预防先天性遗传病孕妈咪要做产前筛查

【妈妈网特稿】为了避免先天性畸形和有遗传病的婴儿出生，准妈妈总会做产前筛查。然而现阶段产妇的筛查意识还不是很强，没有对遗传病进行有效的预防，而导致许多有先天性疾病的宝宝出生，甚至遭受抛弃。因此，我们一定要做好产前筛查工作，认真了解产前筛查包括哪些项目。

产前筛查有重点避免病症早防备

产前筛查项目种类

一般情况下作为两种，一种就是刚刚讲的超声的筛查，另外还有一种就是血液指标的筛查，比如超声，比如刚刚讲的神经管的畸形，另外还有体表的畸形，都可以靠超声检查出来。

比如说神经管的畸形，另外还有体表结构的畸形，比如有指头６指，就是多指畸形，有的时候靠Ｂ超看的很清楚，三维立体的Ｂ超还可以看到腭裂、兔唇。另外还有腹壁的缺损，肠会到外面去，这样也可以靠Ｂ超筛查。

产前筛查的最佳时间

第一次是孕期１４周到２０周之间的唐氏筛查，主要查看胎儿有没有神经管畸形或软骨方面的病变。

二是在孕期２０周到２６周之间的四维彩超排畸，查看胎儿有无外观的畸形或器官结构的畸形。这两次筛查是最基本的，如果胎儿查出问题，则要做进一步的检查或复诊。

产前筛查有重点避免病症早防备

产前筛查的方法

产前筛查是减少残疾儿出生，提高人口素质的一个重要方面。由于唐氏综合征（又称为２１号染色体三体）是严重的先天智力障碍疾病，占整个新生儿染色体病的９０％，故作为产前筛查重点。

通常来说，唐氏综合征患儿的出生率随孕妇年龄的增加迅速上升，由于卵子随着年龄的增长而老化，特别是在３５岁后老化加速，加之易受到病毒感染及放射线、噪声、微波辐射、环境污染和有害物质的影响而受损，形成畸形受精卵的概率大为增加。因此，孕妇在生活中除了注意避开各种影响卵子的因素外，要在妊娠两个月左右去医院做母血筛查。

检查时，通常医生会先取血样，检测三种化学物质：甲胎蛋白（ＡＦＰ）和两种妊娠激素。两种激素分别是雌三醇和人绒毛膜促性腺激素。有时，医生还会检测第四种物质：抑制素－Ａ，能够提高唐氏综合征的检出率。

高水平的甲胎蛋白和开放性神经管缺陷相关，如果母亲大于３５岁，这个检查能检出约８０％的唐氏综合征、１８三体征和开放性神经管缺陷的胎儿，假阳性率约２２％。如果母亲小于３５岁，这个检查能检出约６５％的唐氏综合征，假阳性率约５％。但筛查不等于确诊，可能出现少量的假阳性和假阴性，对高危孕妇最后确诊还需作胎儿染色体检查。筛查方法会受到很多方面的影响。