氨基酸代谢病

氨基酸代谢病饮食宜忌

氨基酸代谢病饮食原则

氨基酸代谢病饮食保健

1、含叶酸的食物很多，但由天然的叶酸极不稳定，易受阳光、加热的影响而发生氧化，长时间烹调可被破坏，所以人体真正能从食物中获得的叶酸并不多。故对绿色的蔬菜不宜烹煮的过烂。叶酸生物利用度较低，在45%左右;而合成的叶酸在数月或数年内可保持稳定，容易吸收且人体利用度高，约高出天然制品的1倍左右。如并发缺乏铁性贫血,，可同时补铁。

2、煲汤等烹饪方法会使食物中的叶酸损失50%～95%。

3、盐水浸泡过的蔬菜，叶酸的成份也会损失很大。

因此，孕妈妈们要改变一些烹制习惯，尽可能减少叶酸流失，还要加强富含叶酸食物的摄入。

氨基酸代谢病一般护理

氨基酸代谢病护理

不同类型氨基酸代谢病,预后不尽相同，多数预后不良。痫性发作和共济失调都是常见的生化异常所致。大多数患儿表现为学习能力降低，并有不同程度的智力衰退。

氨基酸代谢病常见检查

氨基酸代谢病检查

一、检查

血尿,便常规、肝功能、血尿氨基酸含量测定具有诊断意义。

1.遗传性酪氨酸血症,患儿血酪氨酸含量增高、尿酪氨酸亦增高，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病患儿尿中性氨基酸增多，尿脯氨酸、羟脯氨酸及精氨酸含量正常。

3.脑电图检查。

4.基因检测和产前诊断。

5.X线、CT和MRI检查。

氨基酸代谢病就诊指南针对氨基酸代谢病患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：氨基酸代谢病挂什么科室的号？氨基酸代谢病检查前的注意事项？医生一般会问什么？氨基酸代谢病要做哪些检查？氨基酸代谢病检查结果怎么看？等等。氨基酸代谢病就诊指南旨在方便氨基酸代谢病患者就医，解决氨基酸代谢病患者就诊时的疑惑问题。

氨基酸代谢病诊疗知识

氨基酸代谢病一般治疗

氨基酸代谢病西医治疗

一、西医治疗

氨基酸代谢异常有下列数种情况：

1.临床没有明显症状的氨基酸尿者，不需要做特殊治疗。

2.仅做对症治疗，不能改变预后和氨基酸代谢异常者，如氨基酸代谢异常儿童的抽搐发作，必须应用抗痫药物治疗，但不能改善氨基酸代谢异常。

3.试用饮食疗法可以控制的氨基酸代谢异常，包括口服低蛋白饮食有效的氨基酸代谢病,，如枫糖浆尿病、尿素代谢障碍的高氨血症,;限制氨基酸入量，如高赖氨酸血症等。

4.大剂量维生素治疗可以改善症状的氨基酸代谢病，这组病患者系由某些辅酶缺乏而致代谢异常，补充维生素可改变代谢过程，如维生素B6依赖症，大剂量维生素B6用于婴儿惊厥的治疗;大剂量维生素B1用于枫糖浆尿病，维生素B12用于同型胱氨酸血症等。

遗传性酪氨酸血症以对症治疗为主。低酪氨酸和低苯丙氨酸饮食可使生长发育恢复正常，迅速改善症状，但治疗必须早期开始。视黄醛衍生物维A酸类retinoid口服可改善皮肤损害。

Hartnup病应避免暴露在阳光下和接触磺胺类药物，以预防发作。由于本病与糙皮病的表现相似，通常可给予烟酰胺50～300mg/d，有时可使皮肤损害、共济失调及精神行为障碍等消失，但目前治疗结果不一致。给予L-色氨酸乙乙酯(L-tryptophan ethyl ester)20mg/(kg·d)，3次/d，疗效可能更好。

氨基酸代谢病鉴别诊断

一、鉴别

需与其他病因如脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,，癫痫,发作、震颤、共济失调、腱反射亢进及肝病、皮炎,等相鉴别。

