小儿先天性外胚层发育不良综合征

小儿先天性外胚层发育不良综合征饮食原则

多吃一些营养高含量高，蛋白质多的食物。

小儿先天性外胚层发育不良综合征一般护理

一、护理

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾，酒精，药物，辐射，农药，噪音，挥发性有害气体，有毒有害重金属等，在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查，血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等，采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：

①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);

②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;

③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);

④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;

⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;

⑥应用基因连锁分析;

⑦胎儿镜检查。

小儿先天性外胚层发育不良综合征常见检查

一、检查

一般血常规、尿常规、大便常规检查无异常，皮肤活检表皮、真皮萎缩变薄，汗管和汗腺缺如，毛囊和皮脂腺减少，胶原纤维和血管等正常。

1、X线检查：见缺牙或有并指，缺指及多指等畸形。

2、出汗试验：证实汗腺功能异常。

出汗试验：是发汗试验的方法之一。汗腺的分泌取决于汗腺数量的多少，功能状态与所在部位交感神经的兴奋性。皮肤损害累及汗腺，会发生泌汗功能障碍。通过给一定量的毛果芸香碱后，刺激脊髓侧角细胞、交感神经节及节后纤维兴奋，观察皮肤出汗情况，可判断汗腺功能是否正常。皮肤因排汗而使淀粉受潮，遇碘变成蓝黑色小点为正常。

小儿先天性外胚层发育不良综合征就诊指南针对小儿先天性外胚层发育不良综合征患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿先天性外胚层发育不良综合征挂什么科室的号？小儿先天性外胚层发育不良综合征检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿先天性外胚层发育不良综合征要做哪些检查？小儿先天性外胚层发育不良综合征检查结果怎么看？等等。小儿先天性外胚层发育不良综合征就诊指南旨在方便小儿先天性外胚层发育不良综合征患者就医，解决小儿先天性外胚层发育不良综合征患者就诊时的疑惑问题。

小儿先天性外胚层发育不良综合征诊疗知识

小儿先天性外胚层发育不良综合征一般治疗

一、治疗

小儿先天性外胚层发育不良综合征系外胚层发育不良所致，故无根治疗法亦无特殊治疗。对闭汗型，尤其是婴幼儿患者，在夏季发病的时候需要给予凉爽环境，遇有发热可用冷毛巾冷敷或以凉水冲洗，帮助散热、降温。同时也要预防高热惊厥、传染病、呼吸道感染等。若出现牙齿缺损的症状可装义齿，有助于咀嚼和说话;若出现皮肤干燥、局部表皮缺如或附件缺损等症状，应尽量避免不良刺激与外伤，并注意预防感染。

总而言之，治疗的目的是帮助患儿适应环境，建立接近正常的生活。

二、预后

本病征如果处理及时，预防得当，可享有正常寿命。有些症状并非一成不变，如部分病例牙发育不好，可随年龄增长而消失。

一、鉴别

小儿先天性外胚层发育不良综合征需与暑热症相鉴别，患儿无指趾甲发育异常，无掌跖角化过度，缺牙或锥形牙齿等异常，仅有夏季体温升高表现。

暑热症：暑热症为婴幼儿时期一种特有疾病，临床以入夏长期发热、口渴多饮、多尿、汗闭或汗少为特征，秋凉后症状可自然消退。发病原因，一般认为气温炎热，体温调节中枢功能失调，汗腺分泌减少或缺乏所致。我国东南及中南地区多见，发病多在6～8月。有些患儿常可连续发病数年。此病最早为20世纪30年代上海中医儿科名医徐小圃先生发现，提出上实下虚的病理变化，创温下清上汤，效果显卓，此一发现已为中西医儿科界所公认。本病西医称“夏季热”。

