小儿先天性卵巢发育不全,小儿先天性卵巢发育不全症状

一、小儿先天性卵巢发育不全症状

一、症状

1、典型症

典型的小儿先天性卵巢发育不全患者在出生时就有身高、体重落后，在新生儿时期可见颈后皮肤过度折叠以及手、足背发生水肿等特殊症状。

新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。

新生儿在出生时身长约为50厘米，由于宝宝的身长在头3个月增长较快，在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时，身长要比出生时增加10厘米左右。

2、身材矮小

患者为女性表型，生长缓慢，成年期身高约135～140cm。身材矮小为本病最恒定的特征。

3、发育异常

除生殖器、乳腺不发育、原发性闭经及缺乏第二性征之外，尚有呆板面容、智力正常或稍低，约有18%的患者有智能落后。颈短，50%有颈蹼，后发际低，两乳头距离增宽，随年龄增长而乳头色素变深。

第二性征：又称副性征。人和动物性成熟所表现的、与性别有关的外表特征。女性表现为乳腺发达、骨盆宽大、皮下脂肪丰富、嗓音尖细等。女性第二性征出现的年龄顺序：一般情况是：8-10岁身高突增开始，子宫开始发育;11-12岁乳房开始发育，出现阴毛，身高突增达到高潮，阴道粘膜出现变化，内外生殖器官发达;13-14岁月经初潮，腋毛出现，声音变细，乳头色素沉着，乳房显著增大;15-16岁月经形成规律，脂肪积累增多，臀部变圆，脸上长粉刺;17-18岁，骨骺闭合，停止长高;19岁以后体态苗条，皮肤细腻。

颈蹼：颈蹼(congenitialwebbedneek)是一种先天性颈部畸形，表现颈部皮肤、皮下组织呈蹼状增宽。

4、其他异常

还有肘外翻、皮肤多痣等症状。约35%患儿伴有心脏畸形，以主动脉缩窄为多见。最近有报道，用超声心动图检查小儿先天性卵巢发育不全患者，查出有34%病例并发主动脉瓣二叶型，但无狭窄。患者还可并发肾脏畸形。手的第4、5掌骨较短。

二、诊断标准

患者多因生长迟缓、青春期无性征发育、原发性闭经等而就诊，其血清FSH、LH在婴儿期即已升高，而雌二醇水平很低。

如发现女孩身材矮小，肘外翻，颈蹼，青春期无第二性征，又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病。确诊需进行细胞遗传学检查。

二、小儿先天性卵巢发育不全鉴别

在鉴别诊断小儿先天性卵巢发育不全时应考虑下列疾病

1、垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)

患者多无畸形，其生长激素分泌不足，部分病人还出现促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素不足。

垂体性侏儒症(pituitarydwarfism)是指垂体前叶功能障碍或下丘脑病变，使生长激素(growthhormone，GH)分泌不足而引起的生长发育缓慢，为身材矮小最常见的原因之一。原发性垂体性侏儒症多见于男孩，初生时身长体重往往正常，最初，一、二年与正常小儿差别不明显，自1～2岁以后开始生长速度减慢，停滞于幼儿期身材，年龄越大落后越明显，至成年其身长也多不超过130厘米，但智力发育正常，患儿外观比较其实际年龄为小，但身体上部量与下部量的比例常与其实际年龄相仿，故各部分发育的比例仍相称。患者头稍大而圆，毛发少而质软，皮肤细而滑腻，面容常比其实际年龄幼稚，胸较窄，手足亦较小。出牙延迟，骨化中心发育迟缓，骨龄幼稚与其同身高年龄小儿相仿，骺部融合较晚。

2、青春期发育延缓

虽青春期较正常儿延缓数年，但最后可达到发育正常水平，其内分泌功能亦正常，无血TSH、LH升高。

3、出生低体重儿

以足月出生，但体重明显低于正常儿以及体格发育始终低于正常为其特征。其生长激素及骨龄接近正常。有时伴有一些先天畸形，构成各种综合征，但无颈短、后发际低及肘外翻等Turner综合征的表现。

