小儿血管角质瘤综合征检查,小儿血管角质瘤综合征诊断
小儿血管角质瘤综合征常见检查
检查名称检查部位检查科室检查作用
四肢的骨和关节平片, | 骨 上肢 下肢 | —— | 用于确认骨折... |
尿常规, | 其他 | 泌尿 保健科 | 常用于泌尿系... |
β-半乳糖苷酶, | 血液血管 | —— | β-半乳糖苷酶... |
大生化检查, | 血液血管 | 内科 保健科 | 大生化检查主... |
血液及骨髓标本的细菌学检验, | 血液血管 | 血液 保健科 | 血液及骨髓标... |
血液生化六项, | 血液血管 | 血液 保健科 | 。血尿素与肌... |
胸部平片, | 胸部 | —— | 胸部摄片适应... |
一、实验室检查
1、血液常规检查,白细胞可见降低,晚期可有贫血。
2、尿液常规,早期见蛋白尿,含有糖脂的空泡细胞,以后有管型血尿、等渗尿。
3、血液生化,可见高氮血症。
4、骨髓涂片,可出现40μm大小的,含有多数空泡的细胞,其形态类似尼曼-匹克细胞。
5、酶生化测定。用小肠黏膜活检的组织可做酶测定,也可由血浆和白细胞测定酶活性。近年研究的荧光α-半乳糖吡哺糖苷的人工基质,可用于白细胞及皮肤成纤维细胞的酶测定,及对尿沉渣中糖脂的测定来诊断本病征。
6、白细胞、纤维原细胞、尿或血浆中α-半乳糖苷酶缺少或消失具有独特的诊断意义。
二、影像学检查
X线胸片、骨片、B超、脑电图、脑CT检查等,对确诊有重要价值。