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琪琪是一个来自肇庆的1岁10个月的小女孩,可有谁知道,就这样一个原本可爱的孩子,却是有着一种奇怪的病:琪琪在刚出生的时候,虽然是一个只有2.8kg的小不点,但她也像其他孩子一样,3个月的时候会笑出声,4个月的时候能竖起头,6个月的时候可学坐片刻……每天都一样给家人带来着新的惊喜,但是,接下来的情况却是让家人和当地的医生们均百思不得其解了,当琪琪长到7、8个月的时候,却开始不像其他小朋友那样会翻滚、会爬行,到周岁的时候不但不会站起来,反而倒退了,头和腰也开始变得软弱
无力了,整天都需要躺在床上,或躺在妈妈怀里,就像是重新回到小
婴儿期一样。
爸爸妈妈带她去过很多家
医院求治,但都找不到原因,治疗后也看不到什么效果。后来爸爸妈妈带着琪琪找到了省妇幼小儿
遗传与代谢科的江剑辉主任,江主任在了解了琪琪的情况后,觉得琪琪有可能是患了一种令她
发育停滞、倒退的
遗传代谢病。三天后,串联质谱检查的结果出来了,原来致使琪琪发育停滞、倒退的是“中短链羟脂酰基辅酶A脱氢酶缺陷病”,一种可以致残的
脂肪酸代谢病。经过特殊营养等综合治疗2个月后,琪琪的头终于能够有力地竖起来了,4个月后,琪琪已经可以自己坐得稳稳的,最近回来复诊时,琪琪已经会扶着墙自己走了,江主任说,再过多3个月,估计琪琪就能自己
独立行走及开始
学说话了,也就是说,琪琪的
生长发育已经重新转入正常
轨道了。代谢伴着人的一生,机体通过许多生化物质相互转化而维持正常代谢,当发生
基因突变、生化代谢发生紊乱时,如正常代谢产物缺乏、异常产物过多,就会导致机
体重要脏器功能异常,称为遗传代谢病,包括
氨基酸、有机酸、糖、
脂肪、
激素等代谢异常
性疾病,其单种病发病率可能不高,但总发病率很高,常常导致小儿
死亡或生长
发育迟缓,畸形或
智力低下。遇有如下情况时应考虑遗传代谢病可能:1、遗传性代谢病
家族史,
流产史,
死胎史,
新生儿瘁死史,夭折史;高危新生儿或需住院诊治新生儿;2、生
长发育迟滞、落后、(智力,
运动,语言,体格)智力低下、智力倒退;3、
神经系统:反复
呼吸暂停、
抽搐、
癫痫、
脑瘫、
嗜睡、
昏迷;
肌无力,
肌张力减低或增高;4、
消化系统:喂养困难,
营养不良,不明原因
肥胖,再发性
呕吐,
黄疸,
肝脾肿大;5、心
血管等其它脏器功能异常:
心肌肥厚或
心功能不全,运动后易
疲劳;
白内障;多
器官功能衰竭;6、皮肤疾病:新生儿“毒性”
红斑、
皮炎反复出现及身体特殊气味(
枫糖味、
汗脚味、鼠尿味等);7、实验室指征:
尿酮体阳性、
低血糖、高氨
血症、
酸中毒、高
乳酸、
肌酸激酶增高。遗传性代谢病如果能早期诊断和及时治疗的话,则可减轻甚至避免疾病的危害。遗传性代谢病的筛查已经越来越受到医学界的关注,有一些已经列入新生儿出生后必须筛查的项目,如
苯丙酮尿症、先
天性甲状腺功能低下、
半乳糖血症、G6PD缺乏等,但原有的筛查项目还是远远不够的,近年来串联质谱代谢检测得到广泛应用,可筛查诊断40余种相应的遗传代谢缺陷。此外,
宝宝在出生后,家长也应该细心观察宝宝,如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、周期性
呕吐、反复
惊厥、
抽搐、
嗜睡、
昏迷、
肌张力异常、喂养困难、不明原因
黄疸、有特殊尿味、面容特殊或多发急性、不明原因死亡等,也应该提高警惕,最好能到医院看遗传代谢科,做做串联质谱代谢检测,查查一些“不明原因”的表现是否是因遗传代谢疾病而引起的。据省妇幼小儿遗传代谢中心江剑辉主任介绍说,省妇幼自今年3月份以来,加大了对小儿遗传代谢病串联质谱代谢检测和诊治的力度,半年来发现阳性有458例,诊断遗传代谢病病种33种,其中包括
氨基酸代谢病14种,有机酸血症11种,
脂肪酸β氧化异常6中,此外,还有
蛋白氨基酸、肉碱
营养缺乏的患者。串联质谱代谢检测的广泛应用,对越来越多的遗传代谢病,尤其是
氨基酸代谢病、有机酸血症和脂肪酸β氧化异常等疾病的患者来说,无疑是一个福音,借助这种检测手段,能够帮助医生更好地诊治这类疾病,有利于降低
围生期死亡率,避免或减轻神经系统损伤等严重
后遗症的发生,对促进
优生优育有着重要的意义。
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在正常的内外环境下儿童能够正常发育,一切不利于儿童生长发育的因素均可不同程度地影响其发育,从而造成儿童的生长发育迟缓。这样,就会使孩子体验到喊“妈妈”得到的疼爱,调动起说话的兴趣和积极性。
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一、儿童各个生长发育期的特点我们一般将小儿时期划分为胎儿期(围产期)、新生儿期、婴儿期(乳儿期)、幼儿期、学龄前期、学龄期、青春发育期,以便于根据各期特点来进行身体保健和疾病预防。不同年龄期有其独特的疾病发生,即使是同一种疾病,在不同年龄期
儿童生长发育标准_儿童各个生长发育期的特点
一、儿童各个生长发育期的特点我们一般将小儿时期划分为胎儿期(围产期)、新生儿期、婴儿期(乳儿期)、幼儿期、学龄前期、学龄期、青春发育期,以便于根据各期特点来进行身体保健和疾病预防。不同年龄期有其独特的疾病发生,即使是同一种疾病,在不同年龄期的表现也有很大的差别胎儿期胎儿期是从卵和精子
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