盘点：大骨节病的中期表现

大骨节病的概念曾有多种提法，例如：地方性变形性骨关节病、地方性畸型性骨关节炎、骨软骨营养不良、变形性骨关节病等。中国骨科百科全书对大骨节病有明确的定义：“大骨节病是一种原因未明的、地方性、慢性、多发性、变形性骨关节病，基本病变是软骨内成骨的软骨变性与坏死，本病主要发生在儿童、少年。成人中新发病例甚少”

关节增粗变形多见于手（指）、足（趾）间关节、掌指关节，逐渐发展到腕、肘、膝关节，晚期重症病人肩关节和髋关节受累。常先出现在第2、3、4指的第1指间关节，以近位指间关节最为明显，由于指骨关节端变扁平和向外膨大，而致关节隆起。踝关节增粗、变性，在早期检出率相当高，仅低于指关节，踝关节增粗常伴有足跟外形臃肿、足弓扁平畸形。少数病人在指关节增粗前，先出现肘关节弯曲，左右肘关节弯曲程度常不相同。膝关节亦可出现增粗、变性。关节增粗呈多发性、对称性。受累关节部位的皮肤和软组织无发红、肿胀等改变，也很少有压痛。关节摩擦音：从细小捻发音到粗糙的摩擦音不等。

轻度以上患者四肢肌肉特别是手掌大、小鱼际肌、上臂肱二头肌、肱三头肌及小腿腓肠肌可见肌萎缩，这种现象在关节有明显改变之前就可出现。

增粗关节活动范围变小，关节活动受限。肘关节屈伸受限，弯曲呈挎筐状;肩关节受累;膝关节内翻或外翻，出现下蹲困难，直立曲膝，代偿性腰椎前弯，臀部后突，扁平足。严重者脚步掌状如熊掌，此时病人步态摇摆，即所谓的“鸭步”。踝关节跖屈和背伸障碍。

少数病人因病变关节软骨的剥脱，关节腔内出现游离体（关节鼠）。游离体也可由增生的滑膜绒毛脱落而来，多为细小的米粒小体。当关节鼠嵌在关节间隙，关节出现绞锁症状，动则剧痛。

严重大骨节病病人出现手指、足趾与年龄身高不符，明显短缩，有时伴有关节半脱位，手指向尺侧或桡侧弯曲，即所谓的短指（趾）畸型。四肢与头和躯干相比表现为匀称短缩，上臂与前臂相比特别短，手指不能触及大转子;胫腓骨短，与肱骨及躯干相比不成比例。因此病人坐如常人高，立起则矮半截，呈矮小畸型。病人因关节增粗变形，运动障碍和疼痛，劳动能力下降，甚至完全丧失劳动能力，至生活不能自理。