更新时间:2024-07-21 05:24:32

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怎么预防唐氏综合症

BY:大叔18岁 2024-07-21 05:24:32 886 ℃

怎么预防唐氏综合症

目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠孕妇产前预防内容如下:

1、遗传咨询

孕妇年龄愈大,风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位,则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发,父母亲核型大多正常,但亦有发现21/21易位携带者,其下一代100%罹患本病。

2、产前诊断

是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断,即染色体核型分析,取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义,因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性,提示高危孕妇群的存在,使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询,最大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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一、唐氏综合症的症状患儿在出生时即已有明显的特殊面容,且常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商约25~50,动作发育和性发育都延迟,患儿眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多,身材矮小,头围小于正常,头前,后径短,枕部平呈扁头,颈短

唐氏综合症,唐氏综合症有哪些症状表现

什么是唐氏综合症,相信很多人都听说过吧,它主要表现为智力低下、语言发育障碍、行为障碍等,给患者以及家人带来了很大的伤害,所以,为了预防唐氏综合症的发生,我们首先要了解唐氏综合症的特征表现,下面就为大家介绍一下,一起来看看吧。1、智力低下唐氏

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一、唐氏综合症是什么呢唐氏综合症患儿的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索,但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析,因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估

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