小儿戈谢病介绍
戈谢病(Gauchers disease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传。由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。其临床特点是肝脾肿大、骨痛，Ⅱ、Ⅲ型患儿有中枢神经系统受累的表现。戈谢细胞是本症的特征。
毛肚介绍
毛肚也称百叶肚，俗称牛百叶，其实就是牛的瓣胃。牛是反刍动物，与其他的家畜不同，最大的特点是有四个胃，分别是瘤胃、网胃（蜂巢胃）、瓣胃（百叶胃，俗称牛百叶）和皱胃。前3个胃里面没有胃腺，不分泌胃液，统称为前胃。第四个胃有胃腺，能分泌消化液，与猪和人的胃类似，所以也叫真胃。 牛百叶还分两种，吃饲料长大的牛百叶发黑，吃粮食庄稼长大的牛百叶发黄。毛肚不是植物，是指新鲜的牛百叶，表面是黑色的；白色的牛百叶是漂过的，是冷冻食品。
至今仍然是产前诊断的一个重要手段。优点是比羊膜腔穿刺提前了2个月，不必培养，可较早获得产前诊断结果。在产前清楚判明胎儿是否患病，有的还可在孕早期做出产前诊断，在优生上具有预防的意义。因可在临床上根据明确的产前诊断结果阻止胎儿出生，它不仅是惟一可行的优生措施，而且能减轻家庭及社会的负担，提高人口素质。
1994年又为1例Ⅰ型GD男童进行治疗。反映了骨骼重建的速度，长期应用酶治疗将能促进骨骼破坏的恢复。GBA替代治疗效果显著，预后最好。Ⅱ型GD多于发病后1年内死于继发感染，少数可存活2年以上。Ⅲ型GD多由于神经系统症状较重，死于并发症。
小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振，呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐，营养不良。小儿遗传代谢病早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失，体重、身长也逐渐恢复。进行性肌营养不良:本病特征为进行性肌无力及肌萎缩，是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有：①假性肥大型，为X染色体连锁隐性遗传，比较多见，发病率约为2/万。②面肩肱型，为常染色体显性遗传。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。治疗，仅能对症治疗，应以预防为主。人类有哪些常见遗传病？遗传病的防治遗传病分类
小儿发育停滞或是遗传代谢病宝宝在出生后，家长应该细心观察宝宝，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性呕吐、反复惊厥、抽搐、嗜睡、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因黄疸等，应该提高警惕，应该到医院看遗传代谢科
温馨提醒：以上就是关于小儿代谢型肝硬化的类型介绍，专家指出，因为代谢型肝硬化主要发生在婴幼儿和青少年群体中，肝硬化患者要积极的接受好的治疗，祝您早日康复。
琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩，可有谁知道，就这样一个原本可爱的孩子，却是有着一种奇怪的病：琪琪在刚出生的时候，虽然是一个只有2.8kg的小不点，但她也像其他孩子一样，3个月的时候会笑出声，4个月的时候能竖起头，6个月的时候可学坐
一、小儿硬皮病的发病原因1.血管异常学说近年来认为硬皮病是血管内皮细胞，特别是微血管内皮细胞反复受损的结果。血管内皮损害引起毛细血管通透性增加，血小板因子激活了血管壁周围间质中的成纤维细胞分泌大量胶原而导致纤维化。2.免疫机制由T淋巴细胞介导的对结缔组织或其他抗原的自身反应，导致淋巴因子和单核因
一、小儿白血病有什么表现本病征临床表现与急性白血病相似，起病较急，病程短促(数周或数月)，贫血常为首发症状，呈进行性加重，出现苍白、乏力、心悸、气短、头晕、耳鸣等。也可出现出血症状，但一般不如其他型严重。也可发热，易致感染。脾脏常肿大，肝脏和浅表淋巴结则很少肿大。偶然发生皮肤浸润，可有黄疸(
小儿iga肾病治疗费用小儿iga肾病的治疗是需要一定的费用的，而且价格不低，那么小儿iga肾病治疗费用是多少呢？小儿iga肾病治疗费用约5万元。小儿iga肾病是有治愈的可能性的，但是并不是说都能够治愈。小儿iga肾病比成人iga肾病相对来说预后好一点，小儿iga肾病中大约得有1/3以上的患者能够自行