新生儿的正常体重为3000-4000克，低于2500克属于未成熟儿。

4、Noonan综合征

临床表现与先天性卵巢发育不全相似，智能发育迟缓者较多，部分病人合并心血管畸形，其中以肺动脉狭窄及房间隔缺损最常见，其核型为正常男性或者女性。

Noonan综合征即先天性侏儒痴呆综合征，是一种正常染色体核型的遗传性疾病。临床表现为精神发育异常、生长发育障碍，男性生殖器分化不全或完全缺如，女性可性腺发育不良或正常发育，生长激素可正常或部分缺如，常伴有各种不同类型先天性异常。

三、小儿先天性卵巢发育不全的治疗方法介绍

当今社会人扮演的角色是越来越多，生活的压力可想而知。人的身体却是越来越差了，小儿先天性卵巢发育不全最容易被感染了。

小儿先天 性卵巢发育不全在青春期可用雌激素进行替代疗法，在患者12～14岁时开始服用。开始每天给予6.25～12.5μg，至有较满意的乳房和阴毛发育后(一般在6～24个月后)，增加孕激素制剂联合应用。人工周期的用法为每天服用25μg的炔雌醇，连续服用22天。需要注意的是，在第12天以后，每天添加4mg甲羟孕酮(安宫黄体酮)10天，然后与雌激素一起停服，使患者产生撤退性出血。停药5天后重复以上循环。

现在社会中，随着我们的生活水平的提高，很多疾病就是病从口入。小儿先天性卵巢发育不全就是典型的，所以平时记得饮食清淡，一些忌口食品。

四、小儿先天性卵巢发育不全饮食原则

小儿先天性卵巢发育不全食疗方，卵巢功能有低下的病情，可以通过饮食疗养。

一、食疗方

1、二仙羊肉汤：仙茅、仙灵脾各12克，生姜15克，羊肉250克，盐、食油、味精各少许。将羊肉切片，放砂锅内加清水适量，再将用纱布包裹的仙茅、仙灵脾、生姜放入锅内，文火煮羊肉至熟烂，入佐料即成，食时去药包，食肉喝汤。这种卵巢保养食疗方法具有滋肾的功效。

2、参鱼瘦肉汤：鱼鳔、猪瘦肉各50克，枸杞子、太子参各20克，生地18克。将鱼鳔用清水泡软，切成小条状;猪瘦肉洗净，切丝;其余用料洗净。将全部用料放锅内，加清水适量，文火煮1—2小时，加食盐调味，喝汤吃鱼鳔、枸杞子及猪瘦肉，一天之内服完。具有滋阴降火功效，帮助女性保养卵巢。

二、小儿先天性卵巢发育不全吃那些对身体好

1、摄取牛乳制品好过食用肉类。

2、多食用蔬菜、水果、坚果类及果实。

3、多吃含有植物雌激素的食物。除大豆及豆制品外，小麦、黑米、扁豆、洋葱、苹果、石榴、银杏、茴香、葵花子、咖啡和橙汁等食物中，植物雌激素含量也很多。

4、宜选用对卵巢功能的生理性 周期调节有益的食品，如鲍鱼、鸽蛋、乌贼、章鱼、鹌鹑、乌骨鸡、海参、鱼翅、燕窝等。

三、小儿先天性卵巢发育不全最好不要吃那些食物

1、少吃冰冷、辛辣刺激性食物。

2、少吃甜食：过量的糖分会造成情绪不稳，焦虑，从而使内分泌紊乱。

3、少喝碳酸饮料：此类饮料影响钙质吸收，降低肠胃消化能力。

4、不要吃生冷的、油腻的、油炸的、腌制的、烟熏的食物等。

5、不要抽烟喝酒。