小儿遗传代谢病婴儿期主要表现为食欲不振,呕吐、便秘、多尿、肌肉抽搐,营养不良。重者发热、脱水,可致死亡。儿童期患者有多饮多尿、消瘦、肢体疼痛、矮小和骨胳畸形等佝偻病表现,晚期肾功能不全,低血钾时可表现肌肉瘫痪。血液生化检查可出现二氧化碳结合力下降,血氯升高,尿液PH往往不低于6,而一般酸中毒者尿PH可下降到4.5,可资鉴别。
小儿遗传代谢病
早期矫正酸中毒能使患者症状完全消失,体重、身长也逐渐恢复。
治疗措施为:
①纠正酸中毒(各10克溶于100ml水中),每日用量为2~5毫克/公斤,或者拘橼酸钠98克,构橼酸钾108克加水至10O0毫升,每日服30~50毫升.若无上述药物,也可用11.2%乳酸钠,每日服30~40毫升,或口服碳酸氢钠2.5~3.5克,另服10%氯化钾溶液2~4毫升/公斤/日。剂量应根据临床表现及血液生化情况加以调节,应使酸中毒完全纠正。
②早期用大量钙,好转后用一般量。
③维生素D,先用5千~1万单位/日,酸中毒纠正后,改为一般量。
进行性肌营养不良:本病特征为进行性肌无力及肌萎缩,是一种遗传性家族性疾病。其表现类型有:
①假性肥大型,为X染色体连锁隐性遗传,比较多见,发病率约为2/万。
③肢带型,为常染色体隐性遗传。
假性肥大型5岁左右发病,多见于男性。患儿的男性同胞及母系中男性亲属常可有相同的发病。患孩走路笨拙,似“鸭步”,易跌倒,登梯及起立时有困难。体检时可发现躯干及四肢近端肌肉呈对称性萎缩,并有小腿腓肠肌、上臂三角肌等假性肥大现象,最后这些肌肉也是进行性萎缩.面和手部肌肉一般无损害。患儿很少能活至青春期后。
面肩肱型,先于 肌,面部无表情,难作吸嘴皱额等动作。萎缩现象逐渐累及肩带肌如肱二头肌、三角肌等。
肢带型20岁左右起病,肌无力及萎缩起于肩带,经10~20年始延及腰带肌。
患者血清醛缩酶和肌酸磷酸激酶增高,24小时尿肌酸增高,肌酐减少。
治疗,仅能对症治疗,应以预防为主。
1.通过体格检查,生化测定血清肌酸磷酸激酶,而酮酸激酸等活力,检出携带者,避免携带者间或近亲婚配,有假性肥大型进行性肌营养不良家族史者,应进行产前性别诊断,弃男育女,以防有病儿童出生。
2.患儿应积极活动以防孪缩,不能主动运动者可作被动运动,推拿及按摩。
3.进行新针治疗,或者穴位注射胎盘组织液,维生素B12,当归液等。
4.中医中药,强壮筋骨,常用鹿胶丸方加减,或健步虎潜丸,全鹿丸,河车大造丸等。
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