小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征常见检查

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征检查

1.尿检 尿17-OHCS、17-KS明显升高。

以国内报告4岁患儿为例，其24h尿17-OHCS达37.6mg(同龄正常值1.9～5.5mg)，17-KS为10.6mg(同龄正常值2.4～5.5mg)，尿VMA定性试验阳性(以>10μg/ml为阳性基值)。

2.X线造影 蝶鞍摄片及腹膜后充气X线造影无异常。

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小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征诊疗知识

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合鉴别

与库欣综合征,和嗜铬细胞瘤,相鉴别。

库欣综合征(Cushing's syndrome)又称皮质醇增多症(hvpercortisolism)或柯兴综合征。1912年，由Harvey Cushing首先报道。本征是由多种病因引起的以高皮质醇血症为特征的临床综合征，主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压,、继发性糖尿病,和骨质疏松,等。

肾性高血压是继发性高血压,的一种，主要是由于肾脏实质性病变和肾动脉病变引起的血压高。对于本病的发生主要是由于肾小球玻璃样变性,、间质组织和结缔组织增生、肾小管萎缩、肾细小动脉狭窄，造成了肾脏既有实质性损害，也有血液供应不足;肾动脉壁的中层粘液性肌纤维增生，形成多数小动脉瘤,，使肾小动脉内壁呈串珠样突出，造成肾动脉呈节段性狭窄;非特异性大动脉炎,，引起肾脏血流灌注不足;在上述因素的综合作用下，导致高血压的发生。而高血压又会造成肾的损害，二者相互促进，会使疾病进一步发展，因此，对于肾性高血压要积极治疗。

本症同时有前两者表现有助于鉴别。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征预防

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征预防

(一)预防

本病征病因未明，可能与子宫内受病理因素影响，或下丘脑-垂体轴功能受损害有关。有人认为本病为X性连锁遗传。因此应参考遗传性疾病预防措施。

预防措施参照出生缺陷性疾病，预防应从孕前贯穿至产前：

婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史、血清学检查(如乙肝,病毒、梅毒,螺旋体、艾滋病,病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎,症)等。

在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查等，必要时还要进行染色体检查。

孕妇尽可能避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。

病因尚未完全阐明，应作好遗传学咨询工作，作好孕期的各项保健工作。一旦出现异常结果，需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症，是否可治疗，预后如何等等。采取切实可行的诊治措施。

(二)预后

本病征的预后与治疗时宜和方法有关。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征并发症

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合并发症

有发作性腹痛、头痛、心悸、心动过速等。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征病因主要病因：肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征疾病病因

(一)发病原因

由肾上腺皮质与髓质同时发生腺瘤,引起，也可由嗜铬瘤组织分泌ACTH导致肾上腺皮质增生，从而引起库欣综合征,。

(二)发病机制

肾上腺皮质与髓质增生并存的发生机理尚不清楚，有以下3种学说：

1.通过髓质分泌过量ACTH 免疫组织化学证实，妊娠23周胎儿肾上腺髓质中有ACTH样免疫活性细胞，这类细胞在出生后可以残存下来并可能发生嗜铬细胞瘤,(90%以上为良性肿瘤，特点是阵发性不稳定性高血压,)。至于增生的肾上腺髓质中有无此类残存的细胞释放ACTH造成皮质增生，值得进一步研究。

1987年何戎华等报告的病例无垂体病变证据，病酚胺分泌增多表现早于皮质醇增多;肾上腺次全切除后未做长期替代治疗及垂体放疗而痊愈，且无Nelson综合征(纳尔逊综合征,--Nelson's综合征是垂体少见的ACTH腺瘤)均支持增生之髓质分泌过量ACTH而致皮质醇增多症之可能性。

2.肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌 ACTH可增强儿茶酚胺合成过程中以下酶的活性：

(1)酪氨酸羟化酶：催化儿茶酚胺生物合成的第一步(为限速步)，即将L-酪氨酸转变成3，4-二羟-L-苯丙氨酸(L-DOPA)的羟化酶。

(2)多巴氨β-羟化酶：儿茶酚胺合成过程中所需酶

(3)苯乙醇胺-氮-甲基转移酶：　N-methyltransferasePNMT)是一种发现的肾上腺髓质把去甲肾上腺素(Noradrenalin)肾上腺素(肾上腺素)。正PNMT皮质醇造成的影响是产生于肾上腺皮质。

在反复应激的动物，其ACTH及皮质醇增高时，上述酶的活性升高，儿茶酚胺合成与释放亦相应增加，注射ACTH并可引起嗜铬细胞瘤危象发作，可见肾上腺皮质与髓质激素的合成与分泌均受ACTH调节。但在大量的库欣综合征病例中，髓质增生却极少见，又似不支持这一设想，故两者确切关系尚待进一步探讨。

3.病理改变 1987年何戎华等报告一例男婴，经病理组织学检查证实皮质及髓质同时存在病变。何戎华等将肾上腺皮质与髓质增生并存的病例称之为“皮质醇-儿茶酚胺增多症”。有学者认为从病理改变的实质来看，本病征是一个独立的综合征群。

详细检查结果：肾上腺腺体表面呈黄色颗粒状，肾上腺各部均可见到暗红色髓质，其宽度0.1～0.2cm。切面见双肾上腺皮质内均有弥漫分布的黄褐色小结节，大小为0.1～0.2cm。

镜检见皮质内结节由大卵圆形或多角形细胞组成，髓质宽窄不一，在肾上腺头、体尾各部均可见到。细胞内有丰富的嗜伊红色胞浆，核圆形、深染、大小不一，这些异常增生的细胞团与周围肾上腺皮质间无清晰的分界。嗜铬细胞呈圆形、卵圆形或多角形，胞浆丰富，内含嗜碱性细小颗粒。胞核小，圆形，染色浅，未见核异型及核丝分裂，细胞排列成团。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合征症状

典型症状：具有典型库欣综合征表现又存在典型嗜铬细胞瘤发作的症候群。尿17-OHCS（17-羟皮质类固醇）、17-KS（17-酮类固醇）明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴毛。

小儿肾上腺皮质与髓质增生并存综合症状诊断

本病征具有典型库欣综合征,表现又存在典型嗜铬细胞瘤,发作的症候群。尿17-OHCS、17-KS明显升高，可被大剂量地塞米松所抑制。尿VMA定性试验阳性。可有发作性头痛、腹痛、心悸、多汗及发作性心动过速、高血压,等。向心性肥胖、满月脸、多血质等表现，4岁患儿已出现稀疏阴毛。

根据库欣综合征表现同时存在典型嗜铬细胞瘤发作的临床特征，结合内分泌、X线检查做出诊断。

就诊科室：内分泌科,儿科,

治疗费用：市三甲医院约（6000 —— 8000元）

治愈率：55%-65%

治疗周期：3-6个月

治疗方法：手术治疗,

相关检查：尿常规,蝶鞍侧位片,地塞米松抑制试验,尿香草扁桃酸,

常用药品：哈西奈德溶液,醋酸氟轻松乳膏,