小儿先天性肾上腺皮质增生症的饮食禁忌,多发于女性

一、小儿先天性肾上腺皮质增生症多因肌体因素

几乎所有CYP21突变都是CYP21和CYP21P之间重组的结果(不等交换或转换)，约20%突变等位基因携带缺失突变，约75%的突变等位基因是基因转换的结果，32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。

在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失，在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变(Ile变为Asn)，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性，非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变(Val变为Leu)。

在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。

二、小儿先天性肾上腺皮质增生症的非典型症状多发于女性

非典型(迟发型或轻型)21-OHD该型其P450c21活性为正常人20%～50%，CAH中该型约占1/3，多见于白种人妇女，这些患者在出生后无临床症状，外生殖器正常。

随着年龄增大，多在儿童期或成年期，渐渐出现雄激素增高的体征，多毛，月经初潮延迟，继发性月经过少或闭经，男孩较早出现胡须，阴毛，痤疮，精子减少可导致生育能力障碍，因此非典型21-OHD是引起男女生育能力下降的一个原因，女性继发性闭经或月经量减少，对于患有多囊性卵巢综合征妇女及所有生育能力障碍者最好做CAH的筛查诊断。

因失盐型比单纯男性化型CAH更易引起注意，且能得到更早治疗，WykJJV等调查发现，失盐型者成年最终身高为(156.8±6.6)cm，单纯男性化型者最终身高(153.3±5.4)cm;约1/3CAH者最终成人身高均低于正常标准身高第3百分位或明显低于其父，垂体-性腺轴(hypothalamus-pituitary-gonadsaxis)的成熟抑制，导致睾丸发育欠佳和成年后患无精子或少精子症。有少数男性患者伴有真性性早熟。

三、小儿先天性肾上腺皮质增生症进行糖皮质激素替代治疗

P450c21缺乏的CAH患儿一经诊断，应立即给予糖皮质激素，如氢化可的松(HC)或醋酸可的松治疗。尤其是新生儿，开始治疗剂量宜大些，足以抑制ACTH分泌� �儿童一般口服剂量10～20mg/(m2·d)，稍大于生理需要量，总量一般分2～3次，早1/2，午、晚各1/4。一般CAH患者均需要较大剂量糖皮质激素才能抑制ACTH及雄激素水平，为了达到较好治疗效果，使肾上腺皮质维持在低反应状态，对于控制不理想者须给予一段时间的高剂量HC[20～25mg/(m2·d)]以达到适当程度的肾上腺萎缩，以后再给予接近生理需要的剂量维持。糖皮质激素剂量仍应根据身高速率、骨成熟、17-OHP、雄烯二酮、睾酮、血皮质醇等指标综合分析来调整。如患者已进入至成年期(>16岁)，此时骨骺已闭，可在睡前给予一次0.25～0.5mg地塞米松以抑制次日清晨ACTH分泌。在应激状态下，应增加糖皮质激素剂量至原剂量2～3倍，避免发生肾上腺皮质功能减退危象。

女性患者需终生糖皮质激素替代治疗;单纯男性化型CAH的男性患者至成人期，已达到最终身高，故可中断治疗。但遇到应激时应根据轻重程度适当补充一些糖皮质激素;失盐型者，无论男女均应终生治疗。对于伴有真性性早熟者，同时给LHRH-a治疗，剂量4μg/(m2·d)。

四、小儿先天性肾上腺皮质增生症的饮食禁忌

具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。饮食宜清淡，多吃蔬菜水果，戒除烟酒，少吃辛辣刺激性食物。要注意限制水和盐类食物的摄入，饮食清淡为主，可以多吃蔬菜和蔬果，多吃香蕉等补钾食物。不要和过多的水。

还要注意不要吃太多含糖量多的食物，因为这种疾病本身就可以导致血糖升高。注意监测血糖和血压等。不要吃油腻食物，不要饮酒等。

随着骨骺成熟提前、早闭，导致成人身高明显低于正常;出现不同程度的肾上腺皮质功能不足表现，如呕吐、腹泻、脱水和严重的代谢性酸中毒，难以纠正的低血钠、高血钾症，导致血容量降低、血压下降、休克，循环功能衰竭;睾丸发育欠佳，无精子或少精子症;男性患者伴有真性性早熟，女性患者月经初潮延迟、继发性月经过少或闭经;引起男女生育能力下降等。