1.临床特征
(1)皮肤:
弹性过度,易变形,在皱褶部位拉起皮肤然后放松,皮肤可迅速恢复至原来位置,有时伴“拍击声”,皮肤柔软,摸之有绒样感,轻度外伤可引起明显
血肿,并形成
葡萄干样假瘤,伤口愈合缓慢,愈后遗留大而
萎缩的
瘢痕,在
外伤性脂肪坏死处形成硬的
皮下结节。(2)关节:过度伸展,活动过度,肘和
膝关节伸张超过180°,拇指可向手背弯曲接触前臂,其他指向背侧弯曲也可超过40°。轻者仅局限于指(趾)关节,严重者可累及肩、肘、髋、膝等四肢大关节,影响步态或造成关节
脱臼,
脊柱也可累及形成后侧凸,畸形足亦有报告。在儿童还观察到肌
发育不良和
肌张力下降。(3)
消化道:常有消化道
反复出血。
静脉曲张及
动脉瘤或静脉
瘘,大动脉破裂可致
死亡。(4)眼部:常有
血肿形成,巩膜呈蓝色,眼底有
血管纹,严重者有
视网膜剥离而致
失明。(5)身材矮小:患者身材矮小,有特征性面容,如眼眶宽,鼻背扁平,凸颌、垂耳,眼内眦赘皮。部分患儿可伴发
成骨不全、弹力纤维假
黄瘤和Marfan综合征。(6)并发症:常伴有单发性或多发性疝或
胃肠道、
膀胱憩室等并发症。2.分型根据症状和
遗传方式,可将本病征分为8个类型。(1)Ⅰ型:皮肤,关节症状显著,又称重型。(2)Ⅱ型:为轻型。(3)Ⅲ型:以关节伸展过度为主,可伴有
心脏瓣膜病变;以上3型均为
染色体显性遗传。(4)Ⅳ型:为
静脉曲张或
动脉瘤型,以血管损害为主,常由于
大出血或肠破裂而危及生命,其遗传方式不明。(5)Ⅴ型:与轻型同,但为性联遗传。(6)Ⅵ型:为眼部症状表现突出,常伴
脊柱侧凸。(7)Ⅶ型:以
关节松弛为主,常有大关节半
脱臼。(8)Ⅷ型:以进行性普遍性
牙周炎,导致
牙槽骨吸收,过早脱牙。根据
皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性
肿瘤等四大主要特征可予以诊断。
小儿埃莱尔-当洛综合征应该如何预防?
在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查、血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。采取切实可行的诊治措施。通过以上技术的应用,防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。
小儿埃莱尔-当洛综合征有哪些表现及如何诊断?
在儿童还观察到肌发育不良和肌张力下降。静脉曲张及动脉瘤或静脉瘘,大动脉破裂可致死亡。部分患儿可伴发成骨不全、弹力纤维假黄瘤和Marfan综合征。根据皮肤弹性增加,关节活动过度,皮肤和血管脆性增加,外伤后出现假性肿瘤等四大主要特征可予以诊断。
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一、小儿迪格奥尔格综合征病因(一)发病原因本病是由于某些原因(如病毒感染、中毒)导致妊娠早期第Ⅲ、Ⅳ咽囊神经嵴发育障碍而使胸腺(常伴甲状旁腺)发育不全或不发育。常伴有心血管、颌面部、耳等发育畸形。易发生于大龄父母生育的子女中,部分患儿提示与
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小儿埃莱尔-当洛综合征
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