小儿先天性外胚层发育不良综合征预防

一、预防

本病征的病因仍不清楚，参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

所用产前诊断技术有：①羊水细胞培养及有关生化检查(羊膜穿刺时间以妊娠16～20周为宜);②孕妇血及羊水甲胎蛋白测定;③超声波显像(妊娠4个月左右即可应用);④X线检查(妊娠5个月后)，对诊断胎儿骨骼畸形有利;⑤绒毛细胞的性染色质测定(受孕40～70天时)，预测胎儿性别，以帮助对X连锁遗传病的诊断;⑥应用基因连锁分析;⑦胎儿镜检查。

通过以上技术的应用，防止患有严重遗传病和先天性畸形胎儿的出生。

小儿先天性外胚层发育不良综合征并发症

常见并发症：多指畸形,中暑,

有甲周炎，可有并指、缺指或多指畸形，发音嘶哑、嗅觉减退，容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。合并智力低下，Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等。若有呼吸道及胃肠道黏液腺发育不良，可增加对感染的易感性，引起吞咽困难，可见口炎及腹泻。

甲周炎：甲周炎亦称沿爪疔，是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染，开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛，以后逐渐化脓，积聚甲下时则形成甲下脓肿，破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。

Friedreich共济失调：Friedreich共济失调(FA)是常染色体隐性遗传病，临床特点是儿童起病，进行性共济失调、心肌病、下肢深感觉丧失、腱反射消失，以及锥体束征，常伴骨骼畸形。首发症状为躯干和下肢共济失调，步态不稳，跑步困难，Romberg征阳性。以后累及上肢，表现为震颤、指鼻试验阳性，轮替运动不良等。

眼球震颤(nystagmus)，简称眼震。是一种不自主的、有节律性的、往返摆动的眼球运动。

小儿先天性外胚层发育不良综合征病因

一、发病原因

小儿先天性外胚层发育不良综合征并未有明确病因，有人认为是常染色体显性与性联隐性遗传所致的疾病。

常染色体显性遗传：常染色体显性遗传，是指缺陷基因呈显性表达，50%的子女都有发病可能性的遗传性疾病。

基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病.常染色体显性遗传病其中有垂直传递.通常有以下几条规律：

1、受累者的父母中有一方受累;

2、受累者和未受累者所生的孩子中，受累和未受累的平均数相等;

3、父母中有一方受累而本人未受累时，他的子孙也不会受累;

4、男女受累的机会相等;

5、受累者子女中出现病症的发生率为50%。

性连遗传：存在于性染色体上的基因称为性连，基因的传递与性别有关。性连遗传有显性和隐性遗传之分，目前知道人类遗传疾病多是X遗传，因为X染色体上有数百个基因，而Y染色体上只有少数几个基因。

X性连隐性遗传的传递方式为隔代遗传，父亲不正常，结果女儿正常但带有不正常基因，到孙子才表现出来;男性患病的几率疾病大，因为男性为半型结合的XY，只要X不正常，就会表现出来;女性为XX，必须两个X均不正常才会表现出来。

二、发病机制

Goeckerman认为胚胎在第3～4个月突然受损是其原因之一。一般认为与遗传因素有关，曾有女性外胚层发育异常和9号染色体臂间倒位有关的报告。吕冰清报告的4例染色体均正常。关于遗传方式颇有争论。男性发病明显占优势，女性仅占10%，但在女性也有不完全型。患儿表皮萎缩变薄、真皮也减薄，汗管和汗腺大都缺如，毛囊和皮脂腺也减少，但胶原纤维和血管等无异常。常染色体显性遗传，纯合子型可致死。有人将其分为4型：

1、伴性隐性遗传男子型症状典型，最常见。

2、伴性隐性遗传女子型为基因携带者，只有部分症状。

3、常染色体隐性遗传掌跖角化过度，牙发育不良，汗少，常合并智力低下，父母为近亲婚配。

4、常染色体显性遗传类似有汗型，两性皆有患病，智力迟缓，常有多指趾、并指趾畸形。

小儿先天性外胚层发育不良综合征症状

典型症状：指趾甲发育不良、粗糙混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥掌跖角化过度。易致结膜、角膜干燥。

