常染色体显性小脑性共济失调(autosomal dominant cerebellar ataxia，ADCA)种类很多。病理改变累及小脑及其传入和传出径路，除有小脑神经元脱失外，也可见脊髓、脑桥、橄榄核、基底节、视神经、视网膜及周围神经病变。临床特点是进行性躯干共济失调、构音障碍、辨距不良、意向震颤等单纯小脑症状，也可见不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑神经麻痹等。常见各种临床症状的组合：单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底节综合征、脊髓或周围神经病征、小脑征和特殊感觉(听、视)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体性肌张力增高等。近年来发现几种三核苷酸重复扩展的突变类型，称为显性脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)，又分10余种亚型，以CAG三核苷酸重复扩展最多见。
小儿常染色体显性小脑性共济失调饮食原则
具体饮食建议需要根据症状咨询医生，合理膳食，保证营养全面而均衡。
饮食宜清淡，多吃蔬菜水果。
小儿常染色体显性小脑性共济失调一般护理
1、保持乐观愉快的情绪。长期出现精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪，会使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调，所以需要保持愉快的心情。
2、生活节制注意休息、劳逸结合，生活有序，保持乐观、积极、向上的生活态度对预防疾病有很大的帮助。做到茶饭有规律，生存起居有常、不过度劳累、心境开朗，养成良好的生活习惯
3、合理膳食可多摄入一些高纤维素以及新鲜的蔬菜和水果，营养均衡，包括蛋白质、糖、脂肪、维生素、微量元素和膳食纤维等必需的营养素，荤素搭配，食物品种多元化，充分发挥食物间营养物质的互补作用，对预防此病也很有帮助。
小儿常染色体显性小脑性共济失调常见检查
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1. 染色体检查。
2. 运动诱发电位检查。
3. 眼球运动检测。
4. 头颅MRI检查。
5. 常规脑电图和神经系统影像学检查。
小儿常染色体显性小脑性共济失调就诊指南针对小儿常染色体显性小脑性共济失调患者去医院就诊时常出现的疑问进行解答，例如：小儿常染色体显性小脑性共济失调挂什么科室的号？小儿常染色体显性小脑性共济失调检查前的注意事项？医生一般会问什么？小儿常染色体显性小脑性共济失调要做哪些检查？小儿常染色体显性小脑性共济失调检查结果怎么看？等等。小儿常染色体显性小脑性共济失调就诊指南旨在方便小儿常染色体显性小脑性共济失调患者就医，解决小儿常染色体显性小脑性共济失调患者就诊时的疑惑问题。
小儿常染色体显性小脑性共济失调诊疗知识
就诊科室：儿科,神经内科,治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）治愈率：治疗周期：治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗,小儿常染色体显性小脑性共济失调一般治疗
一.治疗
(1)无特异疗法。
(2)对症治疗：苯海索(安坦)或左旋多巴可用于肌张力不全或其他锥体外症状。①苯海索(安坦)：口服，开始时一日1～2mg;逐日递增至一日5～10mg，分次服用。②左旋多巴：口服：开始0.25～0.5g/次，3～4次/日，每隔3—4日增加0.125-0.5g。维持量3-6g/日，分3-4次服，在剂量递增过程中如出现恶心等，应停止增量，待症状消失后再增。
二.预后
预后不良。
染色体基因检查可与常染色体隐性小脑共济失调症鉴别。
小儿常染色体显性小脑性共济失调预防
做好遗传性疾病的防治工作。
小儿常染色体显性小脑性共济失调并发症
常见并发症：慢性进行性眼外肌麻痹,
1. 眼部并发症：进行性眼外肌麻痹、突眼、眼震。
2. 肌肉并发症：末梢性肌萎缩等。
小儿常染色体显性小脑性共济失调病因
一、发病原因
本病是常染色体显性遗传。
二、发病机制
MJD基因位于染色体14q32.1，是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病，正常人CAG为13～36个拷贝，本病含有一个正常的等位基因和一个带有68～79个CAG拷贝的扩展等位基因，Zhou等的研究显示，正常中国人CAG的重复数目为14～40，MJD病人为72～86，正常人和病人之间数目未见交叉，CAG扩展数目与起病年龄成反比，扩展数目越多，起病越早，遗传早现也很明显，下一代发病比上一代早，此外，显性遗传的脊髓小脑共济失调3型(SCA-3)与本病是等位基因病，都由于MJD-1基因突变引起，但是主要见于成人，说明此突变有明显的临床异质性。
小脑齿状核及红核变性，黑质和纹状体有神经元脱失，锥体束和周围运动单位也有变性，最终全部运动系统变性。
小儿常染色体显性小脑性共济失调症状
典型症状：病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌
相关症状：突眼症,腱反射异常,肌张力减低,步态不稳,
一、症状
起病多在青春期及成人，亦有5岁起病者，病初有共济失调，步态不稳，渐出现辨距不良，眼震，腱反射减低或亢进，肌张力减低，童幼年起病者常以肌张力不全为首发症状，可有进行性眼外肌麻痹，突眼，眼震，年长儿常见末梢性肌萎缩，亦可见面肌，舌肌的纤维颤搐或手足徐动样扭曲动作，MJD有明显表型异质性，在同一家族中，有的以肌张力不全为主要症状，有的主要表现为共济失调或锥体束征，还有的则为肌萎缩，病程进行较慢者在中老年死亡。
二、诊断
根据家族史，临床表现和分子遗传学检查可以确诊。
就诊科室：儿科,神经内科,
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
治愈率：10%
治疗周期：1--6个月
治疗方法：中医药物治疗、西医药物治疗,
相关检查：颅脑MRI,眼球运动检查,染色体,脑诱发电位,脑电图,
常用药品：盐酸苯海索片,左旋多巴片,