氨基酸代谢病预防

氨基酸代谢病预防

遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产,等，防止患儿出生。

氨基酸代谢病并发症

常见并发症：氨基酸代谢病,

氨基酸代谢病并发症

氨基酸代谢病,种类繁多，临床症状体征复杂多样，神经系统以外的表现各不相同，具体详情可参见各病临床表现，在此不赘述。

氨基酸代谢病病因主要病因：常染色体隐性遗传致病

氨基酸代谢病疾病病因

一、发病原因

除个别情况，氨基酸代谢病,均为常染色体隐性遗传致病，近亲结婚的后代较为常见。

二、发病机制

引起氨基酸代谢病的主要原因有两种，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障碍。前者为已知某种酶或尚不能肯定的某种酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羟化酶的缺乏引起苯丙酮尿症,;分支氨基酸α-酮酸脱羧酶的缺乏或降低引起枫糖浆尿病(maple syrup urine disease);异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏引起的异戊酸血症,;胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症,;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血症;赖氨酸酮戊二酸还原酶缺乏引起的高赖氨酸血症等等。后者系由氨基酸的转逆、吸收障碍所引起，常为肠道或其他组织对某种氨基酸的吸收障碍，如肝-脑-肾(Lowe)综合征、Hartnup病等。

1.遗传性酪氨酸血症(hereditary tyrosinemia)为常染色体隐性遗传，由15号染色体上编码延胡索酰乙酰乙酸水解酶(fumarylacetoacetate hydrolase)基因缺陷，导致酪氨酸及代谢产物蓄积。

2.Hartnup病是中性氨基酸(如单氨酸、单羧基氨基酸等)转运蛋白缺陷所致，该蛋白的致病基因位于2号染色体，女性携带致病基因传给后代。由于色氨酸(tryptophan)通过肾小管转运障碍，导致尿和粪便中这些氨基酸排出增多，尿中有大量尿蓝母(indican)排出，主要是硫酸吲哚酚(indoxyl sulfate)，尤其进食含大量L-色氨酸的食物后，尿中也含大量异常的非羟化吲哚代谢产物。因大量色氨酸经尿中排出而丢失，使作为合成原料的尼克酸合成减少，导致糙皮病样皮肤改变。本病的病理基础尚未确定。

氨基酸代谢病症状

典型症状：主要临床特征为出生时外表和活动正常，半岁或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充，饮食控制维生素等综合治疗后不少病例神经症状可以改善。

相关症状：酪氨酸血症,复视,肝功能衰竭,共济失调,

氨基酸代谢病症状诊断

一、症状

目前氨基酸代谢障碍所引起的遗传性疾病已超过100多种，随生物化学检测技术的不断进步，新发现的仍将不断增加。氨基酸代谢病,常可导致神经系统功能障碍。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。

像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。主要临床特征为出生时外表和活动正常，半年或1岁以后逐步出现智能减退，适当氨基酸补充、饮食控制、维生素等综合治疗后，不少病例神经症,状可以改善。

1.遗传性酪氨酸血症,(hereditary tyrosinemia)或称Richner-Hanhart病，是罕见的皮肤氨基酸病(dermatic aminoacidopathy)。临床表现如下：

(1)约一半以上患儿有轻至中度智力衰退，可有自残行为和肢体运动不协调表现，语言缺陷较突出。1岁或快满1岁时由于角膜糜烂(corneal erosion)常引起流泪、畏光和眼睛发红，出现新生血管形成及角膜浑浊。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常见，是结晶酪氨酸沉积导致的炎症反应结节，也是角膜病,变的原因。

(2)可有肝、脾大或肝硬化,、腹水等肝功能衰竭表现，常于患病1年或数年后死亡。新生儿期酪氨酸血症可致肝功能衰竭和夭折。血酪氨酸及尿酪氨酸含量增高具有诊断意义，血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。

2.Hartnup病是较常见的色氨酸转运障碍氨基酸病，是以第1个发病家族的名字命名的，发病率为1/2.4万活婴。临床表现如下：

(1)患儿出生时正常，婴儿晚期或儿童早期出现症状，特征性临床表现是间断性出现红色鳞屑状皮疹，遍及面部、颈部、手和足等，颇似糙皮病的病损。(2)可有生长发育迟滞，发作性人格障碍,如情感多变，不能控制脾气，精神错乱-幻觉性精神病，发作性小脑性共济失调(步态不稳、意向性震颤及构音障碍等)，偶可出现肌痉挛、眩晕,、眼震、复视和上睑下垂,等体征。

(3)日晒、情绪应激反应和服用磺胺类药物等可激发症状发作，发作持续约2周，其后为一段时限不等的相对正常期。随着患儿发育成熟，发作频率逐渐减少，有些患儿可遗留轻度持续性智力衰退。

二、诊断

主要依据不同类型氨基酸代谢病的典型临床表现，以及实验室检查做出诊断。基因检测具有确诊和鉴别意义。