有关新生儿先天缺陷检查的具体内容

1、新生儿出生后还要继续，进行有关先天缺陷的筛查。

新生儿应该进行的疾病筛査项目很多，《母婴保健法实施办法》中规定的新生儿疾病筛査主要包括苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症两种，2002年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法（草案）》增加了新生儿听力筛査。另外，还有的医院进行眼病筛査。

鲁苯两雨尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病。由于体内苯丙氨酸羟化酶或辅酶的缺乏，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起脑萎缩和智力低下。早期诊断后使用治疗性奶粉、用BH4（四氢生物喋呤)及多巴胺等治疗，能取得良好的效果。

先天性甲状腺功能低下症

先天性甲状腺功能低下症是一种由于先天性甲状腺发育缺陷，不能产生足够的甲状腺素，引起生长迟缓，智力落后的病症。此种患儿只要早期诊断、早期治疗，坚持甲状腺素的替代补充疗法，患儿一般能够正常生长发育。听力筛査异常新生儿，予早期诊断和干预，能达到一定的恢复，并能防止语言障碍的发生。

2、具体筛查方法。

足跟血筛査

新生儿疾病筛查方法是在新生儿出生3天后，从新生儿足跟取3滴血，滴到专用的筛査纸片上，送到专门的筛査检测机构，针对一些先天性缺陷的遗传代谢及内分泌疾病进行筛査，筛査出可疑患儿，主要是筛査苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症，还可筛査葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症，再进行专业的确诊试验，在这些疾病尚未表现出症状时及时诊断治疗，以避免对患儿造成导致肢体残疾及痴呆的严重后果。

新生儿听功能筛査

是使用高新技术，即诱发电位技术，瞬态诱发耳声发射和畸变产物耳声发射技术，在宝贝出生24小时以后，对其进行听力测定，以达到早发现、早治疗、早干预的目的，使宝贝听力得以改善，成为一个健康的人。实行两阶段筛查：出院前进行初筛，未通过者于28~42天进行复筛，仍未通过者转听力检测中心，对于有高危因素的新生儿，即使通过筛査仍应结合听性行为观察法，3年内每6个月随访一次。

复筛阳性的宝贝由听力检测机构进行听力学和耳鼻咽喉科的进一步检查，包括听觉脑干诱发电位、耳声发射、声阻抗、行为测听等项目。确诊听力� �失之后还要进行医学和影像学评估，一般在6个月做出诊断。有高危因素的新生儿在随访中发现听力障碍应进行进一步诊断。

3、通过系列的孕期筛查和新生儿筛查，能提高诊断率，减少新生儿出生缺陷的发生。

总之，出生缺陷的发病原因多种多样，包括一些单基因遗传病、多基因遗传病、染色体病，以及妊娠期间受外界环境影响（如药物、射线、酒精、病原微生物等），表现也多种多样的。

只有对于已知的染色体病和一些单基因遗传病而言，可以有针对性地对其遗传病因进行产前诊断。但对于多基因遗传病与内外界环境中胎儿的致畸因素导致的畸形，目前无法有一个很好的方法给予全面的筛査出来进行产前诊断，故不能完全杜绝新生儿出生缺陷的发生，如胎儿唐氏综合征的发病率只有15%-32%是发生在35岁以上孕妈咪，而69%-85%是发生在小于35岁。但是通过系列的孕期筛查和新生儿筛査，能提高诊断率，减少新生儿出生缺陷的发生。因此，广大孕妈咪要定期进行产前检査，及时进行出生缺陷的筛査，才能孕育一个健康聪明的宝贝。