小儿生长激素缺乏症有哪些表现及如何诊断？

我们平时在生活中偶尔发现一些很不正常，无论是智力孩子个头跟表情都跟平常的孩子不太一样，这样的孩子多数是发生了生长激素缺乏的疾病，那么对于这样的孩子该怎么诊断呢？

生长激素缺乏患儿特别是没有先天性头颅畸形的儿童，于出生时身长和体重多正常，而有GH不敏感或GH受体缺陷的患儿出生长度可低于正常。严重GH缺乏时如GHD基因缺失，1岁时即可明显矮于正常平均值的-4SD。

GH缺乏症的部分患儿出生时有难产史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位产多见。出生时身长正常，出生后5个月起出现生长减慢，1～2岁明显。多于2～3岁后才引起注意。随年龄的增长，生长缓慢程度也增加，体型较实际年龄幼稚，四肢和身体比例匀称。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，圆脸，前额略突出，小下颌，上下部量正常、肢体匀称，高音调声音。学龄期身高年增长率不足4cm，严重者仅2～3cm，身高偏离在正常均数-2SD以下。患儿智力正常。出牙、换牙及骨龄均延迟。

青春发育大多延缓。伴有垂体其他促激素不足者，多为缺乏促性腺激素（gonadotrophichormone），表现为没有性发育，男孩小阴茎、小睾丸，女孩乳房不发育，原发闭经;若伴有ACTH缺乏，则常有皮肤色素沉着和严重的低血糖表现;伴有促甲状腺激素不足，则表现为甲状腺功能低下。部分病例伴有多饮多尿，呈部分性尿崩症。

典型的生长激素缺乏症应符合以下几点：

1.身高较同龄、同性别均值低-2SD以上。

2.每年身高增长速率<4cm;年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下。

3.体态匀称、面容幼稚、皮下脂肪较丰满，有些患儿面痣较多，部分患儿可伴有尿崩症或者其他垂体激素缺乏。

4.经两种药物作GH激发试验，GH峰值均<10µg/L。

5.除外甲状腺功能低下，慢性肝、肾疾病和骨骼系统疾病。

6.骨龄较实际年龄小2岁以上。

7.头颅磁共振显示垂体缩小。

以上介绍的就是关于小儿生长激素缺乏症的一些相关知识，通过对以上内容的分析阅读，我们意识到了，此病的发生带给孩子的伤害是很大的，希望家长注意观察孩子的变化。