1、要避免近亲结婚。近亲结婚是很容易造成第二代出生患有先天性代谢缺陷病的,这也是为什么不主张近亲结婚的原因。
2、最好在怀孕前做个遗传咨询。根据家系中病员的分布,疾病的遗传方式,可推算生出可能患病儿童的几率,就可以决定应否要怀宝宝等。
3、可以通过酶活性的测定检出杂合体,在高发地区的群体中检出杂合体可以有效地预防先天性代谢缺陷病的发生。
4、准妈妈最好做个产前诊断。某些先天性代谢缺陷可以通过测定培养的羊水中胎儿脱屑细胞的酶活性而检出。这些检测这对于指导人工流产有很大的帮助,特别是对于已生育过先天性代谢缺陷患儿的孕妇更有意义。
先天性代谢缺陷病是什么先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病,由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏
先天性代谢缺陷病就是一种遗传疾病,由宝宝的父母或者父母的直系亲属遗传下来的。先天性代谢缺陷病是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积,或终末代谢产物缺乏,引起一些列临床症状的一组疾病。先天性遗传代谢缺陷病是由
一般采取内科治疗先天性代谢缺陷病,例如:从出生开始就要控制宝宝的饮食。早期控制饮食,对一些宝宝的代谢缺陷病有明显疗效,还可阻止病情发展。实在不行的话还可以器官移植,可用胎肝、胎脑、肾脏、骨髓、肝脏等移植治疗遗传代谢性疾病。有癫癎的宝宝就要接受抗癫癎治疗,骨骼畸形的就要手术矫正,白内障的就要做手术摘除,脾大的要考虑切脾。
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