍白，然后呈现出双眼之间的间距比较宽，鼻梁坍塌没有鼻梁，两颊和额头也

一、中度地中海贫血如何治疗呢输血治疗。既然是贫血，首先我们想到的就是输血。输血是治疗中度地中海贫血的重要方法之一，其方法是先反复输注浓缩红细胞，然后再每隔二到四周输注浓缩红细胞10～15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90～105g/

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