相关症状：掌跖角化过度,共济失调,毛发稀少,

一、症状

1、指趾甲发育不良：本病征表现为指/趾甲发育不良、粗糙、混浊，甲板中央凹陷、干燥松脆或脱落，可有慢性再生性甲周炎。

慢性再生性甲周炎：甲周炎亦称沿爪疔，是因局部轻微损伤引起指甲周围组织的化脓性感染，开始指甲的一侧或甲根部红肿、剧烈疼痛，以后逐渐化脓，积聚甲下时则形成甲下脓肿，破溃后常因排脓不畅而成慢性炎症。

2、汗腺与皮脂腺少：汗腺与皮脂腺较常人为少，皮肤菲薄、干燥、掌跖角化过度。

掌跖角化过度：掌跖角化过度是指局部皮肤角质增生、皮肤干燥，有鳞屑、皲裂，一般无主观不适，有时可有瘙痒或疼痛，常在冬季加重的症状。

3、缺牙或牙发育不良。

4、毛发稀少：毳毛稀少细弱或缺如，眉毛稀少或2/3处无毛，睫毛亦少。

5、泪腺发育不全者：易致结膜、角膜干燥。

结膜干燥(conjunctivalxerosis)是一种主要由于结膜组织本身的病变而发生的结膜干燥现象，原因是多种多样的。早期结膜表面暗淡无光，组织变厚并趋向角化，以致外观如干燥的皮肤样，虽有眼泪也不能使其湿润。皱缩、干燥、角化的结膜上皮造成难以忍受的干燥感和怕光等痛苦，在结膜变化的同时，角膜也受累，开始上皮层干燥、混浊、导致视力下降甚至丧失。

角膜干燥有如下几个原因：1、饮食不当：人乳和牛奶是婴儿所需维生素A的主要来源，其他食物如蔬菜、水果、蛋类和肝等都能供给足够的维生素A。故适当地饮食能供足够的维生素A，不至引起缺乏。但婴儿时期食品单纯，如奶量不足，又不补给辅食，容易引起亚临床型维生素A缺乏症。2、消化系统疾病：消化系统的慢性疾病如长期腹泻、慢性痢疾、肠结核、胰腺疾病等可影响维生素A的吸收。3、消耗性疾病：如慢性呼吸道感染性疾病、迁延性肺炎、麻疹等，在维生素A摄入不足的基础上，因维生素A消耗增加而出现症状。4、甲状腺功能低下：和糖尿病都能使β胡萝卜素转变成视黄醇的过程发生障碍，以致维生素A缺乏，而血液与皮肤都累积较大量的胡萝卜素，很像黄疸，但球结膜不显黄色。5、锌缺乏：与维生素A结合的前白蛋白及维生素A还原酶都降低，使维生素A不能利用而排出体外，也可发生维生素A缺乏症。

6、其他：此外，有些病例还伴有中胚层或内胚层发育缺陷，如并指、缺指或多指畸形、黏膜萎缩变性、味觉减退、发音嘶哑、萎缩性鼻炎、嗅觉减退等。

二、诊断标准

临床上分有汗型和闭汗型两类，以闭汗型症状较重。因无法调节体温，夏季体温升高，表现似暑热症或容易中暑，婴幼儿可出现热性惊厥。文献报告20%～30%合并智力低下。

临床上往往有不同的表现度和不完全的外显率，并非每个病例都具有全部特征。此外，还有合并Friedreich共济失调、眼震、脑干发育缺陷等少见病例的报告。

有汗腺、毛发、甲板异常，锥形牙齿对本症诊断甚有帮助，加上汗腺功能检查，必要时皮肤活检可明确诊断。

就诊科室：儿科,内分泌科,

治疗费用：市三甲医院约（5000—— 10000元）

治疗周期：20天

治疗方法：对症治疗 心理治疗 药物治疗,

相关检查：尿常规,便常规,毛果芸香碱出汗试验,半胱氨酸尿症筛查,

常用药品：龙牡壮骨颗粒,葡萄糖酸钙锌口服溶液,